結節性硬化（Tuberous sclerosis complex，TSC）是一種罕見的常染色體顯性遺傳性病，常在兒童期起病。結節性硬化致病基因是TSC1和TSC2基因，其臨床特點包括癲癇發作、特征性皮膚改變及多系統腫瘤，TSC治療手段主要有抗癲癇發作治療、功能康復治療、TSC相關神經精神異常（Tuberous sclerosis associated neuropsychiatric disorders，TAND）相關的行為治療以及各部位結節的外科手術治療，mTOR抑制劑是該病的精準治療藥物，對腫瘤增長和癲癇發作有顯著的改善作用。該文對近年結節性硬化精準治療與隨訪文獻進行綜述，探討結節性硬化精準治療與隨訪研究的進展。