病例介紹　患者 1，男，51 歲，因“一姐為左心室心肌致密化不全患者為行家系篩查”于 2016 年 3 月 22 日就診于北京協和醫院心內科門診，3 月 23 日行心臟超聲顯示典型左心室心肌致密化不全的征象：左心室側后壁及心尖部可見較多肌小梁和隱窩，隱窩內可見血流，非致密化心肌/致密化心肌比值≥2，左心室射血分數為 69%。患者為自由職業者，基本無體力活動，僅少量走路，日常生活中無氣促等癥狀；國際體力活動問卷長卷評定結果為：體力活動不足；行癥狀限制性運動負荷試驗獲得心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。門診醫師考慮診斷為無癥狀左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）。根據患者心肺耐力制定居家運動處方，為中等強度，以無氧閾心率 ±5 次/min 為觀察指標，給予患者書面運動處方、運動鍛煉日記，口頭對運動處方進行解釋，告知家庭中運動注意事項，每 3 個月進行一次門診或電話隨訪，指導運動強度調整。根據患者鍛煉記錄情況，判斷患者每周運動總量，患者實際運動過程中，運動頻率調整為 5～7 次/周，運動強度及運動時間均依照運動處方執行，每周體力活動總量在 3 000 代謝當量［metablic equivalent，MET；1 MET 大約耗氧 3.5 mL/（min·kg）］以上，國際體力活動問卷長卷評定結果為：高體力活動水平。18 個月后再次進行癥狀限制性運動負荷試驗，獲得心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。患者在 18 個月的運動干預中沒有報告不良事件，也沒有在運動中出現任何癥狀。

表1 醫生指導下居家運動前后患者的變化概要表

表選項

下載CSV

患者 2，女，58 歲，因“一妹為左心室心肌致密化不全患者為行家系篩查”于 2016 年 3 月 22 日就診于北京協和醫院心內科門診，3 月 23 日行心臟超聲顯示：左心室心尖部可見較多肌小梁和隱窩，隱窩內可見血流，非致密化心肌/致密化心肌比值≥2，左心室射血分數為 68%。患者既往從事餐飲行業，現已退休，平常體力活動中等，平常不規律游泳。國際體力活動問卷長卷評定結果為：中等。行癥狀限制性運動負荷試驗獲得心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。門診醫師考慮診斷為無癥狀 LVNC。根據患者心肺耐力制定居家運動處方，為中等強度，以無氧閾心率±5 次/min 為觀察指標，給予患者書面運動處方、運動鍛煉日記，口頭對運動處方進行解釋，告知家庭中運動注意事項，每 3 個月進行一次門診或電話隨訪，指導運動強度調整。根據患者鍛煉記錄情況，判斷患者每周運動總量，患者實際運動過程中，運動頻率調整為 5～7 次/周，運動強度及運動時間均依照運動處方執行，每周運動總量在 3 000 MET 以上，國際體力活動問卷長卷評定結果為：高體力活動水平。18 個月后再次進行癥狀限制性運動負荷試驗，測試心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。患者在 18 個月的運動干預中沒有報告不良事件，也沒有在運動中出現任何癥狀。

討論　LVNC 是一種罕見的遺傳性心肌病^[1]，其病理特征為心肌小梁突出和小梁間隱窩深陷，出現結構致密化和非致密化 2 層心肌^[2-3]，以心力衰竭、房性及室性心律失常，以及腦卒中等血栓栓塞事件^[4]為主要臨床表現。目前其尚無特異性治療方式，一般根據其出現的癥狀和并發癥給予相應的對癥治療^[5]。有文獻報道醫生指導下的運動能夠改善其他心肌病患者的心肺耐力^[6-8]，但目前對于 LVNC 的作用尚不清楚，本文報告了 2 例 LVNC 患者，觀察了在醫生指導下進行居家運動對其心肺功能的影響，期望能為 LVNC 運動康復指導提供參考。

