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SCN1A基因突變新發位點導致Dravet綜合征一例

p38絲裂原活化蛋白激酶信號通路在癲癇中的研究進展

癲癇是大腦神經元突發異常放電導致的短暫功能障礙的一種疾病，屬于神經系統的常見疾病。盡管多數患者經藥物治療后癥狀可緩解，但仍有約20%～30%的患者藥物治療效果不佳，進展為難治性癲癇。癲癇病因復雜，具體發病機制尚未明確。目前的研究探究了癲癇發生的病理生理學機制，從而為確定癲癇潛在治療靶點提供依據，推動了癲癇的精準治療。絲裂原活化蛋白激酶（Mitogen-activated protein kinase，MAPK）信號通路是一類保守的激酶，在細胞外各種刺激下通過調節細胞內基因表達水平、細胞分裂、分化和細胞凋亡，以介導細胞內信號級聯反應，參與許多生理/病理過程。p38 MAPK信號通路是MAPK的亞家族之一，介導炎癥反應、凋亡、組織水腫等生物過程，參與中樞神經系統疾病的發生發展。現對p38 MAPK信號通路通過不用途徑對參與癲癇的發生發展過程進行綜述，為癲癇治療尋找新的潛在靶點，提供臨床精準診治。

熱性驚厥與難治性癲癇的相關性研究進展

熱性驚厥（Febrile seizures，FS）是兒科最常見的神經系統疾病之一，常見于3月齡～5歲的兒童。大部分的FS患兒預后較好，但是有的熱性驚厥后會向著難治性癲癇（Refractory epilepsy，RE）發展。癲癇一種常見的慢性神經系統疾病 ，RE大約占據癲癇的1/3，目前RE的病因復雜多樣，其機制尚不完全明確，FS后會有很多病理生理變化，如炎癥反應、血腦屏障的變化和氧化應激等，而這些變化會后續有可能會導致RE的發生，而炎癥是始終串聯所有生理變化的主要反應。本文主要對于FE后所導致的RE的發病機制進行了分析。

五例 ADGRV1 基因突變癲癇的臨床特點與突變分析

目的旨在分析ADGRV1基因突變癲癇的臨床和遺傳學特征。方法回顧性分析 2018 年 1 月—2018 年 12 月濟寧醫學院附屬醫院診斷為癲癇并進行相關基因測序的患者 26 例，篩選出 5 例 ADGRV1 突變的癲癇患者，總結其臨床特征及基因突變特征。結果共收集 5 例 ADGRV1 突變的癲癇患者，其中男 1 例、女 4 例，平均年齡（7±5.83）歲。3 例有癲癇家族史，另 2 例患者父親有熱性驚厥史。2 例表現為全面性強直陣攣發作，3 例表現為部分性發作繼發全面性發作。基因檢測結果共發現了 ADGRV1 基因上 7 個變異位點，其中 1 個錯義突變位點 c.2039A>G 已有文獻報道。5 例患者中 2 例進行了癲癇手術治療，術后仍長期聯合應用多種抗癲癇藥物治療，另 3 例患者長期應用抗癲癇藥物治療。目前 5 例患者中 4 例發作仍未能得到有效控制，1 例隨訪近 1 年未再發作。結論ADGRV1 基因突變所致癲癇的臨床特征為起病早，主要表現為全面強直陣攣發作或部分性發作繼發全面性發作，發作時伴有意識障礙。抗癲癇藥物與術后抗癲癇藥物聯合治療效果較差。基因檢測可以指導遺傳咨詢和輔助診斷。