小兒Chiari Ⅰ型畸形合并脊髓空洞癥臨床少見，患兒臨床癥狀較少、隱襲且與成年人有很大區別，容易發生誤診、誤治。隨著MRI的廣泛應用，該疾病診斷數量日漸增多，但目前關于小兒Chiari Ⅰ型畸形合并脊髓空洞癥的研究存在較多爭議，臨床工作者對其認識和診治水平尚待提高。根據國內外文獻、專著及最新臨床試驗研究成果，現就小兒Chiari Ⅰ型畸形合并脊髓空洞癥研究進展進行綜述。
引用本文： 周雯, 劉家剛, 黃思慶. 小兒ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞癥研究進展. 華西醫學, 2014, 29(7): 1376-1379. doi: 10.7507/1002-0179.20140421 復制
ChiariⅠ型畸形常合并有脊髓空洞，臨床癥狀多種多樣[1]。隨著MRI的廣泛使用，對Chiari畸形的影像學診斷的研究也有了長足的發展，其診斷率明顯提高。但小兒ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞癥臨床相對少見，其相關研究尚缺乏，診斷治療有誤區，加之小兒臨床表現較少且癥狀隱匿，不易引起家長重視，容易發生誤診和治療不當。目前脊髓空洞癥的確切發病機制尚無定論，缺乏理想的治療方法，造成小兒ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞癥早期診斷困難，預后較差。本文綜述了國內外小兒ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞癥的研究現狀和進展，旨在進一步提高臨床工作者對該病的認識以及診治水平。
1 定義
1.1 Chiari畸形
Chiari畸形有4種類型，有多種解剖變異和臨床癥狀，都可不同程度累及菱腦（即由小腦、腦橋和延髓組成的部分）。ChiariⅠ型畸形為小腦扁桃體下疝低于枕骨大孔平面5 mm以上，通常不伴有腦干末端的下降和腦積水；ChiariⅡ型畸形可見小腦蚓部、腦干和第四腦室下疝，且有多種其他類型的顱內異常，幾乎所有的患者都存在脊髓脊膜膨出和腦積水，許多患者存在脊髓空洞癥；ChiariⅢ型畸形枕部腦膨出并伴有與Ⅱ型同樣的異常；ChiariⅣ型畸形伴有小腦幕不發育的小腦發育不良或不發育[2]。
1.2 脊髓空洞癥
脊髓空洞癥是脊髓中央管室管膜內外有液體積聚，形成筒樣串聯的病理改變并引起一系列臨床癥狀的疾病。脊髓空洞癥發病年齡多在20～40歲，先天發育畸形、腫瘤、炎癥、外傷等均可導致脊髓空洞的發生。小兒少見，小兒脊髓空洞癥大多為先天發育異常，且常合并Chiari畸形。ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞的發生率為50%～70%[2-4]。
2 發病機制
2.1 傳統學說
迄今為止，關于伴有菱腦疝的Chiari畸形的發病機制仍存在爭論。目前流行的主要理論有異常機械壓力理論和胚胎發育異常理論[2]。Gardner提出的流體動力學理論，認為ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞是由于胚胎期腦底通道形成延遲，腦脊液未能及時流出腦室系統而開放蛛網膜下腔，導致高壓性腦脊液進入脊髓中央導水管而形成[2, 5, 6]。William詳細闡述了Gardner的理論并證實在菱腦疝患者的顱內和脊髓之間確實存在著壓力梯度，其壓力差促使第四腦室內的腦脊液通過開放的中央導水管而逐漸形成脊髓空洞[2, 6]。維生素A能誘導倉鼠胚胎枕骨發育低下和后顱窩狹小則支持了胚胎發育異常理論，脊髓脊膜膨出部位過度流失的腦脊液可能造成潛在的壓力梯度，增加菱腦向尾側的移位，以及腦干原發發育不全和腦橋曲的發育障礙，導致腦干延長也為胚胎發育異常理論的內容[2]。
