Search

局灶性皮質發育不良的病理機制

局灶性皮質發育不良(Focal cortical dysplasias, FCDs)是兒童難治性癲癇的常見病因,也是常需癲癇手術的原因。盡管近年來在細胞和分子生物上的進展,FCDs的病理機制仍不清楚。該研究旨在回顧FCDs的分子機制,系統地檢索FCDs組織、分子和電生理方面的文獻,以明確可能的治療靶點。哺乳動物雷帕霉素靶蛋白信號通路(mammalian target of rapamycin,mTOR)是一些FCDs結構和電生理紊亂的重要機制。其他的假說包括病毒感染、早產、頭部外傷和腦腫瘤。mTOR抑制劑(如:雷帕霉素)在動物和少量FCDs患者的隊列癲癇控制中取得陽性結果。近期研究在發育不良組織細胞的分子和電生理機制方面取得了令人鼓舞的進展。盡管mTOR抑制劑有良好的治療前景,但仍需大規模的隨機對照研究評估其有效性和不良反應,并且需要基礎研究發現新的分子水平診斷和治療方式。