癲癇是常見的神經系統疾病,其中高達 30% 的患者為藥物難治性癲癇,不僅給患者造成身心的危害,也增加了社會、家庭的負擔。而單純依據臨床特征和現行癲癇用藥指南的給藥方案,難以獲得滿意的治療效果。隨著基因測序技術的發展,越來越多的癲癇致病基因得以發現,可以精確地幫助醫生明確癲癇發生的機制,輔助臨床選擇適合的個體化治療方案,把握治療時機。