引用本文： 秦泗河, 郭保逢, 王一嵐. 1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者特點初步分析（秦泗河矯形外科數據庫1986年10月12日—2020年12月31日）. 中國修復重建外科雜志, 2021, 35(11): 1380-1383. doi: 10.7507/1002-1892.202107092 復制
脊柱裂是中樞神經系統常見的神經管畸形，是胚胎發育過程中脊柱后弓兩側骨化中心發育障礙未能融合所致的脊柱后方缺損[1]。根據椎管內容物是否向后方突出，脊柱裂分為隱性（椎板不完全性閉合，無突出物）和顯性（有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出）兩種類型。下肢畸形是脊柱裂常見并發癥之一，若不能早期診斷和正確治療，隨患者年齡增長畸形會逐漸加重，進而出現不同程度功能障礙[2]。下肢畸形除了導致行走功能障礙外，還常因負重區皮膚感覺障礙而反復出現壓瘡、潰瘍，甚至骨髓炎[3-4]，患者面臨截肢風險。對于合并的嚴重下肢畸形，合理矯形手術是避免患者殘障甚至截肢、恢復良好下肢負重行走功能的主要措施。目前，關于脊柱裂繼發下肢畸形患者特點缺乏大宗病例資料報道，截止2020年12月31日秦泗河矯形外科數據庫共收錄 1 012例此類患者。現回顧分析患者臨床資料，初步總結脊柱裂繼發下肢畸形患者特點及矯治策略。報告如下。
1 資料與方法
通過檢索秦泗河矯形外科數據庫，納入1986年10月12日—2020年12月31日接受矯形手術治療的1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者，其中曾在外院接受下肢畸形矯形手術者231例（22.83%）。統計分析患者臨床資料，包括人口學資料（性別、手術時年齡）、脊柱裂疾病相關指標（畸形側別、合并癥、感覺障礙平面）、手術相關信息（接受手術時間、手術部位、手術后固定方式）。其中，手術部位按照髖關節、膝關節、足踝關節分別統計。
2 結果
1 012例患者臨床資料詳見表1，顯性脊柱裂典型表現見圖1。本組男457例，女555例。手術時年齡3～51歲，中位年齡18.0歲；其中15～30歲年齡段患者最多，占53.16%。畸形大多累及雙側下肢（652例，64.43%），360例（35.57%）累及單側下肢，其中左側174例、右側186例。合并癥：足負重區潰瘍111例，大小便障礙265例，感覺障礙554例，腰部異常毛發85例。554例感覺障礙患者中，感覺障礙平面大多位于足踝部（498例，89.89%）。
表1
1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者臨床資料
Table1.
The clinical data of 1 012 patients with secondary lower limb deformity of spina bifida
圖1
顯性脊柱裂典型表現
a. 脊髓脊膜膨出；b. 雙足畸形；c. 腰背部異常毛發；d. 重度足內翻畸形伴感覺障礙，負重區發生潰瘍；e. 重度馬蹄內翻足畸形
Figure1. Typical clinical manifestations of spina bifidaa. Myelomeningocele; b. Foot deformity; c. Abnormal hair on the waist; d. Severe valgus foot deformity with sensory disturbance and ulcer in the weight-bearing area; e. Severe clubfoot deformity