2.2 新理論
基于以上諸多理論，近幾年髓內搏動壓理論被提出并逐漸完善，以合理解釋脊髓空洞的形成。該理論認為脊髓空洞是脊髓與鄰近蛛網膜下腔壓力失衡所致：當髓內搏動壓高于鄰近蛛網膜下腔壓力時，相對較高的髓內搏動壓由內向外傳遞至脊髓組織，形成腔隙立即為脊髓內的細胞外液所填充而形成空洞[6]。
ChiariⅠ型畸形并發脊髓空洞癥，主要是由于Venturi效應所致[6]。Venturi效應是指高速的流體附近會產生低壓從而產生吸附作用，這種現象在腦脊液通過狹小的蛛網膜下腔時也會出現。下疝的小腦扁桃體在心動周期中大幅度上下運動，推動腦脊液形成脈沖波[5, 6]，該脈沖波的壓力高于正常的腦脊液搏動壓，致使脊髓正常狹窄部位形成相對梗阻，且脊髓空洞的形成使相應階段脊髓增粗產生新的梗阻，導致更多的新發空洞出現，形成惡性循環，所以ChiariⅠ型畸形并發的脊髓空洞可出現于各椎體階段。ChiariⅠ型畸形并發腦積水和脊髓空洞的另一個重要原因是該種畸形可致腦及脊髓組織順應性降低，導致顱內壓和上頸段腦脊液的壓力大幅提高[6]。ChiariⅠ型畸形由于脊髓空洞的存在，導致脊柱側凸，多數為單彎的左側凸[2]，可能與脊髓空洞對脊髓支配的軀干肌肉特別是椎旁肌的脊髓前角造成損害而引起椎旁肌的不平衡有關[7, 8]。
3 臨床表現和體征
3.1 臨床表現
ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥的臨床癥狀因空洞的部位和范圍及發育畸形的程度不同而異，起病多隱匿，病程進展緩慢，呈慢性進行型，也有急性起病或慢性頓挫型起病者，呈慢性波浪型經過[9]。小兒ChiariⅠ型畸形與年長患者之間臨床表現的主要差別是睡眠呼吸暫停更為常見，小兒發生率約為5%[3]，且年幼的兒童在得到診斷前有癥狀的病史更短[2]。因大多數小兒不能配合體格檢查及主觀描述，故小兒感覺障礙和疼痛相對于成年人并不突出[8-10]，小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞有其自身的特點，0～2歲患兒大多表現為口咽功能障礙如打鼾、咳嗽、吞咽困難、胃食管反流、嘔吐、睡眠呼吸暫停綜合征、窒息等[8]，對于年齡稍長的患兒，頭痛或頸部疼痛被認為是該病最主要的臨床表現[2, 3, 8, 11]，疼痛常因為Valsalva動作而誘發[2, 3, 8]，發生率約為40%[3, 11]。由于多數患兒多無法用語言準確表達，疼痛可以表現為易怒、角弓反張、哭鬧或不喜歡活動等形式[2, 3]。伴脊柱側彎也是該病重要的臨床癥狀，多為單彎的左側凸[2, 7, 8]，發生率約為18%～19%[3, 4]。肌萎縮、肌無力致運動障礙也是小兒就診的主要原因。除上述癥狀外，患兒還可能出現上下肢運動和感覺變化、行為笨拙、發育障礙、呃逆、聲嘶、嘔吐、猛然跌倒和小便失禁等[2, 3]。
3.2 體征
ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞的患兒可見到的體征很多，通常包括下肢上運動神經元改變，如腱反射亢進和巴彬斯基征陽性。上肢可有下運動神經元損害的表現，如肌肉萎縮、反射減弱或消失和肌束顫動[2]。感覺喪失的典型表現為遲緩和分離，包括痛覺和溫度覺缺失，但較少累及觸覺和本體感覺[2, 3, 10]。還可發生共濟失調、顏面麻木、發音障礙如鼻音、眼球震顫等[2, 3]。其他少見的體征有內斜視、高血壓、多汗、翼狀肩胛、心動過緩、振動性幻視、三叉神經痛、舌咽神經痛及聽力減退等[2, 3]。
4 影像學檢查
4.1 MRI