完成 18 個月醫生指導下居家運動后，2 例 LVNC 患者的整體運動耐力明顯改善，患者 1 的峰值攝氧量從 61% 的預計值提升至 93% 的預計值，改善 32%；患者 2 的峰值攝氧量從 93% 的預計值提升至 130% 的預計值，改善 37%。無氧閾下攝氧量、峰值功率均有所改善，心率反應和通氣反應也有所改善。

在 1984 年之前，LVNC 僅在描述其他先天性結構異常時被描述到，隨著人們對單純 LVNC 患者的發現和報告，2006 年 LVNC 被美國心臟病協會歸類為原發性遺傳性心肌病^[1]。但是，至目前為止，對于 LVNC 的認識仍然不夠充分，隨著在無癥狀的運動員中 LVNC 檢出率的增高，關于無癥狀性 LVNC 運動相關的話題也越來越被重視。

對于無癥狀性 LVNC 患者如何運動，目前大多數專家仍然持限制其運動的觀點^[9]。個別專家認為不應該限制無癥狀 LVNC 患者的運動^[10]，但就 LVNC 患者進行運動是否能夠獲益，目前尚無經驗，也無報告。

有證據顯示，一定強度的有氧運動對其他心肌病患者的心肺耐力具有改善作用^[6-8]，我們對 2 例無癥狀的 LVNC 患者進行了心肺運動試驗，并依據試驗結果給予居家運動指導。經過 18 個月的個體化有氧運動，2 例患者的峰值攝氧量、峰值功率、無氧閾下攝氧量等各項心肺耐力指標均改善，心臟超聲顯示左心室射血分數也略有提升，沒有顯著的癥狀和不良反應發生，這與既往文獻報告的運動改善其他心肌病患者心肺耐力的情況符合^[6-8]。

Pitzer 等^[11]報告了 1 例 18 歲的非裔美國大學足球運動員，在賽前體檢時被發現存在 LVNC，他們經過仔細評估后，沒有阻止該運動員繼續鍛煉和參與足球賽季，而是嚴密觀察隨訪，發現該運動員 1 年內沒有出現癥狀，運動表現也非常好。而對 44 位 LVNC 患者的 156 位直系親屬的隨訪顯示，41 位直系親屬也存在 LVNC，其中 28 位無癥狀，隨訪 55 個月發現其中 80% 仍然無癥狀^[12]。

Towbin 等^[5]的綜述也認為存在著一種良性 LVNC 的亞型，占 LVNC 的 35%，這類患者通常沒有臨床癥狀，其總體的預后結局和健康人相差不大。我們報告的這 2 例病例，可能屬于良性 LVNC 的亞型，既然他們總體上的預后和健康人相似，則不能剝奪他們通過運動維持健康的權利，本文的例子說明了在無癥狀的 LVNC 患者中進行醫生指導下的居家運動是安全的，也是有效的，可以改善患者的心肺耐力。

本文報告的 2 例病例，其心率反應和通氣反應的改變不一致，患者 1 的峰值心率占預計值的百分比變低，而峰值通氣量占預計值的百分比升高，患者 2 的峰值心率占預計值的百分比升高，而峰值通氣量占預計值的百分比降低，我們沒找到相似或者有參考意義的文獻。我們分析可能與二者進行運動的方式不同有關，游泳因為有水下憋氣的動作，可能對于肺功能的改善作用更強些，而快走對于心臟功能的提升作用更強，患者的靜息肺功能指標也得到了相應的驗證，患者 1 的每分鐘最大通氣量從 127.24 L/min 提升至 136.46 L/min，占預計值的百分比從 97.5% 提升至 105.9%，提升 8.4%；而患者 2 的每分鐘最大通氣量從 60.53 L/min 提升至 99.00 L/min，占預計值的百分比從 62.1% 提升至 103.0%，提升 40.9%。此外每分鐘最大通氣量的實際測量值與患者的配合度也有一定關系，患者 2 的每分鐘最大通氣量的大幅改善不能完全排除第 2 次進行檢查時配合度提高的因素。

