目的研究不同時段的發作期頭皮電極腦電圖（EEG）在局灶性癲癇側向性診斷中的作用。方法收集 2010 年 7 月—2016 年 10 月就診于北京三博腦科醫院和廣州三九腦科醫院行癲癇手術的 41 例局灶性癲癇患者資料，回顧性分析起源于不同腦葉/區（額葉內側面、額葉外側面、顳葉內側面、顳葉新皮層、后頭部和島葉）的共計 356 次發作，將每次發作期的頭皮電極 EEG 分為十等段（E1-E10），分析每等段 EEG 的側向性，再將十段 EEG 合并成 E1-E3，E4-E6 和 E7-E10 三個時段，分析三個時段 EEG 的側向性診斷正確率、錯誤率和無側向性率。顱內電極 EEG 明確癲癇發作的起始腦區，癲癇術后發作消失/減少最終判定致癇區。結果所有腦葉/區的癲癇中，62%（219/356）發作期頭皮電極 EEG 具有定側價值。近 80% 的顳葉癲癇各時段發作期頭皮電極 EEG 具有側向性。顳葉內側型癲癇在發作期頭皮電極 EEG 的 E4-E6 段側向性診斷正確率最高 89%，而在 E1-E3 段錯誤率最高，達 30%；顳葉新皮層癲癇有 95% 的發作在 E1-E3 段側向性診斷正確率最高。額葉癲癇各時段的發作期頭皮電極 EEG 無側向性診斷率明顯高于正確率。額葉內側型癲癇在 E1-E3 段側向性診斷正確率最高，但僅為 24%；額葉外側型癲癇各時段發作期頭皮電極 EEG 無側向性診斷錯誤，E1-E3 段側向性診斷正確率最高為 83%。后頭部癲癇在 E1-E3 段可提供 93% 的側向性診斷正確率。島葉癲癇各時段的發作期頭皮電極 EEG 側向性診斷正確率均很低。結論E1-E3 段頭皮電極 EEG 在所有腦葉/區癲癇的側向性診斷中均有一定價值，尤其對額葉外側型、顳葉新皮層、后頭部癲癇側向性價值更高。而 E4-E6 及 E7-10 段對顳葉內側型癲癇發作側向性診斷價值仍然較大。
目的研究電壓門控鉀通道復合體抗體相關性邊緣性腦炎患者的臨床特點,以提高對成人常見的非腫瘤性邊緣性腦炎的認識。 方法收集2014年3月1日-2015年1月31日在廣東三九腦科醫院就診的不典型腦炎患者3例,經血清(其中2例腦脊液)抗VGKC復合體(LGI1和CASPR2)抗體檢測診斷為抗VGKC復合體抗體邊緣性腦炎,進行詳細的病史收集、認知功能、腦脊液、頭顱影像學、腦電圖、婦科B超及治療方案等資料分析,并隨訪2~11個月。 結果3例患者均為成年女性,均以癲癇發作為首發癥狀,病程中可表現出意識障礙、精神異常、認知障礙等。其中抗LGI1抗體陽性,邊緣性腦炎可出現低鈉血癥。3例患者均未伴發腫瘤。腦脊液、腦電圖表現為非特異改變,頭顱MRI病程表現為一側或雙側邊緣系統改變。 結論抗VGKC復合體抗體自身免疫性腦炎具有邊緣性腦炎的常見臨床特點,可以癲癇發作為首發癥狀,在成人癲癇首次發作時應注意鑒別。其中LGI1抗體陽性者可出現較為特征性的低鈉血癥。此類邊緣性腦炎常不伴有系統性腫瘤。短期預后良好。
目的探討起源于額葉背外側癲癇發作的運動癥狀對應亞區分布特點 方法回顧性分析19例經立體腦電圖(SEEG)證實發作起源于額葉背外側并經外科切除治療的局灶性癲癇患者臨床資料。將患者發作癥狀中的運動成分分為基本運動(Elementary motor, EM, 包括強直、偏轉、陣攣、肌陣攣等)與復雜運動(Complex motor, CM, 包括自動運動、過度運動等)兩大類。在磁共振成像大腦矢狀位圖像序列上建立Talairach坐標系, 自VAC線與外側裂交點起始斜向前上方建立一條與AC-PC線呈60°角的射線, 把額葉分為前部和后部。然后將SEEG證實為致癇區(發作起始或早期擴散)的電極觸點進行定位并分為三類:額前部、額后部和額中間型(跨界分布)致癇區。