MRI能清晰顯示枕骨大孔周圍組織解剖情況及脊髓空洞的大小、位置、形態、范圍等，隨著MRI的廣泛應用，MRI成為確診該病最主要的方式。MRI檢查應包括幕上檢查及全脊髓檢查，幕上MRI檢查的主要目的在于排除腦積水及顱內其他病變，全脊柱檢查可充分了解有無脊髓空洞、脊柱側彎、脊髓栓系等及相應病變具體情況。
ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞的患兒影像學檢查一般表現有小腦扁桃體下疝低于枕骨大孔5 mm以上；常有小腦扁桃體尖端的形態學外觀改變[2]，多為尖端變尖，Tubbs等[3]對500例ChiariⅠ型畸形患兒的研究顯示97%的患兒表現為尖形扁桃體，且尖端拉長和變尖比尖端圓鈍更容易出現癥狀[2]；后顱窩的容積縮小也為常見影像學表現。而脊髓空洞一般累及下頸髓及上胸髓[2, 4, 9, 10, 12, 13]，有時也能發現全脊髓空洞[2, 6]，一般空洞范圍大于臨床表現的定位范圍，功能障礙明顯處的相應脊髓節段空洞較大；而空洞大小與病程長短、病情輕重是否存在直接關系，不同學者有著相異的觀點[9, 12]。脊柱側彎在該患兒群體中也較常見，多為左側彎曲[2, 3, 4, 10]。還可有頸肋、斜坡角度異常、寰枕融合等表現[3, 10, 4]。如果患兒MRI檢查不能排除腦積水或脊髓栓系，則需要進行其他檢查確定具體情況，以便制定相應的治療方法。
4.2 動態MRI
動態MRI研究現多用于檢查枕骨大孔區及其內容物周圍的腦脊液流動情況[2]。可觀察到ChiariⅠ型畸形患者在枕骨大孔區腦脊液流動梗阻、流速減慢、循環時間縮短和優先顱內流動等現象[2]，Mottolese等[11]研究認為小兒ChiariⅠ型畸形患兒腦脊液循環紊亂的發生率為20%～72%，且紊亂程度決定了病情輕重。手術前后使用動態MRI檢查可以確定許多病例枕骨大孔區減壓的充分程度，雖然該項技術很有應用價值，但應注意其結果假陰性及假陽性率較高[2]。
4.3 其他檢查方式
在條件不允許的情況下，可用CT脊髓造影替代MRI檢查，但其對脊髓的顯示有限，CT和X線片多用于評估伴隨本病出現的骨性異常，而超聲檢查一般只針對非常年幼的嬰兒和術中使用[2]。
5 治療方法
5.1 外科手術
對于小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥內科尚無特效療法，主要依靠外科手術治療。目前沒有國際普遍接受的小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥的手術指征。一般來講對于有相應癥狀體征合并影像學陽性診斷并且排除腦積水、腦干腹側受壓和頸椎不穩定的患兒主張外科手術治療，通常首選的術式為單純后顱窩減壓術[1, 3, 4, 9, 14, 15]。根據患兒的具體情況可選擇后顱窩減壓術+硬腦膜成形術，硬腦膜切開的必要性尚存爭議，一般根據術中觀察硬腦膜增厚及粘連情況，也可使用超聲探查骨性減壓后腦脊液的流通速率來判斷是否行硬腦膜切開[16]。有研究表明硬腦膜成形術能降低再手術的概率[3, 11, 14, 16]，德國Darham等[14]對585例18歲以下ChiariⅠ型畸形病例進行Meta分析，結果表明單純后顱窩減壓術的再手術率為12.6%，而后顱窩減壓術+硬腦膜成形術的再手術率降低至2.6%；前者術后發生腦脊液漏的概率為1.8%，而后者則增至18.0%；臨床癥狀的緩解率二者分別為64.0%和78.0%，無明顯差異。需要注意的是雖然僅在一小部分ChiariⅠ型畸形患者中可能見到腦積水，但必須首先予以處理行腦室腹腔分流術，并在數月后重新評估手術效果[2, 17]，如果小腦扁桃體下疝癥狀改善則可不做后顱窩減壓術；如果發現有明顯的腦干腹側受壓，應在行后顱窩減壓術之前解決這些問題[2]。當患兒合并的脊柱側彎度數＜20°時，單純枕后減壓術可以達到滿意效果，但當側彎度數＞20°，則需要脊柱固定或脊柱融合手術[17]。
