目的 系統評價經皮冠狀動脈介入術（PCI）術前使用他汀治療預防圍手術期冠心病患者心肌梗死的有效性。方法 計算機檢索CNKI、CBM、MEDLINE和The Cochrane Library，收集PCI術前他汀治療對心血管事件影響的隨機對照試驗，檢索時限均從1990年1月至2011年5月。由2位評價者按照納入和排除標準篩選文獻、提取資料并進行方法學質量評價，然后采用RevMan 5.0軟件進行Meta分析。結果 最終納入10個隨機對照試驗，共3 012例冠心病患者。Meta分析結果顯示：在圍手術期，對照組1 498例中有207例發生心肌梗死，他汀治療組1 514例中有98例發生心肌梗死，兩組差異有統計學意義［OR=0.43，95% CI（0.34，0.56），Plt;0.000 01］；對照組有226例發生主要心臟不良事件，他汀治療組103例發生主要心臟不良事件，兩組差異有統計學意義［OR=0.41，95% CI（0.32，0.53），Plt; 0.000 01］。結論 與安慰劑治療相比，PCI術前應用他汀類藥物可明顯降低圍手術期冠心病患者心肌梗死發生率和主要心臟不良事件。受納入研究數量和質量所限，上述結論尚需開展更多高質量大樣本研究驗證。
目的通過Meta分析評估醛固酮合成酶CYP11B2（-344C/T）基因多態性與原發性高血壓左室肥厚之間的相關性。 方法查閱1980年1月－2012年12月發表的有關CYP11B2基因多態性與中國漢族人群原發性高血壓左室肥厚關系的病例對照研究文獻，選擇的數據庫有中國期刊全文數據庫、中國生物醫學文獻數據庫、維普中文期刊數據、萬方數據庫及Pubmed。以左室肥厚組[LVH（+）]和無左室肥厚組[LVH（-）]基因分布的OR值為統計量，應用RevMan 5.1軟件對各研究結果進行異質性檢驗和數據合并。 結果最終入選6篇病例對照研究文獻。共入選原發性高血壓患者1 791例。LVH（+）組與LVH（-）組CC/（TT+TC）OR=1.21，95% CI（0.80，1.81），P=0.36；（TC+CC）/TT OR=1.16，95% CI（0.68，1.98），P=0.59；LVH（+）組與LVH（-）組C等位基因/T等位基因頻率OR=1.09，95% CI（0.78，1.54），P=0.61。 結論中國人的CYP11B2基因多態性與原發性高血壓左室肥厚無關。
目的探討 PIGA 基因突變與早發性癲癇性腦病（Early-onset epileptic encephalopathies，EOEE）的關系。方法回顧分析 2016 年 3 月廣東三九腦科醫院癲癇中心收治的 1 例 EOEE 伴 PIGA 基因突變患兒臨床資料，并查閱萬方、中國知網（CNKI）、PubMed 等數據庫，結合相關文獻進行總結。結果所報道患兒 1 歲內起病，有癲癇家族史，電生理及臨床診斷為 EOEE，輔助檢查遺傳代謝、尿有機酸、血生化等檢測未見異常，頭顱核磁共振示大腦發育不全。癲癇基因檢測發現 PIGA 基因有新發錯義突變，符合 X 連鎖遺傳方式，而該基因突變導致 EOEE在國外相關文獻中已有報道，但國內罕有相關報道。結論X 連鎖 PIGA 基因新發突變更可能是部分 EOEE 的致病基因。
目的探討結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex, TSC）患者癲癇發作的發病年齡與基因型、臨床表型及雷帕霉素治療效果之間的相互關系。方法回顧性分析 2013 年 10 月—2018 年 12 月在廣東三九腦科醫院確診的以癲癇發作就診的 TSC 患者的臨床資料，綜合分析癲癇發病年齡與基因型、基因類型、臨床表型及雷帕霉素療效之間的關系。結果共有 104 例以癲癇發作就診的 TSC 患者均進行了 TSC 基因檢測，其中 85 例（81.7%）為基因陽性，男 44 例（51.8%），女 41 例（48.2%），平均年齡（4.0±4.9）歲。TSC1 34 例（40.0%），TSC2 51 例（60.0%）。對上述患者按年齡進行分組：≤1 歲、1～6 歲及≥6 歲，其中≤1 歲組有 31 例（36.5%）、1～6 歲組 31 例（36.5%）、≥6 歲組 23 例（27.0%）。經統計分析，發現 TSC1 及 TSC2 基因突變患者的癲癇發病年齡具有統計學差異（χ2=9.030，P=0.011）。進一步對癲癇發病年齡與其他臨床表型的關系進行分析發現，不同的癲癇發病年齡組發生智力低下及痙攣發作的概率有統計學差異（P 均<0.05）。此外，在癲癇發病年齡≤1 歲的患兒中有較易出現腎臟病變的傾向，在癲癇發病年齡≥6 歲的患者中有較易出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤的傾向。而癲癇發病年齡對雷帕霉素藥物治療效果無統計學差異（P>0.05）。結論TSC2 突變患者癲癇發病年齡早，癲癇發病年齡≤1 歲的患兒更易出現智力低下及痙攣發作。對癲癇發病年齡的多因素研究對判斷 TSC 伴癲癇發作患者疾病的發展及預后具有一定的指導作用
