目的 觀察中國漢族人群中血管內皮原生型一氧化氮合酶(ecNOS)基因的多態性與糖尿病視網膜病變（DR）之間的相關性。方法 166例臨床確診為非胰島素依賴型糖尿病患者為病例組，選取無糖尿病、高血壓、腎病，年齡40歲以上，個體間無血緣關系的85例白內障、骨折患者和健康體檢者為正常對照組。病例組患者根據有無視網膜病變和熒光素眼底血管造影檢查結果分為無DR組、非增生期DR組（BDR組）和增生期DR組（PDR組）。病例組和正常對照組受檢者均為漢族。抽取外周靜脈血，提取DNA，采用聚合酶鏈反應（PCR）檢測ecNOS基因第四內含子中27個堿基對（bp）重復的多態性。結果 PCR產物測序結果經檢索GeneBank，擴增序列與GeneBank中ecNOS基因相應區域的序列相一致，顯示在漢族人群中同樣存在27個bp的重復序列，等位基因b重復5次，等位基因a重復4次。PCR檢測結果顯示，在正常對照組和無DR組、BDR組、PDR組中均存在2種等位基因和3種基因型。正常對照組中基因型bb、ab、aa分別為80.0％、16.5%、3.5％、無DR組分別為77.2％、13.9%、8.9％、BDR組分別為80.5％、17.1%、2.4％、PDR組分別為78.3％、13%、8.7％；正常對照組、無DR組、BDR組、PDR組兩兩比較，等位基因頻率（chi;2=1.841）和基因型頻率（chi;2=3.847）均無統計學意義（P＞0.5）。Logistic回歸分析結果也顯示DR與ecNOS基因重復多態性無關。結論 中國漢族人群ecNOS基因第四內含子存在27個bp重復的多態性，但可能與非胰島素依賴型糖尿病患者視網膜病變無關。