目的 提高對先天性腹主動脈瘤（AAA）的認識。 方法 報道2012年11月1日先天性AAA 1 例，回顧國內外報道的24 例先天性AAA的臨床資料。 結果 患兒男，2歲，以肉眼血尿起病，伴高血壓、蛋白尿和反復血小板降低；多層螺旋CT血管成像（MSCTA）見AAA伴左腎動脈狹窄；彩色多普勒超聲見AAA累及雙側髂總動脈伴動脈壁間血栓及鈣化，左腎萎縮；保守治療7個月后猝死，臨終前頭顱CT見腦梗死。回顧分析24例先天性AAA，包括腎下型AAA 15 例，腎上型AAA 5例，胸腹部AAA 2例，未具體指明類型2例；產前診斷6例，出生后診斷18例（其中包括新生兒5例和1個月～3歲嬰幼兒8例）；以腹部搏動性包塊起病8 例，嘔吐4 例，呼吸困難2例，腰部疼痛1例，因其他疾病就診3例；采用血管超聲21例，MSCTA 16例，磁共振血管造影9例；13例腎下型AAA接受手術治療；死于AAA破裂5例，死于心力衰竭2例。 結論 先天性AAA以腎下型為主，多為嬰幼兒，常表現為腹部腫塊，確診該病首選MSCTA，主張行早期個體化手術。