引用本文： 盧軍, 李曉芹, 李陽麗, 李娜. 新生兒結節性硬化伴視網膜星形細胞錯構瘤一例. 中華眼底病雜志, 2021, 37(2): 149-150. doi: 10.3760/cma.j.cn511434-20200210-00047 復制
患兒男，1 d。2020年1月4日于昆明市婦幼保健院眼科行眼部疾病篩查。患兒足月順產，體重3100 g。其母孕期無特殊服藥史；無高血壓、糖尿病病史。父母非近親結婚。家族成員中無眼病史及遺傳病史。全身檢查脊腰肋區可見皮膚一點狀色素脫失，其余未見異常。兒童廣角數碼視網膜成像系統檢查，雙眼眼前節未見明顯異常。右眼視盤上方可見一團塊狀灰白色半透明隆起病灶（圖1A）；左眼黃斑區上方可見類圓形灰白色不透明扁平隆起病灶（圖1B），病灶血管紆曲、擴張，未見出血滲出。眼B型超聲檢查，雙眼視盤旁可見一團狀隆起（圖2），其內強回聲，邊界清楚，運動（－）。頭顱及眼眶磁共振成像（MRI）檢查，雙側側腦室室管膜下及腦白質內結節狀異常信號，考慮為結節性硬化（圖3）。臨床診斷：（1）雙眼視網膜星形細胞錯構瘤（RAH）；（2）結節性硬化。
圖1
新生兒結節性硬化伴視網膜星形細胞錯構瘤患兒雙眼彩色眼底像。1A示右眼，視盤上方可見6個視盤直徑大小團塊狀灰白色半透明結節狀病灶；1B示左眼，黃斑區上方可見類圓形灰白色不透明扁平病灶
圖2
新生兒結節性硬化伴視網膜星形細胞錯構瘤患兒雙眼B型超聲像。2A示右眼；2B示左眼。雙眼視盤旁可見團塊狀隆起
圖3
新生兒結節性硬化伴視網膜星形細胞錯構瘤患兒頭顱磁共振成像。3A示雙側室管膜下多發結節狀T2弱信號，額葉白質內可見小片狀T2弱信號（白箭）；3B示雙側室管膜下多發結節狀T1強信號，額葉白質內可見小片狀T1強信號（白箭）
討論 結節性硬化又稱Bourneville病，是一種少見的以腦、皮膚、眼、心臟、腎等多系統錯構瘤為特征的綜合征，皮脂腺瘤、癲癇及智力低下是其典型臨床三聯征[1]。RAH是一種源自于胚胎時期視網膜未分化的神經膠質細胞緩慢生長的良性腫瘤，多為多灶性及雙側性，表現為視網膜內層白色結節樣隆起病灶。Rowley等[2]根據形態學特征將其分為小的半透明平滑病灶（Ⅰ型）、大的鈣化結節病灶（Ⅱ型）和兩種病灶混合存在（Ⅲ型）3種類型。本例患兒屬于Ⅲ型。本病需與視網膜母細胞瘤（RB）、有髓神經纖維、視盤玻璃疣、Coats病、視網膜毛細血管瘤和視盤膠質瘤等鑒別[3]。RAH與早期RB在腫瘤形態表現上相似，常容易誤診。
李自圓等[4]報道的一例結節性硬化伴RAH患兒發病年齡為4個月，且其是因皮膚色素缺失和抽搐到眼科會診才得以發現。新生兒期結節性硬化伴RAH少有報道。合并其他系統及臨床表現的結節性硬化診斷不難，而早期單一表現的結節性硬化容易漏診、誤診。由于結節性硬化是一種累及多系統、多器官的綜合征，結合眼部與全身疾病的關系，新生兒期發現眼部異常，往往提示其他系統甚至全身相關性疾病，早期眼底篩查有助于患兒早診斷、早治療，從而改善預后[5]。本例患兒通過新生兒眼疾病篩查，發現眼底可疑占位性病變，MRI檢查發現顱內結節才得以明確診斷為結節性硬化。結節性硬化治療以全身對癥治療或切除各系統錯構瘤為主[6-7]。因眼底腫瘤生長緩慢，對于結節性硬化患者眼科治療原則為長期隨訪和對癥支持治療為主。