分析發作中的運動成分與發作起源前后分布位置的相關性。 結果19例患者中致癇區定位額前部癲癇5例(26.3%), 其中2例EM, 1例CM, 2例EM+CM; 額中間型癲癇7例(36.8%), 其中1例EM, 無CM, 6例EM+CM; 額后部癲癇7例(36.8%), 其中6例EM, 無CM, 1例EM+CM。相較于致癇區累及額前部者, 額后部癲癇更多表現為單純的基本運動(85.7%)而甚少出現復雜運動成分(P＜0.05);相較于額前部和額后部癲癇, 額中間型癲癇更多表現為EM+CM(85.7%)(P＜0.05)。 結論額葉背外側癲癇發作的運動癥狀與致癇區定位有明顯關聯, 額后部致癇區發作運動癥狀以基本運動成分為主, 一旦致癇區向前累及, 則癥狀往往會出現復雜運動成分; 前后跨界分布的致癇區更易出現"組合運動癥狀"。在AC-PC坐標系建立"60°線"對額葉癥狀學定位可能有輔助價值。
目的研究以癲癇起病的齒狀核-紅核-蒼白球-路易體變性(Dentatorubral-pallidoluysian atropy, DRPLA)患者的臨床特點,提高對該疾病的認識。 方法收集2014年8月-2016年8月在廣東三九腦科醫院就診的經過基因檢測確診為DRPLA的患者5例,進行病史采集、家族史分析、視頻腦電圖、頭顱磁共振及治療方案等資料分析。 結果DRPLA表現為神經退行性疾病,在癲癇人群中主要表現為進行性肌陣攣癲癇。 結論DRPLA為常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。對伴有小腦萎縮、神經功能倒退、走路不穩及藥物難治性癲癇患者,建議常規進行ATN1基因的檢測,以便及時確診,并進行遺傳咨詢。
目的通過對核磁共振（MRI）陰性島葉癲癇患者臨床癥狀學特征的分析及治療，探討癥狀學分析在 MRI 陰性島葉癲癇的致癇灶定位評估中的作用。方法本文通過對廣東三九腦科醫院收治的一例經立體腦電圖（SEEG）確診為島葉癲癇的病例，初步探討癥狀學并進行文獻復習及病例回顧。結果SEEG 確診為島葉癲癇，經我院癲癇中心多學科討論后，建議 SEEG 雙側植入，覆蓋島葉、蓋部、顳葉、額眶區，SEEG 植入術后病理證實為局灶性皮質發育不良 Ib 型。結論島葉是邊緣系統的一部分，其中島葉癲癇的癥狀學復雜多樣。在核磁共振（MRI）陰性的致癇灶定位評估中，癥狀學分析尤為重要。本文初步歸納島葉各部位的癥狀學特征，為相關疾病的診療提供一定參考。
目的報道一例因顳葉內側癲癇行伽馬刀術，術后 7 年發現顱內占位性病變，手術部分切除 1 年后病變進展，探討伽馬刀術后長期并發癥—繼發性腦淀粉瘤的相關特點及相關文獻復習。方法分析患者的臨床表現、術前及術后頭部影像學、間歇期及發作期腦電圖（EEG）及（再手術的）組織病理學特點。結果患者 22 歲出現癲癇發作，主要表現為植物神經癥狀及全身強直陣攣發作，36 歲行右側顳葉內側伽馬刀術；術后 7、8 年，患者分別于 43、44 歲時出現左側肢體偏癱和認知功能下降，頭部核磁共振成像（MRI）分別表現為右側額頂葉囊實性占位性病變、右側額頂葉未切除囊實性病變增大，44 歲時間歇期及發作期 EEG 可見右半球近持續性慢波增多、右側中后顳及中央-頂區癲癇樣放電，行手術部分切除，病理組織學可見淀粉樣物質沉積并淀粉瘤形成，伴出血性改變，再次行“右側額顳中央區病變切除+致癇灶切除術”，術后繼續口服拉莫三嗪 50 mg 每日兩次、奧卡西平 0.3 g 每日兩次，術后 3、6 個月隨訪未見癲癇發作，當地醫院復查 MRI 未見復發。結論伽馬刀術后數年可能引起繼發型腦淀粉瘤，不完全切除極易復發加重。