脊髓空洞分流術的運用相對于過去有所減少[1]，可能與該種治療方法對癥狀的緩解作用不明顯有關[18]，王斌等[7]主張以空洞與脊髓的比值＞50%或70%作為空洞分流術的指征，該指征的選擇旨在保證手術的安全性及良好的預后。在行首次手術治療時可不做分流，如果初次手術效果不理想，則半年后可加做該術式。脊髓空洞分流一般分流到椎管蛛網膜下腔，分流管內端經脊髓背根皮質最薄處進入空洞，外端置于脊髓腹側。如果蛛網膜下腔廣泛粘連，則行脊髓空洞腹腔分流。
Tubbs等[3]和王斌等[7]在行枕后減壓的同時對第1頸椎行椎板切除術，取得了良好的治療效果，通過長期的隨訪發現第1頸椎后弓的去除對頸椎的穩定性無明顯影響，所以在此基礎上可不行枕頸融合術。當患者由于各種原因引起頸部肌肉韌帶功能受損而使頸部穩定性下降，如脊髓腹側受壓合并顱底凹陷癥時，枕頸融合術為必要的改善方式[3, 19]，有研究認為枕頸的融合、齒突的去除以及小腦扁桃體切除術，對合并腦干下疝癥狀的患者有良好的緩解作用[4, 18, 19]。但近10年來小腦扁桃體切除術使用較少，這與該術式引起的并發癥如腦積水、感染、癲癇等有關，故一般首次手術不主張使用。
內鏡下行手術治療小兒脊髓空洞癥在近年來也得到了相應的開展，該種術式相對于傳統術式最大的優點在于創傷小，明顯縮短了患者的住院時間及恢復時間，并且也取得了較好的療效[16, 20]。
5.2 保守治療
目前主要根據其臨床表現和MRI改變來選擇手術方法，對于無明顯臨床癥狀或臨床癥狀輕微并且無神經功能缺損的脊髓空洞患兒，大多數學者選擇保守治療，需要定期的臨床隨訪及復查MRI[1, 11, 21, 22]。雖然少數患兒的病情會隨年齡增長發生變化，甚至需要手術干預，但據多數學者對保守治療患者的隨訪發現，脊髓空洞患者的自然發展過程大多是穩定的，短期內脊髓空洞的大小在統計學上無明顯變化，73%的患者小腦扁桃體在隨訪的約3.8年中下移距離＜2 mm，但小腦扁桃體的下移會隨年齡的增大而增多，多于90%的患者無癥狀出現或者維持輕微的癥狀[4, 22]。
6 預后及并發癥
6.1 預后
外科手術治療只能減緩和停止ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞患兒癥狀與體征的進展，不能治愈其神經功能損害[2, 3, 13, 17]。頭頸部疼痛為術后緩解最明顯的癥狀[2, 3, 8]，Albert等[8]研究發現該癥狀的緩解率為76.4%，但也是最易復發的癥狀。60%～90%的患者術后脊髓空洞有所減小，臨床癥狀有明顯改善[12, 15, 17, 19]，Tubbs等[3]認為術后脊髓空洞的大小變化與脊柱側彎的程度及小腦扁桃體下疝的發展之間存在確切的因果關系，而另有研究結果顯示這種關系并不存在[3, 12, 15]，并且空洞的大小變化與脊柱側彎的發展與糾正及神經癥狀的改變不完全同步[12, 23]。當脊柱側彎度＞25°，即使在減壓術后空洞緩解的基礎上脊柱側彎仍易繼續發展[17]。
6.2 并發癥
后顱窩減壓術并發癥發生率較低，Tubbs等[3]研究表明其并發癥發生率為2.4%，最常見的非神經系統并發癥是無菌性腦膜炎[2]。急性并發癥包括急性腦積水、急性腦干受壓[3]，其他亞急性的并發癥包括傷口裂開，嘔吐、假性脊膜膨出和腦脊液漏[2, 17]。長期的并發癥包括小腦下垂、脊柱側后凸畸形、進行性神經系統受損、枕骨大孔和其他部分骨質再生，以及已經緩解的術前癥狀復發[2, 17]。
如有嚴重的術后并發癥如腦脊液漏、硬膜外血腫、術區出血等或者術后3～6個月脊髓空洞無明顯變化或患者癥狀無緩解，則應考慮再次手術[3]。
7 結語
