引用本文： 劉麗麗, 李莉, 齊宇潔, 王亞娟, 崔燕輝, 張燕, 趙軍陽. 37例伴有全身異常的嬰幼兒眼底觀察. 中華眼底病雜志, 2016, 32(3): 310-311. doi: 10.3760/cma.j.issn.1005-1015.2016.03.020 復制
嬰幼兒部分全身疾病通常伴有眼部異常，并且部分全身疾病的診斷需要眼底檢查結果支持。既往眼底檢查主要依靠檢眼鏡，但這種檢查要求檢查者具有豐富經驗，且結果不易準確、直觀記錄。第三代廣角數碼視網膜成像系統(RetCamⅢ)可觀察并記錄病變。為此，我們采用RetCamⅢ對一組伴有全身異常的嬰幼兒眼底進行了檢查。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2015年3～10月在我院就診的伴有全身異常的37例患兒納入研究。其中，男性20例，女性17例；年齡22 d～10歲，平均年齡(3.56±1.02)歲。白化病11例；巨細胞病毒(CMV)感染7例；結節性硬化6例；色素失禁癥6例；石骨癥5例；神經節苷酯沉積癥1例；Crouzon綜合征1例。均經相關科室檢查，符合疾病診斷標準[1-7]。
所有患兒采用RetCamⅢ行眼前節、眼底檢查。檢查前以復方托吡卡胺滴眼液散瞳，0.4%鹽酸奧布卡因滴眼液行眼結膜表面麻醉，氧氟沙星眼膏涂于結膜囊。檢查配合欠佳者口服0.5 ml/kg劑量水合氯醛，鎮靜狀態下進行檢查。置開瞼器，按照后極部、顳側、上方、鼻側、下方的順序依次拍攝共5個方位的視網膜圖像。
記錄RetCamⅢ檢查結果。白化病眼底：眼底色素沉著不足或不均勻；黃斑中心凹發育不良；脈絡膜血管清晰[1]。霜樣樹枝狀視網膜血管炎：視網膜血管閉塞、白鞘，沿血管分布的炎癥滲出物，類似霜枝樣[8]。視網膜星狀細胞錯構瘤：視網膜內層白色鈣化結節樣病灶和扁平、透明平滑病灶[9]。色素失禁癥視網膜病變：血管紆曲、閉塞、新生血管形成、視網膜增生牽拉視網膜脫離、視神經萎縮[10]。
2 結果
37例患兒中，眼部異常23例。白化病患兒均伴雙眼眼球震顫；虹膜呈灰白色或藍色；眼底呈橙紅色，透見脈絡膜血管。其中，伴有內斜視3例；未見明顯黃斑中心凹反光4例。CMV感染7例患兒中, 霜樣樹枝狀視網膜血管炎2例(圖 1)；周邊視網膜滲出2例。結節性硬化癥6例患兒中，視網膜星狀細胞錯構瘤(圖 2)3例。色素失禁癥6例患兒中，色素失禁癥視網膜病變1例(圖 3)。石骨癥5例中，視神經萎縮3例。神經節苷酯沉積癥患兒雙眼眼底表現為黃斑櫻桃紅；對稱性黃斑周圍白色暈圈，中心凹暗紅色或棕黑色，其余視網膜顏色紅潤(圖 4)。Crouzon綜合征患兒表現為視盤水腫(圖 5)。
圖1
CMV感染患兒左眼彩色眼底像。視網膜動靜脈旁大量霜樣白鞘??圖 2??結節性硬化癥患兒左眼彩色眼底像。后極部可見橢圓形扁平半透明病灶??圖 3??色素失禁癥患兒彩色眼底像。玻璃體增生呈機化條索，視網膜脫離??圖 4??神經節苷脂沉積癥患兒左眼彩色眼底像。黃斑周圍白色暈圈，中心凹呈暗紅色，其余視網膜顏色正常??圖 5??Crouzon綜合征患兒右眼彩色眼底像。視盤水腫，邊界不清
3 討論
嬰幼兒時期眼底表現往往是某些疾病的特征之一。本組37例患兒中，眼底異常包括白化病眼底、黃斑櫻桃紅點、視網膜星狀細胞錯構瘤、霜樣樹枝狀視網膜血管炎、視神經萎縮等。