目的研究電壓門控鉀通道復合體抗體相關性邊緣性腦炎患者的臨床特點,以提高對成人常見的非腫瘤性邊緣性腦炎的認識。 方法收集2014年3月1日-2015年1月31日在廣東三九腦科醫院就診的不典型腦炎患者3例,經血清(其中2例腦脊液)抗VGKC復合體(LGI1和CASPR2)抗體檢測診斷為抗VGKC復合體抗體邊緣性腦炎,進行詳細的病史收集、認知功能、腦脊液、頭顱影像學、腦電圖、婦科B超及治療方案等資料分析,并隨訪2~11個月。 結果3例患者均為成年女性,均以癲癇發作為首發癥狀,病程中可表現出意識障礙、精神異常、認知障礙等。其中抗LGI1抗體陽性,邊緣性腦炎可出現低鈉血癥。3例患者均未伴發腫瘤。腦脊液、腦電圖表現為非特異改變,頭顱MRI病程表現為一側或雙側邊緣系統改變。 結論抗VGKC復合體抗體自身免疫性腦炎具有邊緣性腦炎的常見臨床特點,可以癲癇發作為首發癥狀,在成人癲癇首次發作時應注意鑒別。其中LGI1抗體陽性者可出現較為特征性的低鈉血癥。此類邊緣性腦炎常不伴有系統性腫瘤。短期預后良好。
目的研究以癲癇起病的齒狀核-紅核-蒼白球-路易體變性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy, DRPLA)患者的臨床特點,提高對該疾病的認識。 方法收集2014年8月-2016年8月在廣東三九腦科醫院就診的經過基因檢測確診為DRPLA的患者5例,進行病史采集、家族史分析、視頻腦電圖、頭顱磁共振及治療方案等資料分析。 結果DRPLA表現為神經退行性疾病,在癲癇人群中主要表現為進行性肌陣攣癲癇。 結論DRPLA為常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。對伴有小腦萎縮、神經功能倒退、走路不穩及藥物難治性癲癇患者,建議常規進行ATN1基因的檢測,以便及時確診,并進行遺傳咨詢。
目的研究 DEPDC5 基因突變癲癇患者的臨床特點，以提高對家族性遺傳性局灶性癲癇的認識。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在廣東三九腦科醫院就診的遺傳性局灶性癲癇患者，并通過外周血進行癲癇相關基因檢測，最終確診為DEPDC5 基因突變的家系 3 個，對病史采集、家系分析、影像學、腦電圖、治療方案等資料進行分析。結果3 個家系共 8 例患者，發作形式為額葉或者顳葉的局灶性癲癇，認知功能基本正常，不伴其他系統的功能障礙，均以藥物治療為主，6 例治療效果良好，1 例耐藥，成為手術候選者，另 1 例未采集到隨訪數據。結論DEPDC5 基因突變在家族性遺傳性局灶性癲癇中比較常見，部分性癲癇發作為主要的臨床癥狀，藥物治療多數有效，對于藥物難治性癲癇可行手術治療。
目的以運動皮質細胞構筑的觀點剖析 1 例腹側運動皮層起始的癲癇發作的癥狀學及致癇網絡，并探討 DEPDC5 基因突變癲癇患者相關局灶性發育不良（Focal cortical dycplasia，FCD）的影像學特點。方法系統評估 1 例 DEPDC5 基因突變的耐藥性癲癇患者，明確致癇區，行手術治療，并結合文獻進行分析。結果患者的核磁共振提示中央前溝降支可疑 FCD，行立體定向電極植入，詳細分析間隙期和發作期立體定向腦電圖（SEEG）和癥狀學特征，明確發作起始區在左側中央前溝降支的異常影像改變核心部分，早期擴散到同側島前小葉、中央蓋及中央前回腹側部，因此可理解癥狀學中早期出現右上肢肌張力障礙，繼而舞蹈徐動樣癥狀。手術切除致癇區，病理證實為 FCDI 型，術后 1 個月無發作。其他家系中，FCD 出現較多的在運動皮質，經 SEEG 證實的致癇區除多數在運動皮質外，還可在島前小葉。結論中央前溝降支起始的癲癇發作可早期出現對側肌張力障礙和同側舞蹈徐動樣癥狀；DEPDC5 基因突變需警惕大腦運動皮質隱匿的 FCD。