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丙酮酸脫氫酶 E1α 亞基基因突變所致 Leigh 綜合征的臨床進展

Leigh 綜合征（Leigh syndrome，LS）是一種罕見的致死性亞急性腦病，是兒童線粒體病的常見表型，核基因及線粒體基因上多種基因位點突變均可導致這一罕見病，其中丙酮酸脫氫酶 E1α 亞基（PDHA1）基因所致的 LS（PDH-LS）約占比 10%，主要臨床表現為肌無力、共濟失調、神經退行性障礙等，但卻缺乏特異性。該疾病預后較差，目前尚無特異性治療方案，早期診斷及干預有助于改善 PDH-LS 預后，除了傳統的藥物治療及改善營養狀態外，生酮飲食亦是一種有益的治療選擇，因此早期明確診斷及相關基因型改變具有重大意義。LS 臨床表現多變且缺乏一致的特異性，為早期診斷治療帶來了挑戰。文章討論了 PDH-LS 的臨床表現，并總結了文獻報道的 PDH-LS 患者的表現及有預警意義的表現，以期提高其早期診斷率和相關的治療建議，希望能夠對此類患者的診治有所幫助。