綜上所述，小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥的診斷和治療有一定的特殊性，臨床上容易發生誤診漏診，增加對該病臨床表現及診斷方法的認識有助于提高臨床的診治水平。治療上，還無公認的最佳治療方案，但單純后顱窩減壓術為首選手術方式，并根據患兒具體情況選擇使用后顱窩減壓術+硬腦膜成形術、脊髓空洞分流術、枕頸融合術、小腦扁桃體切除術等；對于無明顯臨床癥狀或臨床癥狀輕微并且無神經功能缺損的患兒采取保守治療。關于小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥存在諸多爭論和分歧的根本原因在于對于該病的病因及發病機制的認識不足，該領域需要更加深入的研究。
ChiariⅠ型畸形常合并有脊髓空洞，臨床癥狀多種多樣[1]。隨著MRI的廣泛使用，對Chiari畸形的影像學診斷的研究也有了長足的發展，其診斷率明顯提高。但小兒ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞癥臨床相對少見，其相關研究尚缺乏，診斷治療有誤區，加之小兒臨床表現較少且癥狀隱匿，不易引起家長重視，容易發生誤診和治療不當。目前脊髓空洞癥的確切發病機制尚無定論，缺乏理想的治療方法，造成小兒ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞癥早期診斷困難，預后較差。本文綜述了國內外小兒ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞癥的研究現狀和進展，旨在進一步提高臨床工作者對該病的認識以及診治水平。
1 定義
1.1 Chiari畸形
Chiari畸形有4種類型，有多種解剖變異和臨床癥狀，都可不同程度累及菱腦（即由小腦、腦橋和延髓組成的部分）。ChiariⅠ型畸形為小腦扁桃體下疝低于枕骨大孔平面5 mm以上，通常不伴有腦干末端的下降和腦積水；ChiariⅡ型畸形可見小腦蚓部、腦干和第四腦室下疝，且有多種其他類型的顱內異常，幾乎所有的患者都存在脊髓脊膜膨出和腦積水，許多患者存在脊髓空洞癥；ChiariⅢ型畸形枕部腦膨出并伴有與Ⅱ型同樣的異常；ChiariⅣ型畸形伴有小腦幕不發育的小腦發育不良或不發育[2]。
1.2 脊髓空洞癥
脊髓空洞癥是脊髓中央管室管膜內外有液體積聚，形成筒樣串聯的病理改變并引起一系列臨床癥狀的疾病。脊髓空洞癥發病年齡多在20～40歲，先天發育畸形、腫瘤、炎癥、外傷等均可導致脊髓空洞的發生。小兒少見，小兒脊髓空洞癥大多為先天發育異常，且常合并Chiari畸形。ChiariⅠ型畸形合并脊髓空洞的發生率為50%～70%[2-4]。
2 發病機制
2.1 傳統學說
迄今為止，關于伴有菱腦疝的Chiari畸形的發病機制仍存在爭論。目前流行的主要理論有異常機械壓力理論和胚胎發育異常理論[2]。Gardner提出的流體動力學理論，認為ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞是由于胚胎期腦底通道形成延遲，腦脊液未能及時流出腦室系統而開放蛛網膜下腔，導致高壓性腦脊液進入脊髓中央導水管而形成[2, 5, 6]。William詳細闡述了Gardner的理論并證實在菱腦疝患者的顱內和脊髓之間確實存在著壓力梯度，其壓力差促使第四腦室內的腦脊液通過開放的中央導水管而逐漸形成脊髓空洞[2, 6]。維生素A能誘導倉鼠胚胎枕骨發育低下和后顱窩狹小則支持了胚胎發育異常理論，脊髓脊膜膨出部位過度流失的腦脊液可能造成潛在的壓力梯度，增加菱腦向尾側的移位，以及腦干原發發育不全和腦橋曲的發育障礙，導致腦干延長也為胚胎發育異常理論的內容[2]。
2.2 新理論