白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏癥。眼部異常主要表現為虹膜呈無色素狀態；黃斑分化不成熟, 中心凹反光消失，部分患者中心凹可見視網膜血管和黃斑發育不良以及由于視覺通路的異常引起的眼球震顫和斜視。本組白化病患兒均伴有水平眼球震顫，其中3例伴有內斜視；眼底呈橙紅色，透見脈絡膜血管。另外，值得注意的是眼型白化病，患者僅表現為白化病眼底伴眼球震顫；本組白化病患兒中未見此類型。
神經節甘脂沉積癥眼底表現為黃斑櫻桃紅。其原因是神經節苷脂大量密集存積在視網膜黃斑區神經節細胞內，周圍視網膜呈乳白色混濁，由于黃斑中心凹缺乏神經節細胞，黃斑中心凹顯示為櫻桃紅。隨著神經節細胞萎縮和消失，櫻桃紅逐漸淺淡，視力下降和喪失[11]。值得注意的是黃斑櫻桃紅不是神經節甘脂沉積癥特有表現，其也可見于尼曼-匹克病等。
結節性硬化癥6例患兒中, 視網膜星狀細胞錯構瘤3例。視網膜星狀細胞錯構瘤是結節性硬化癥最具特點的眼底表現，呈巨大白色鈣化結節性團塊病灶和扁平、透明平滑病灶[9]。結節或瘤體好發部位為視盤及周圍，應注意與視網膜母細胞瘤鑒別。臨床診療中發現此種類型的視網膜腫瘤，應結合患兒的全身表現，考慮結節性硬化癥的可能。
CMV感染的6例患兒中, 霜樣樹枝狀視網膜血管炎2例。眼底見圍繞血管的黃白色滲出，酷似樹枝上附著的霜層。按其病因分為：(1)特發型，原因不明、無全身合并癥；(2)繼發型，合并感染或自身免疫性疾病，如CMV、梅毒、人類免疫缺陷病毒、結核分枝桿菌、弓形蟲感染；(3)合并淋巴瘤或白血病，腫瘤細胞浸潤所致類似霜樣樹枝狀視網膜血管炎的反應[12]。本組2例患兒為繼發型。
石骨癥5例中，視神經萎縮3例。由于骨質的變化引起視神經管狹窄而導致視神經萎縮[5]。色素失禁癥5例患兒中，色素失禁癥視網膜病變1例。文獻報道，本病1年內多表現為視網膜血管異常改變，1年后可發生視網膜脫離[13]。本例患兒可見增生性視網膜脫離。因此，針對此類患兒應定期隨訪，出現視網膜脫離可早期干預。
嬰幼兒部分全身疾病通常伴有眼部異常，并且部分全身疾病的診斷需要眼底檢查結果支持。既往眼底檢查主要依靠檢眼鏡，但這種檢查要求檢查者具有豐富經驗，且結果不易準確、直觀記錄。第三代廣角數碼視網膜成像系統(RetCamⅢ)可觀察并記錄病變。為此，我們采用RetCamⅢ對一組伴有全身異常的嬰幼兒眼底進行了檢查。現將結果報道如下。
1 對象和方法
2015年3～10月在我院就診的伴有全身異常的37例患兒納入研究。其中，男性20例，女性17例；年齡22 d～10歲，平均年齡(3.56±1.02)歲。白化病11例；巨細胞病毒(CMV)感染7例；結節性硬化6例；色素失禁癥6例；石骨癥5例；神經節苷酯沉積癥1例；Crouzon綜合征1例。均經相關科室檢查，符合疾病診斷標準[1-7]。
所有患兒采用RetCamⅢ行眼前節、眼底檢查。檢查前以復方托吡卡胺滴眼液散瞳，0.4%鹽酸奧布卡因滴眼液行眼結膜表面麻醉，氧氟沙星眼膏涂于結膜囊。檢查配合欠佳者口服0.5 ml/kg劑量水合氯醛，鎮靜狀態下進行檢查。置開瞼器，按照后極部、顳側、上方、鼻側、下方的順序依次拍攝共5個方位的視網膜圖像。
記錄RetCamⅢ檢查結果。白化病眼底：眼底色素沉著不足或不均勻；黃斑中心凹發育不良；脈絡膜血管清晰[1]。霜樣樹枝狀視網膜血管炎：視網膜血管閉塞、白鞘，沿血管分布的炎癥滲出物，類似霜枝樣[8]。視網膜星狀細胞錯構瘤：視網膜內層白色鈣化結節樣病灶和扁平、透明平滑病灶[9]。色素失禁癥視網膜病變：血管紆曲、閉塞、新生血管形成、視網膜增生牽拉視網膜脫離、視神經萎縮[10]。