目的 根據有效任務組的功能磁共振（ functional Magnetic resonance，fMRI），結果與Wada語言區的定側的一致性，探討任務組在語言評估的推廣。方法 收集2018年12月13—2020年1月3日期間于廣省三九腦科醫院癲癇中心可能需要進行術前語言功能評估的90例難治性癲癇患者。使用了兩種較為簡單的fMRI任務，完成fMRI檢查，其中25例患者完成Wada實驗檢查。采用Block 實驗設計，ABBA方式呈現，使用Analysis of Functional NeuroImages（AFNI）軟件處理fMRI數據，偏側化指數計算，多重回歸分析。結果 25例患者中10例（40%）右側半球為語言優勢半球、1例（4%）為雙側語言優勢半球、14例（56%）為左側語言優勢半球。通過對fMRI偏側化指數計算，其中句子任務總共有15個有效數據，與Wada實驗結果的一致性為80%（12/15），圖片命名任務中fMRI結果與Wada實驗的一致性為75%（18/24），句子和圖片任務共同判斷語言優勢半球結果與Wada實驗的一致性為93.3%（14/15）。 結論 相較于單一任務的結果，綜合多個功fMRI任務的結果，在激活范圍和語言優勢半球的判斷中，都更加穩定。fMRI與Wada語言區定側準確率93.3%，fMRI任務定側有效并具有推廣價值。
目的探討立體定向腦電圖（Stereoelectroencephalography，SEEG）在難治性腦室旁結節狀灰質異位（Periventricular nodular heterotopia，PNH）相關癲癇中的應用。方法納入2017年4月—2021年2月于廣東三九腦科醫院和暨南大學附屬第一醫院癲癇中心收治的10例藥物難治性PNH相關癲癇患者，經無創性術前評估后行電極置入，并行SEEG長程監測。基于發作期SEEG，致癇區（Epileptogenic zone，EZ）模式被分為四類：A. 僅結節起始；B. 結節和皮層同步起始；C. 皮層起始快速傳導至結節；D. 僅皮層起始。根據SEEG監測結果行射頻熱凝（Radiofrequency thermocoagulation，RFTC）治療，隨訪至少12個月以上。結果10例PNH均為多發結節。單側4例，雙側6例；后頭部型8例，前頭部型和彌漫性各1例；單純型7例，附加型3例。經發作期SEEG確認，6例患者EZ模式為純A型，2例為純B型，1例為A+B型，1例為A+B+C型。8例患者僅毀損結節，2例患者同時毀損結節和相關皮層。術后平均隨訪（33.4±14.0）個月（范圍12～58個月），8例患者（純A型或包含A型）完全緩解，2例患者有效控制。所有患者均未見明顯并發癥或后遺癥。結論PNH相關癲癇的致癇網絡通常是個體化的，并非所有異位結節均致癇，每個結節在癲癇網絡中的作用可能不同，在同一患者可同時出現多種致癇模式。SEEG可提供個體化診斷和治療，并有助于判斷預后。
目的研究 DEPDC5 基因突變癲癇患者的臨床特點，以提高對家族性遺傳性局灶性癲癇的認識。方法收集 2014 年 9 月—2017 年 9 月在廣東三九腦科醫院就診的遺傳性局灶性癲癇患者，并通過外周血進行癲癇相關基因檢測，最終確診為DEPDC5 基因突變的家系 3 個，對病史采集、家系分析、影像學、腦電圖、治療方案等資料進行分析。結果3 個家系共 8 例患者，發作形式為額葉或者顳葉的局灶性癲癇，認知功能基本正常，不伴其他系統的功能障礙，均以藥物治療為主，6 例治療效果良好，1 例耐藥，成為手術候選者，另 1 例未采集到隨訪數據。結論DEPDC5 基因突變在家族性遺傳性局灶性癲癇中比較常見，部分性癲癇發作為主要的臨床癥狀，藥物治療多數有效，對于藥物難治性癲癇可行手術治療。