綜上所述，無癥狀的 LVNC 患者進行醫生指導下的居家運動可能并不會增加患者的運動風險，并能夠改善患者心肺耐力，可以使患者獲益。

病例介紹　患者 1，男，51 歲，因“一姐為左心室心肌致密化不全患者為行家系篩查”于 2016 年 3 月 22 日就診于北京協和醫院心內科門診，3 月 23 日行心臟超聲顯示典型左心室心肌致密化不全的征象：左心室側后壁及心尖部可見較多肌小梁和隱窩，隱窩內可見血流，非致密化心肌/致密化心肌比值≥2，左心室射血分數為 69%。患者為自由職業者，基本無體力活動，僅少量走路，日常生活中無氣促等癥狀；國際體力活動問卷長卷評定結果為：體力活動不足；行癥狀限制性運動負荷試驗獲得心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。門診醫師考慮診斷為無癥狀左心室心肌致密化不全（left ventricular noncompaction，LVNC）。根據患者心肺耐力制定居家運動處方，為中等強度，以無氧閾心率 ±5 次/min 為觀察指標，給予患者書面運動處方、運動鍛煉日記，口頭對運動處方進行解釋，告知家庭中運動注意事項，每 3 個月進行一次門診或電話隨訪，指導運動強度調整。根據患者鍛煉記錄情況，判斷患者每周運動總量，患者實際運動過程中，運動頻率調整為 5～7 次/周，運動強度及運動時間均依照運動處方執行，每周體力活動總量在 3 000 代謝當量［metablic equivalent，MET；1 MET 大約耗氧 3.5 mL/（min·kg）］以上，國際體力活動問卷長卷評定結果為：高體力活動水平。18 個月后再次進行癥狀限制性運動負荷試驗，獲得心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。患者在 18 個月的運動干預中沒有報告不良事件，也沒有在運動中出現任何癥狀。

表1 醫生指導下居家運動前后患者的變化概要表

表選項

下載CSV

患者 2，女，58 歲，因“一妹為左心室心肌致密化不全患者為行家系篩查”于 2016 年 3 月 22 日就診于北京協和醫院心內科門診，3 月 23 日行心臟超聲顯示：左心室心尖部可見較多肌小梁和隱窩，隱窩內可見血流，非致密化心肌/致密化心肌比值≥2，左心室射血分數為 68%。患者既往從事餐飲行業，現已退休，平常體力活動中等，平常不規律游泳。國際體力活動問卷長卷評定結果為：中等。行癥狀限制性運動負荷試驗獲得心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。門診醫師考慮診斷為無癥狀 LVNC。根據患者心肺耐力制定居家運動處方，為中等強度，以無氧閾心率±5 次/min 為觀察指標，給予患者書面運動處方、運動鍛煉日記，口頭對運動處方進行解釋，告知家庭中運動注意事項，每 3 個月進行一次門診或電話隨訪，指導運動強度調整。根據患者鍛煉記錄情況，判斷患者每周運動總量，患者實際運動過程中，運動頻率調整為 5～7 次/周，運動強度及運動時間均依照運動處方執行，每周運動總量在 3 000 MET 以上，國際體力活動問卷長卷評定結果為：高體力活動水平。18 個月后再次進行癥狀限制性運動負荷試驗，測試心肺耐力指標，具體結果詳見表 1。患者在 18 個月的運動干預中沒有報告不良事件，也沒有在運動中出現任何癥狀。

討論　LVNC 是一種罕見的遺傳性心肌病^[1]，其病理特征為心肌小梁突出和小梁間隱窩深陷，出現結構致密化和非致密化 2 層心肌^[2-3]，以心力衰竭、房性及室性心律失常，以及腦卒中等血栓栓塞事件^[4]為主要臨床表現。目前其尚無特異性治療方式，一般根據其出現的癥狀和并發癥給予相應的對癥治療^[5]。有文獻報道醫生指導下的運動能夠改善其他心肌病患者的心肺耐力^[6-8]，但目前對于 LVNC 的作用尚不清楚，本文報告了 2 例 LVNC 患者，觀察了在醫生指導下進行居家運動對其心肺功能的影響，期望能為 LVNC 運動康復指導提供參考。

