SCN1A 致病性變異可引起不同嚴重程度的疾病表型,而這在疾病初期可能難以辨別。研究組致力于探究有助于預測癇性發作分別向 Dravet 綜合征演變和預測 Dravet 綜合征認知結局的臨床特征,分析了禁忌用藥對認知減退的可能調節作用。評估由 164 例 SCN1A 相關癇性發作的荷蘭患者組成的隊列研究。臨床數據通過醫療記錄和半結構式電話回訪獲得。認知功能由一名兒童神經科醫師、一名神經心理醫師和一名臨床基因學家測評分類。通過單因素和多因素回歸分析多項臨床變量(包括在病程前 5 年禁忌用藥的持續時間)發現,起病前 5 年內更長時間的禁忌用藥與納入研究時更差的認知結局顯著相關,同時與 Dravet 綜合征患者第一個 5 年病程后更低的內插智商值和發育智商值有關。多因素線性回歸分析提示,禁忌用藥是認知結局的一個重要預測因素。此外,初次發現發育遲緩的年齡和初次非高熱性癇性發作年齡也是其重要的預測因素。而在完整的隊列中,初次非高熱性癇性發作年齡是癇性發作向 Dravet 綜合征演變最準確的預測因素。比研究數據提示病程前 5 年內更長時間的禁忌用藥對 Dravet 綜合征患者的認知結局有負面影響。早期診斷對于避免使用這些禁忌藥物極為重要。研究還發現初次非高熱性癇性發作年齡是癇性發作向 Dravet 綜合征演變以及 Dravet 綜合征疾病嚴重程度的重要預測因素,這些都可為 SCN1A 相關癇性發作年幼患者的父母提供建議。