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在人類表型本體論中對癲癇發作進行建模—根據當代ILAE概念使大的表型數據易于處理

癲癇的臨床特征決定了如何定義癲癇，進而指導治療。因此，在對癲癇病因、軌跡和治療反應的研究中，考慮構成癲癇的基本臨床實體至關重要。人類表型本體論（Human phenotype ontology，HPO）廣泛應用于臨床和遺傳學研究中用于臨床特征的簡明交流和建模，其允許使用邏輯推理來協調提取的數據。我們試圖重新設計HPO癲癇亞本體，以提高其與當前癲癇概念的一致性，同時支持在高通量臨床和基因組研究中應用大型臨床數據集。根據2017年國際抗癲癇聯盟對癲癇發作類型的分類，我們創建了一個新的HPO癲癇亞本體，并在不同細節層次上整合了癲癇持續狀態、熱性驚厥、反射性發作和新生兒癲癇的概念。我們比較了修訂前后的HPO癲癇亞本體，根據3個獨立隊列中791例患者的癲癇發作信息可以推斷：其中2個獨立隊列的信息先前已發表過，還有150例患者是新招募的。每個隊列的數據以不同的格式提供，并通過兩個版本的HPO進行協調。新的癲癇亞本體將癲癇發作的描述性概念數量增加了5倍。可標注到隊列中的癲癇發作描述符號數量增加了40%，關于個體癲癇發作的信息總量增加了38%。最重要的定性差異是局灶性進展為雙側強直-陣攣發作與全面起始和局灶起始發作的關系。我們已經生成了一個詳細的當代概念圖，用于協調臨床癲癇發作數據，并在2020-12-07 HPO的官方版本中實施，并在hpo.jax.org免費提供。這將有助于克服基因組學中的表型瓶頸，促進有價值數據的再利用，并最終提高對癲癇的診斷和精準治療。