會陰保護是產科的一個經典問題，從古至今，人們一直在進行各種嘗試和摸索，既總結出一套有效的保護方法又在此方面進行了新的嘗試。如何評價這些方法的有效性和可靠性呢？為此筆者檢索了Cochrane圖書館（2007年第3期）、MEDLINE（1980.1～2007.5）和中國生物醫學文獻數據庫（1980.1～2007.5），收集關于會陰按摩、會陰切開、分娩鎮痛等會陰保護方面的系統評價和隨機對照試驗，對其進行歸納總結，以求為臨床工作實踐提供最佳的依據。
輔助生殖技術是目前治療不孕癥的主要手段之一。由于輔助生殖技術涉及對卵泡發育、精卵結合、胚胎形成、轉運、種植過程的人為干預，自 1978 年首例試管嬰兒誕生以來，其安全性，尤其是對子代健康的影響一直受到人們的關注。神經系統疾病是常見的出生缺陷之一。由于神經系統疾病通常影響兒童的精神、情緒、智力、運動、語言等關鍵能力，且神經系統的損傷往往不可修復，因此嬰幼兒一旦罹患神經系統疾病對家庭和社會來說無疑是巨大的打擊與負擔。該文就輔助生殖技術與幾種常見的子代神經系統疾病如智力低下、腦癱、癲癇的關系進行了綜述，并對輔助生殖技術對子代神經系統的安全性進行評價，從而進一步指導臨床不孕癥的治療及圍產期的母兒監護。
目的定位1個Usher綜合征2型（USH2）家系的致病基因突變。方法1個USH2家系3代7名成員納入研究。其中，患者2例、健康成員5名。2例患者均為男性。所有受試者均行最佳矯正視力、裂隙燈顯微鏡、間接檢眼鏡、全視野視網膜電圖、光相干斷層掃描、視野檢查。采集所有受試者外周靜脈血3 ml，提取基因組DNA。選擇136個遺傳性視網膜疾病致病基因作為目標基因；將提取的DNA采用高通量測序并與數據庫對比，確定候選致病基因突變位點。聚合酶鏈反應和直接測序法在家系成員及100名正常對照者中進行驗證，確定致病性突變位點。結果DNA測序發現，2例患者均攜帶USH2A基因第27號外顯子c.5459T＞C（p.M1820T）、第7號外顯子c.1190T＞A（p.I397K）、第5號外顯子c.802G＞A（p.G268R）3個雜合性錯義突變，其中c.5459T＞C和c.1190T＞A為新發現突變。患者表型正常的父親、母親分別為c.1190T＞A（p.I397K）錯義突變攜帶者和c.5459T＞C（p.M1820T）和c.802G＞A（p.G268R）復合雜合突變攜帶者。根據基因檢測結果表明該家系的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。其余表型正常的家系成員和正常對照者均未同時檢測到這3個突變位點。突變在該家系中呈現共分離狀態。結論USH2A基因雜合性錯義突變c.5459T＞C（p.M1820T）、c.1190T＞A（p.I397K）、c.802G＞A（p.G268R）是該家系的致病基因。