手術年代分布：2010年—2019年手術患者最多，達總患者數的61.17%（619 例），明顯多于2010年之前手術患者。手術部位：本組患者均實施1個或多個部位手術，共1149個部位，其中髖關節83個、膝關節97個、足踝關節969個，足踝關節畸形手術矯正最多，占84.33%。矯形術后固定方式以外固定為主，包括Ilizarov外固定（442例）、組合式外固定（315例）以及石膏固定（189例）。
3 討論
3.1 脊柱裂繼發下肢畸形病理基礎
脊柱裂是否繼發下肢畸形主要與有無神經受累有關，隱性脊柱裂很少導致神經損害[5]，而顯性脊柱裂多有神經損害[6]，在幼兒時期出現脊髓脊膜膨出于缺損椎板外，因此常繼發下肢畸形。顯性脊柱裂患者出生時大多無明顯下肢畸形改變，由于脊髓發育落后于脊椎骨，隨年齡增長出現脊髓上移，脊髓和脊神經組織受到牽拉，引起所支配區域肌肉麻痹和感覺障礙。脊柱裂可發生于脊柱任何部位，但常見于腰骶椎，所以足踝部畸形最常見[7]，發自L4 ~ S1的腓淺神經部分纖維受累會引起腓骨肌麻痹及跟腱攣縮，進而導致馬蹄內翻足畸形。腓深神經和脛神經部分纖維受累可引起脛前、后肌麻痹及跟腱攣縮，進而導致馬蹄外翻足畸形。以上神經均為混合神經，受累后多伴有所支配區域的皮膚感覺障礙[4]。本組患者中因足踝關節畸形行矯形手術者占84.33%，感覺障礙平面也以足踝部為主，且大部分為雙足同時出現畸形。
3.2 脊柱裂繼發下肢畸形流行病學特點
通過對1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者資料分析，發現女性略多于男性，這與既往文獻報道[8]的脊柱裂患者男性多于女性不一致，分析可能與本研究僅納入手術患者有關。從年齡分布來看，本組患者以15～30歲年齡段為主，提示有治療需要的人群以青年為主。本組既往在外院接受下肢畸形矯形手術者231例，其中在青少年時期嚴重足踝畸形大部分未得到正確矯形手術治療，患者主訴找不到合適的專科醫生，從一側面證明脊柱裂繼發下肢畸形是涉及多學科的疾病。
3.3 脊柱裂下肢畸形的矯形外科治療策略
脊柱裂下肢畸形治療方案應綜合考慮患者年齡、畸形范圍及程度、肌力失衡與癱瘓程度、合并感覺障礙范圍與程度等因素確定。治療原則為矯正畸形，平衡肌力，消除頑固性潰瘍，重建下肢相對正常的形態與功能。畸形嚴重或合并感覺障礙者，有限手術結合Ilizarov外固定或組合式外固定能獲得滿意的畸形矯形及功能重建結果。
研究表明，手術結合外固定技術能有效治療經典矯形手術難以治療的復雜四肢畸形殘缺、骨科疑難雜癥[9-11]。本組矯形術后聯合外固定技術 757 例，其中 Ilizarov 外固定 442 例、組合式外固定 315 例，另有189例畸形程度較輕者（主要實施足踝部手術）術后用石膏固定。嚴重畸形或合并足踝部感覺障礙患者，術后外固定是矯形手術的必要補充，可大大減少單純矯形手術創傷，促進康復鍛煉。矯形術后應用Ilizarov外固定牽拉成組織技術，在矯正殘余畸形的同時，能充分調動肢體自然重建潛能，最大限度保留原組織形態和功能。該治療方法充分體現了骨科（肢體）自然重建理念以及個體化組合手術結合Ilizarov技術的臨床思維。
脊柱裂是涉及多學科的疾病，除繼發下肢畸形外，還可并發負重區潰瘍、大小便障礙、感覺障礙等，多種合并癥的存在使脊柱裂患者下肢矯形和功能重建更復雜，需要更專業的醫生、更廣闊的多學科視野，運用辯證思維予以整體治療。然而，目前骨科學體系中缺乏相應的亞學科，尚缺乏能夠從患者幼兒到成年、對脊柱裂繼發下肢畸形與相關合并癥進行診斷、防控、合理實施外科治療的復合型醫生。由于嚴重足踝畸形多伴有感覺障礙，致使負重區潰瘍反復發作，許多下肢嚴重畸形患者延誤治療，導致感染截肢，失去重建下肢殘缺畸形的機會。因此，只有成系統、成批次地培養專科醫生，有組織、有計劃地建立交叉學科，才能從根本上解決這個難題。
作者貢獻：郭保逢負責研究實施、數據收集整理及統計分析、文章撰寫；王一嵐負責研究實施以及數據收集整理；秦泗河負責研究設計、實施。
