結核病診斷延遲及耐藥性結核病是對全球結核病疾病控制的巨大威脅，早期發現活動性結核，特別是耐藥結核分枝桿菌的檢出非常必要。該文著重闡述了分子診斷技術在結核分枝桿菌、耐藥結核分枝桿菌的快速檢測中的應用現狀，并結合結核分枝桿菌的臨床檢測疑難問題，探討了現有分子診斷技術的表現能力，以期為未來結核病的診斷提供理論思考。
目的探討內科胸腔鏡胸膜活檢聯合 GeneXpert MTB/RIF 對結核性胸膜炎的診斷價值。方法以胸腔積液入院且臨床診斷為結核性胸膜炎的患者為結核性胸膜炎組，以臨床診斷為癌性胸腔積液的患者為對照組。入院后完善內科胸腔鏡術前檢查，所有患者入院后抽胸腔積液送結核菌涂片、結核菌培養，無內科胸腔鏡手術禁忌證安排內科胸腔鏡檢查，內科胸腔鏡下取胸膜病變組織送 GeneXpert MTB/RIF 和病理組織活檢。結果結核性胸膜炎組納入 80 例，對照組納入 20 例。結核性胸膜炎組胸腔積液結核菌涂片陽性 9 例，陽性率 11.3%，胸腔積液結核菌培養陽性 4 例，陽性率 5.0%，病理活檢確診 75 例，陽性率 93.8%，胸膜 GeneXpert MTB/RIF 陽性 69 例，陽性率 86.3%，內科胸腔鏡胸膜活檢聯合胸膜 GeneXpert MTB/RIF 陽性率可達到 96.3%（77/80）。胸膜 GeneXpert MTB/RIF 利福平耐藥基因檢測陽性 5 例，其中 4 例患者結核菌培養陽性，藥敏結果提示利福平耐藥，而對照組患者胸腔積液結核菌涂片、結核菌培養及胸膜 GeneXpert MTB/RIF 均為陰性。結論內科胸腔鏡胸膜活檢聯合胸膜 GeneXpert MTB/RIF 診斷結核性胸膜炎的特異性和敏感性均高，具有快速精準診斷價值，并因能早期判斷是否存在利福平耐藥而可用于早期指導抗結核化療。