2 結果
37例患兒中，眼部異常23例。白化病患兒均伴雙眼眼球震顫；虹膜呈灰白色或藍色；眼底呈橙紅色，透見脈絡膜血管。其中，伴有內斜視3例；未見明顯黃斑中心凹反光4例。CMV感染7例患兒中, 霜樣樹枝狀視網膜血管炎2例(圖 1)；周邊視網膜滲出2例。結節性硬化癥6例患兒中，視網膜星狀細胞錯構瘤(圖 2)3例。色素失禁癥6例患兒中，色素失禁癥視網膜病變1例(圖 3)。石骨癥5例中，視神經萎縮3例。神經節苷酯沉積癥患兒雙眼眼底表現為黃斑櫻桃紅；對稱性黃斑周圍白色暈圈，中心凹暗紅色或棕黑色，其余視網膜顏色紅潤(圖 4)。Crouzon綜合征患兒表現為視盤水腫(圖 5)。
圖1
CMV感染患兒左眼彩色眼底像。視網膜動靜脈旁大量霜樣白鞘??圖 2??結節性硬化癥患兒左眼彩色眼底像。后極部可見橢圓形扁平半透明病灶??圖 3??色素失禁癥患兒彩色眼底像。玻璃體增生呈機化條索，視網膜脫離??圖 4??神經節苷脂沉積癥患兒左眼彩色眼底像。黃斑周圍白色暈圈，中心凹呈暗紅色，其余視網膜顏色正常??圖 5??Crouzon綜合征患兒右眼彩色眼底像。視盤水腫，邊界不清
3 討論
嬰幼兒時期眼底表現往往是某些疾病的特征之一。本組37例患兒中，眼底異常包括白化病眼底、黃斑櫻桃紅點、視網膜星狀細胞錯構瘤、霜樣樹枝狀視網膜血管炎、視神經萎縮等。
白化病是一種先天性遺傳性色素缺乏癥。眼部異常主要表現為虹膜呈無色素狀態；黃斑分化不成熟, 中心凹反光消失，部分患者中心凹可見視網膜血管和黃斑發育不良以及由于視覺通路的異常引起的眼球震顫和斜視。本組白化病患兒均伴有水平眼球震顫，其中3例伴有內斜視；眼底呈橙紅色，透見脈絡膜血管。另外，值得注意的是眼型白化病，患者僅表現為白化病眼底伴眼球震顫；本組白化病患兒中未見此類型。
神經節甘脂沉積癥眼底表現為黃斑櫻桃紅。其原因是神經節苷脂大量密集存積在視網膜黃斑區神經節細胞內，周圍視網膜呈乳白色混濁，由于黃斑中心凹缺乏神經節細胞，黃斑中心凹顯示為櫻桃紅。隨著神經節細胞萎縮和消失，櫻桃紅逐漸淺淡，視力下降和喪失[11]。值得注意的是黃斑櫻桃紅不是神經節甘脂沉積癥特有表現，其也可見于尼曼-匹克病等。
結節性硬化癥6例患兒中, 視網膜星狀細胞錯構瘤3例。視網膜星狀細胞錯構瘤是結節性硬化癥最具特點的眼底表現，呈巨大白色鈣化結節性團塊病灶和扁平、透明平滑病灶[9]。結節或瘤體好發部位為視盤及周圍，應注意與視網膜母細胞瘤鑒別。臨床診療中發現此種類型的視網膜腫瘤，應結合患兒的全身表現，考慮結節性硬化癥的可能。
CMV感染的6例患兒中, 霜樣樹枝狀視網膜血管炎2例。眼底見圍繞血管的黃白色滲出，酷似樹枝上附著的霜層。按其病因分為：(1)特發型，原因不明、無全身合并癥；(2)繼發型，合并感染或自身免疫性疾病，如CMV、梅毒、人類免疫缺陷病毒、結核分枝桿菌、弓形蟲感染；(3)合并淋巴瘤或白血病，腫瘤細胞浸潤所致類似霜樣樹枝狀視網膜血管炎的反應[12]。本組2例患兒為繼發型。
石骨癥5例中，視神經萎縮3例。由于骨質的變化引起視神經管狹窄而導致視神經萎縮[5]。色素失禁癥5例患兒中，色素失禁癥視網膜病變1例。文獻報道，本病1年內多表現為視網膜血管異常改變，1年后可發生視網膜脫離[13]。本例患兒可見增生性視網膜脫離。因此，針對此類患兒應定期隨訪，出現視網膜脫離可早期干預。
