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基于美國醫學遺傳學和基因組學會指南的基因檢測報告解讀

隨著精準醫學的進一步開展，基因檢測如雨后春筍般涌現，但檢測報告質量卻良莠不齊，亟待標準來規范。2015年，美國醫學遺傳學和基因組學會(American College of Medical Genetics and Genomics，ACMG)發布了關于測序技術在臨床上應用的專業標準和指南，希望能為變異數據評級提供一個相對科學的標準。但2016年，Amendola等對比了美國9個中心實驗室的測序解讀結果，發現ACMG指南在具體實施過程中仍存在許多問題。所有實驗室均通過該指南進行變異結果的判斷，但其評級的相符率僅有34%。而對于ACMG指南的理解不同，是導致變異等級判斷結論不一致的主要原因。作為臨床醫生，基因檢測報告的解讀是不可或缺的基本功，不僅要向實驗室提供準確和完整的臨床信息，也需要了解及掌握該指南，知道如何準確使用基因檢測提供的證據來進行后續的診斷和治療決策。現將基于ACMG指南，對3例癲癇患者基因檢測報告進行解讀，期望能更加形象具體地闡釋該指南，使更多的臨床醫生更好的理解及運用指南。