患兒男，1 d。2020年1月4日于昆明市婦幼保健院眼科行眼部疾病篩查。患兒足月順產，體重3100 g。其母孕期無特殊服藥史；無高血壓、糖尿病病史。父母非近親結婚。家族成員中無眼病史及遺傳病史。全身檢查脊腰肋區可見皮膚一點狀色素脫失，其余未見異常。兒童廣角數碼視網膜成像系統檢查，雙眼眼前節未見明顯異常。右眼視盤上方可見一團塊狀灰白色半透明隆起病灶（圖1A）；左眼黃斑區上方可見類圓形灰白色不透明扁平隆起病灶（圖1B），病灶血管紆曲、擴張，未見出血滲出。眼B型超聲檢查，雙眼視盤旁可見一團狀隆起（圖2），其內強回聲，邊界清楚，運動（－）。頭顱及眼眶磁共振成像（MRI）檢查，雙側側腦室室管膜下及腦白質內結節狀異常信號，考慮為結節性硬化（圖3）。臨床診斷：（1）雙眼視網膜星形細胞錯構瘤（RAH）；（2）結節性硬化。
圖1
新生兒結節性硬化伴視網膜星形細胞錯構瘤患兒雙眼彩色眼底像。1A示右眼，視盤上方可見6個視盤直徑大小團塊狀灰白色半透明結節狀病灶；1B示左眼，黃斑區上方可見類圓形灰白色不透明扁平病灶
圖2
新生兒結節性硬化伴視網膜星形細胞錯構瘤患兒雙眼B型超聲像。2A示右眼；2B示左眼。雙眼視盤旁可見團塊狀隆起
圖3
新生兒結節性硬化伴視網膜星形細胞錯構瘤患兒頭顱磁共振成像。3A示雙側室管膜下多發結節狀T2弱信號，額葉白質內可見小片狀T2弱信號（白箭）；3B示雙側室管膜下多發結節狀T1強信號，額葉白質內可見小片狀T1強信號（白箭）
討論 結節性硬化又稱Bourneville病，是一種少見的以腦、皮膚、眼、心臟、腎等多系統錯構瘤為特征的綜合征，皮脂腺瘤、癲癇及智力低下是其典型臨床三聯征[1]。RAH是一種源自于胚胎時期視網膜未分化的神經膠質細胞緩慢生長的良性腫瘤，多為多灶性及雙側性，表現為視網膜內層白色結節樣隆起病灶。Rowley等[2]根據形態學特征將其分為小的半透明平滑病灶（Ⅰ型）、大的鈣化結節病灶（Ⅱ型）和兩種病灶混合存在（Ⅲ型）3種類型。本例患兒屬于Ⅲ型。本病需與視網膜母細胞瘤（RB）、有髓神經纖維、視盤玻璃疣、Coats病、視網膜毛細血管瘤和視盤膠質瘤等鑒別[3]。RAH與早期RB在腫瘤形態表現上相似，常容易誤診。
李自圓等[4]報道的一例結節性硬化伴RAH患兒發病年齡為4個月，且其是因皮膚色素缺失和抽搐到眼科會診才得以發現。新生兒期結節性硬化伴RAH少有報道。合并其他系統及臨床表現的結節性硬化診斷不難，而早期單一表現的結節性硬化容易漏診、誤診。由于結節性硬化是一種累及多系統、多器官的綜合征，結合眼部與全身疾病的關系，新生兒期發現眼部異常，往往提示其他系統甚至全身相關性疾病，早期眼底篩查有助于患兒早診斷、早治療，從而改善預后[5]。本例患兒通過新生兒眼疾病篩查，發現眼底可疑占位性病變，MRI檢查發現顱內結節才得以明確診斷為結節性硬化。結節性硬化治療以全身對癥治療或切除各系統錯構瘤為主[6-7]。因眼底腫瘤生長緩慢，對于結節性硬化患者眼科治療原則為長期隨訪和對癥支持治療為主。