利益沖突：所有作者聲明，在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突。經費支持沒有影響文章觀點及其報道。
機構倫理問題：研究方案經國家康復輔具研究中心附屬康復醫院醫學倫理委員會批準。
脊柱裂是中樞神經系統常見的神經管畸形，是胚胎發育過程中脊柱后弓兩側骨化中心發育障礙未能融合所致的脊柱后方缺損[1]。根據椎管內容物是否向后方突出，脊柱裂分為隱性（椎板不完全性閉合，無突出物）和顯性（有脊膜膨出或脊髓脊膜膨出）兩種類型。下肢畸形是脊柱裂常見并發癥之一，若不能早期診斷和正確治療，隨患者年齡增長畸形會逐漸加重，進而出現不同程度功能障礙[2]。下肢畸形除了導致行走功能障礙外，還常因負重區皮膚感覺障礙而反復出現壓瘡、潰瘍，甚至骨髓炎[3-4]，患者面臨截肢風險。對于合并的嚴重下肢畸形，合理矯形手術是避免患者殘障甚至截肢、恢復良好下肢負重行走功能的主要措施。目前，關于脊柱裂繼發下肢畸形患者特點缺乏大宗病例資料報道，截止2020年12月31日秦泗河矯形外科數據庫共收錄 1 012例此類患者。現回顧分析患者臨床資料，初步總結脊柱裂繼發下肢畸形患者特點及矯治策略。報告如下。
1 資料與方法
通過檢索秦泗河矯形外科數據庫，納入1986年10月12日—2020年12月31日接受矯形手術治療的1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者，其中曾在外院接受下肢畸形矯形手術者231例（22.83%）。統計分析患者臨床資料，包括人口學資料（性別、手術時年齡）、脊柱裂疾病相關指標（畸形側別、合并癥、感覺障礙平面）、手術相關信息（接受手術時間、手術部位、手術后固定方式）。其中，手術部位按照髖關節、膝關節、足踝關節分別統計。
2 結果
1 012例患者臨床資料詳見表1，顯性脊柱裂典型表現見圖1。本組男457例，女555例。手術時年齡3～51歲，中位年齡18.0歲；其中15～30歲年齡段患者最多，占53.16%。畸形大多累及雙側下肢（652例，64.43%），360例（35.57%）累及單側下肢，其中左側174例、右側186例。合并癥：足負重區潰瘍111例，大小便障礙265例，感覺障礙554例，腰部異常毛發85例。554例感覺障礙患者中，感覺障礙平面大多位于足踝部（498例，89.89%）。
表1
1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者臨床資料
Table1.
The clinical data of 1 012 patients with secondary lower limb deformity of spina bifida
圖1
顯性脊柱裂典型表現
a. 脊髓脊膜膨出；b. 雙足畸形；c. 腰背部異常毛發；d. 重度足內翻畸形伴感覺障礙，負重區發生潰瘍；e. 重度馬蹄內翻足畸形
Figure1. Typical clinical manifestations of spina bifidaa. Myelomeningocele; b. Foot deformity; c. Abnormal hair on the waist; d. Severe valgus foot deformity with sensory disturbance and ulcer in the weight-bearing area; e. Severe clubfoot deformity
手術年代分布：2010年—2019年手術患者最多，達總患者數的61.17%（619 例），明顯多于2010年之前手術患者。手術部位：本組患者均實施1個或多個部位手術，共1149個部位，其中髖關節83個、膝關節97個、足踝關節969個，足踝關節畸形手術矯正最多，占84.33%。矯形術后固定方式以外固定為主，包括Ilizarov外固定（442例）、組合式外固定（315例）以及石膏固定（189例）。
