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"李柯麓" 2 results
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癲癇發生在全球約 1%～2% 的人群中，其特點是周期性和不可預測的重復性癲癇發作并伴有急性全身和神經損傷。其中大多數藥物難治性癲癇病例為顳葉癲癇（TLE），是一種類型相當獨特的癲癇綜合癥，其發病機制尚不明確，可能與基因表達模式、細胞凋亡、神經膠質細胞增生、神經傳遞和信號傳導異常，以及受體功能紊亂等有關。目前人類顳葉腦組織和癲癇動物模型發現了一系列的蛋白以及其涉及的相應信號通路參與 TLE 的形成，文章翻閱和整理了大量國內外相關文獻，對 TLE 海馬組織中相關蛋白及通道進行匯總，期望對臨床治療難治性癲癇提供依據和指導。
Release date：2018-11-21 02:23
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癲癇型腦病（Epileptic encephalopathies，EEs）是癲癇異常導致進展性腦部功能障礙，是一種兒童期常見的腦部疾病，以多種嚴重的癲癇癥候群為特征的神經系統功能紊亂性疾病，癲癇反復發作可導致慢性神經功能減退，幾乎 100%EEs 患兒存在有認知障礙，50% 患兒智力極其低下，生命早期肌陣攣和不典型失神發作對認知影響較大。EEs 多在嬰兒期發病，隨著年齡的增長、日間發作和肌陣攣頻率逐漸減少，但是高熱、感染刺激下誘發可持續存在，因此青少年時期仍可發生熱性驚厥持續狀態。隨著遺傳生物學和遺傳診斷技術的不斷發展，對 EEs 的認識更加全面，二代測序技術的應用對嬰兒時期 EEs 患兒基因檢測有了新的突破，基因突變被認為是導致 EEs 的主要原因，EEs 的基因研究成了醫學界關注的焦點，目前已發現導致 EEs 的癲癇基因達數十種，文章翻閱和整理了大量國內外相關文獻，對 EEs 的癲癇基因進行總結，以期對臨床治療 EEs 提供依據和指導。
Release date：2018-03-20 04:09
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