目的明確一國人低外顯率視網膜母細胞瘤(RB)家系基因突變位點。 方法對一個3代9人的漢族RB家系成員進行臨床觀察。采集家系中6人外周靜脈血并提取基因組DNA。運用外顯子結合目標區域捕獲測序芯片進行檢測; 對候選致病性突變位點運用Sanger驗證, 確定致病性突變位點。 結果家系9人中, 先證者(Ⅲ2)為雙眼RB, Ⅲ1為單眼RB; Ⅲ3為雙眼RB, 已死亡。除先證者外, Ⅲ1左眼及其他所有受試者眼底檢查結果正常。基因檢測結果顯示, RB患兒及2名攜帶者(Ⅱ2、Ⅱ3)Rb1基因檢出一個錯義突變c.1981C＞T (p.Arg661Trp); 2名正常者(Ⅱ1、Ⅱ4)未發現該突變。推測該家系RB外顯率為50%。 結論國人一RB低外顯率家系中發現Rb1基因錯義突變c.1981C＞T; RB外顯率為50%。
目的觀察第三代廣角數碼視網膜成像系統(RetCam Ⅲ)在視網膜母細胞瘤(RB)檢查診斷中的應用價值。 方法回顧性研究。2012年1月至2014年5月臨床確診為RB的94例患者125只眼納入研究。所有患者均行RetCam Ⅲ、雙目間接檢眼鏡及B型超聲檢查。以雙目間接檢眼鏡檢查結果作為"金標準", 對比分析RetCam Ⅲ和雙目間接檢眼鏡檢查結對RB分期的一致性以及RetCam Ⅲ、雙目間接檢眼鏡及B型超聲檢查對A~D期不同分期瘤體的檢出率。 結果雙目間接檢眼鏡檢查發現,125只眼中,A期18只眼,占14.4%;B期15只眼,占12.0%;C期10只眼,占8.0%;D期28只眼,占22.4%;E期54只眼,占43.2%。RetCam Ⅲ檢查發現,125只眼中,A期18只眼,占14.4%;B期16只眼,占12.8%;C期11只眼,占8.8%;D期27只眼,占21.6%;E期53只眼,占42.4%。Kappa系數檢驗分析結果顯示,RetCam Ⅲ與雙目間接檢眼鏡檢查結果在RB分期中一致性良好(加權Kappa系數=0.979 8,95%可信區間為0.960 1~0.999 5)。 雙目間接檢眼鏡檢查發現,125只患眼中,A~D期共71只眼150個瘤體。RetCam Ⅲ檢查檢出瘤體數為147個,檢出率為98.0%。未檢出的3個瘤體均位于周邊接近鋸齒緣視網膜處。B型超聲檢查檢出瘤體數為122個,檢出率為81.3%。RetCam Ⅲ檢查過程中,未見角膜挫傷、玻璃體積血、視網膜出血、呼吸暫停、心跳驟停等局部或全身并發癥發生。 結論RetCam Ⅲ可有效檢出各種分期的RB,與雙目間接檢眼鏡檢查結果的一致性良好。
目的觀察分析篩查發現的無癥狀視網膜母細胞瘤（RB）患兒的臨床特征、治療及預后。方法回顧性系列病例研究。2006年1月至2019年3月于復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫院眼科確診的無癥狀RB患兒8例11只眼納入研究。其中，男性6例，女性2例；確診年齡2 d～20個月，中位數確診年齡6個月；單眼5例，雙眼3例。國際眼內RB分期，A期、B期、C期分別為4、3、4只眼。有RB家族史1例。行Rb1基因檢測4例。8例患兒的16名父母及3名兄弟姐妹均行常規眼部檢查及超廣角眼底照相檢查。全身靜脈化學藥物治療（IVC）采用卡鉑、長春新堿和依托泊苷聯合方案；眼動脈灌注化學藥物治療（IAC）采用馬法蘭和卡鉑；眼局部治療包括冷凍和經瞳孔溫熱療法（TTT）。平均隨訪時間47.25個月。結果8例患兒均無任何眼部癥狀。行IVC 5～6次者6例，IAC 3次者1例，僅眼局部治療者1例。11只眼中，行眼局部冷凍治療9只眼，TTT治療8只眼。隨訪中發現新瘤體2例，發現新瘤體時間為化療結束后平均6.3個月。末次隨訪時，瘤體消退11只眼，穩定11只眼；無眼球摘除者，保眼率100%（8/8）。最佳矯正視力0.1、1.0者分別為3、5只眼；未查及者3只眼。行Rb1基因檢測的4例患兒中，未檢測到明確致病變異3例，檢測到Rb1基因1c.35_69del（p.T12fs）雜合突變1例。16名父母中，雙眼眼球癆1名，為雙眼RB患兒的母親。3名兄弟姐妹中，雙眼RB 1例，為雙眼RB患兒的哥哥。結論眼部篩查有助于發現早期RB，經IVC、IAC等全身或局部化學藥物治療及冷凍、TTT等眼局部治療后保眼率高，長期視力預后較好。