3 討論
3.1 脊柱裂繼發下肢畸形病理基礎
脊柱裂是否繼發下肢畸形主要與有無神經受累有關，隱性脊柱裂很少導致神經損害[5]，而顯性脊柱裂多有神經損害[6]，在幼兒時期出現脊髓脊膜膨出于缺損椎板外，因此常繼發下肢畸形。顯性脊柱裂患者出生時大多無明顯下肢畸形改變，由于脊髓發育落后于脊椎骨，隨年齡增長出現脊髓上移，脊髓和脊神經組織受到牽拉，引起所支配區域肌肉麻痹和感覺障礙。脊柱裂可發生于脊柱任何部位，但常見于腰骶椎，所以足踝部畸形最常見[7]，發自L4 ~ S1的腓淺神經部分纖維受累會引起腓骨肌麻痹及跟腱攣縮，進而導致馬蹄內翻足畸形。腓深神經和脛神經部分纖維受累可引起脛前、后肌麻痹及跟腱攣縮，進而導致馬蹄外翻足畸形。以上神經均為混合神經，受累后多伴有所支配區域的皮膚感覺障礙[4]。本組患者中因足踝關節畸形行矯形手術者占84.33%，感覺障礙平面也以足踝部為主，且大部分為雙足同時出現畸形。
3.2 脊柱裂繼發下肢畸形流行病學特點
通過對1 012例脊柱裂繼發下肢畸形患者資料分析，發現女性略多于男性，這與既往文獻報道[8]的脊柱裂患者男性多于女性不一致，分析可能與本研究僅納入手術患者有關。從年齡分布來看，本組患者以15～30歲年齡段為主，提示有治療需要的人群以青年為主。本組既往在外院接受下肢畸形矯形手術者231例，其中在青少年時期嚴重足踝畸形大部分未得到正確矯形手術治療，患者主訴找不到合適的專科醫生，從一側面證明脊柱裂繼發下肢畸形是涉及多學科的疾病。
3.3 脊柱裂下肢畸形的矯形外科治療策略
脊柱裂下肢畸形治療方案應綜合考慮患者年齡、畸形范圍及程度、肌力失衡與癱瘓程度、合并感覺障礙范圍與程度等因素確定。治療原則為矯正畸形，平衡肌力，消除頑固性潰瘍，重建下肢相對正常的形態與功能。畸形嚴重或合并感覺障礙者，有限手術結合Ilizarov外固定或組合式外固定能獲得滿意的畸形矯形及功能重建結果。
研究表明，手術結合外固定技術能有效治療經典矯形手術難以治療的復雜四肢畸形殘缺、骨科疑難雜癥[9-11]。本組矯形術后聯合外固定技術 757 例，其中 Ilizarov 外固定 442 例、組合式外固定 315 例，另有189例畸形程度較輕者（主要實施足踝部手術）術后用石膏固定。嚴重畸形或合并足踝部感覺障礙患者，術后外固定是矯形手術的必要補充，可大大減少單純矯形手術創傷，促進康復鍛煉。矯形術后應用Ilizarov外固定牽拉成組織技術，在矯正殘余畸形的同時，能充分調動肢體自然重建潛能，最大限度保留原組織形態和功能。該治療方法充分體現了骨科（肢體）自然重建理念以及個體化組合手術結合Ilizarov技術的臨床思維。
脊柱裂是涉及多學科的疾病，除繼發下肢畸形外，還可并發負重區潰瘍、大小便障礙、感覺障礙等，多種合并癥的存在使脊柱裂患者下肢矯形和功能重建更復雜，需要更專業的醫生、更廣闊的多學科視野，運用辯證思維予以整體治療。然而，目前骨科學體系中缺乏相應的亞學科，尚缺乏能夠從患者幼兒到成年、對脊柱裂繼發下肢畸形與相關合并癥進行診斷、防控、合理實施外科治療的復合型醫生。由于嚴重足踝畸形多伴有感覺障礙，致使負重區潰瘍反復發作，許多下肢嚴重畸形患者延誤治療，導致感染截肢，失去重建下肢殘缺畸形的機會。因此，只有成系統、成批次地培養專科醫生，有組織、有計劃地建立交叉學科，才能從根本上解決這個難題。
作者貢獻：郭保逢負責研究實施、數據收集整理及統計分析、文章撰寫；王一嵐負責研究實施以及數據收集整理；秦泗河負責研究設計、實施。
利益沖突：所有作者聲明，在課題研究和文章撰寫過程中不存在利益沖突。經費支持沒有影響文章觀點及其報道。
機構倫理問題：研究方案經國家康復輔具研究中心附屬康復醫院醫學倫理委員會批準。