完成 18 個月醫生指導下居家運動后，2 例 LVNC 患者的整體運動耐力明顯改善，患者 1 的峰值攝氧量從 61% 的預計值提升至 93% 的預計值，改善 32%；患者 2 的峰值攝氧量從 93% 的預計值提升至 130% 的預計值，改善 37%。無氧閾下攝氧量、峰值功率均有所改善，心率反應和通氣反應也有所改善。

在 1984 年之前，LVNC 僅在描述其他先天性結構異常時被描述到，隨著人們對單純 LVNC 患者的發現和報告，2006 年 LVNC 被美國心臟病協會歸類為原發性遺傳性心肌病^[1]。但是，至目前為止，對于 LVNC 的認識仍然不夠充分，隨著在無癥狀的運動員中 LVNC 檢出率的增高，關于無癥狀性 LVNC 運動相關的話題也越來越被重視。

對于無癥狀性 LVNC 患者如何運動，目前大多數專家仍然持限制其運動的觀點^[9]。個別專家認為不應該限制無癥狀 LVNC 患者的運動^[10]，但就 LVNC 患者進行運動是否能夠獲益，目前尚無經驗，也無報告。

有證據顯示，一定強度的有氧運動對其他心肌病患者的心肺耐力具有改善作用^[6-8]，我們對 2 例無癥狀的 LVNC 患者進行了心肺運動試驗，并依據試驗結果給予居家運動指導。經過 18 個月的個體化有氧運動，2 例患者的峰值攝氧量、峰值功率、無氧閾下攝氧量等各項心肺耐力指標均改善，心臟超聲顯示左心室射血分數也略有提升，沒有顯著的癥狀和不良反應發生，這與既往文獻報告的運動改善其他心肌病患者心肺耐力的情況符合^[6-8]。

Pitzer 等^[11]報告了 1 例 18 歲的非裔美國大學足球運動員，在賽前體檢時被發現存在 LVNC，他們經過仔細評估后，沒有阻止該運動員繼續鍛煉和參與足球賽季，而是嚴密觀察隨訪，發現該運動員 1 年內沒有出現癥狀，運動表現也非常好。而對 44 位 LVNC 患者的 156 位直系親屬的隨訪顯示，41 位直系親屬也存在 LVNC，其中 28 位無癥狀，隨訪 55 個月發現其中 80% 仍然無癥狀^[12]。

Towbin 等^[5]的綜述也認為存在著一種良性 LVNC 的亞型，占 LVNC 的 35%，這類患者通常沒有臨床癥狀，其總體的預后結局和健康人相差不大。我們報告的這 2 例病例，可能屬于良性 LVNC 的亞型，既然他們總體上的預后和健康人相似，則不能剝奪他們通過運動維持健康的權利，本文的例子說明了在無癥狀的 LVNC 患者中進行醫生指導下的居家運動是安全的，也是有效的，可以改善患者的心肺耐力。

本文報告的 2 例病例，其心率反應和通氣反應的改變不一致，患者 1 的峰值心率占預計值的百分比變低，而峰值通氣量占預計值的百分比升高，患者 2 的峰值心率占預計值的百分比升高，而峰值通氣量占預計值的百分比降低，我們沒找到相似或者有參考意義的文獻。我們分析可能與二者進行運動的方式不同有關，游泳因為有水下憋氣的動作，可能對于肺功能的改善作用更強些，而快走對于心臟功能的提升作用更強，患者的靜息肺功能指標也得到了相應的驗證，患者 1 的每分鐘最大通氣量從 127.24 L/min 提升至 136.46 L/min，占預計值的百分比從 97.5% 提升至 105.9%，提升 8.4%；而患者 2 的每分鐘最大通氣量從 60.53 L/min 提升至 99.00 L/min，占預計值的百分比從 62.1% 提升至 103.0%，提升 40.9%。此外每分鐘最大通氣量的實際測量值與患者的配合度也有一定關系，患者 2 的每分鐘最大通氣量的大幅改善不能完全排除第 2 次進行檢查時配合度提高的因素。

綜上所述，無癥狀的 LVNC 患者進行醫生指導下的居家運動可能并不會增加患者的運動風險，并能夠改善患者心肺耐力，可以使患者獲益。