基于以上諸多理論，近幾年髓內搏動壓理論被提出并逐漸完善，以合理解釋脊髓空洞的形成。該理論認為脊髓空洞是脊髓與鄰近蛛網膜下腔壓力失衡所致：當髓內搏動壓高于鄰近蛛網膜下腔壓力時，相對較高的髓內搏動壓由內向外傳遞至脊髓組織，形成腔隙立即為脊髓內的細胞外液所填充而形成空洞[6]。
ChiariⅠ型畸形并發脊髓空洞癥，主要是由于Venturi效應所致[6]。Venturi效應是指高速的流體附近會產生低壓從而產生吸附作用，這種現象在腦脊液通過狹小的蛛網膜下腔時也會出現。下疝的小腦扁桃體在心動周期中大幅度上下運動，推動腦脊液形成脈沖波[5, 6]，該脈沖波的壓力高于正常的腦脊液搏動壓，致使脊髓正常狹窄部位形成相對梗阻，且脊髓空洞的形成使相應階段脊髓增粗產生新的梗阻，導致更多的新發空洞出現，形成惡性循環，所以ChiariⅠ型畸形并發的脊髓空洞可出現于各椎體階段。ChiariⅠ型畸形并發腦積水和脊髓空洞的另一個重要原因是該種畸形可致腦及脊髓組織順應性降低，導致顱內壓和上頸段腦脊液的壓力大幅提高[6]。ChiariⅠ型畸形由于脊髓空洞的存在，導致脊柱側凸，多數為單彎的左側凸[2]，可能與脊髓空洞對脊髓支配的軀干肌肉特別是椎旁肌的脊髓前角造成損害而引起椎旁肌的不平衡有關[7, 8]。
3 臨床表現和體征
3.1 臨床表現
ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥的臨床癥狀因空洞的部位和范圍及發育畸形的程度不同而異，起病多隱匿，病程進展緩慢，呈慢性進行型，也有急性起病或慢性頓挫型起病者，呈慢性波浪型經過[9]。小兒ChiariⅠ型畸形與年長患者之間臨床表現的主要差別是睡眠呼吸暫停更為常見，小兒發生率約為5%[3]，且年幼的兒童在得到診斷前有癥狀的病史更短[2]。因大多數小兒不能配合體格檢查及主觀描述，故小兒感覺障礙和疼痛相對于成年人并不突出[8-10]，小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞有其自身的特點，0～2歲患兒大多表現為口咽功能障礙如打鼾、咳嗽、吞咽困難、胃食管反流、嘔吐、睡眠呼吸暫停綜合征、窒息等[8]，對于年齡稍長的患兒，頭痛或頸部疼痛被認為是該病最主要的臨床表現[2, 3, 8, 11]，疼痛常因為Valsalva動作而誘發[2, 3, 8]，發生率約為40%[3, 11]。由于多數患兒多無法用語言準確表達，疼痛可以表現為易怒、角弓反張、哭鬧或不喜歡活動等形式[2, 3]。伴脊柱側彎也是該病重要的臨床癥狀，多為單彎的左側凸[2, 7, 8]，發生率約為18%～19%[3, 4]。肌萎縮、肌無力致運動障礙也是小兒就診的主要原因。除上述癥狀外，患兒還可能出現上下肢運動和感覺變化、行為笨拙、發育障礙、呃逆、聲嘶、嘔吐、猛然跌倒和小便失禁等[2, 3]。
3.2 體征
ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞的患兒可見到的體征很多，通常包括下肢上運動神經元改變，如腱反射亢進和巴彬斯基征陽性。上肢可有下運動神經元損害的表現，如肌肉萎縮、反射減弱或消失和肌束顫動[2]。感覺喪失的典型表現為遲緩和分離，包括痛覺和溫度覺缺失，但較少累及觸覺和本體感覺[2, 3, 10]。還可發生共濟失調、顏面麻木、發音障礙如鼻音、眼球震顫等[2, 3]。其他少見的體征有內斜視、高血壓、多汗、翼狀肩胛、心動過緩、振動性幻視、三叉神經痛、舌咽神經痛及聽力減退等[2, 3]。
4 影像學檢查
4.1 MRI
MRI能清晰顯示枕骨大孔周圍組織解剖情況及脊髓空洞的大小、位置、形態、范圍等，隨著MRI的廣泛應用，MRI成為確診該病最主要的方式。MRI檢查應包括幕上檢查及全脊髓檢查，幕上MRI檢查的主要目的在于排除腦積水及顱內其他病變，全脊柱檢查可充分了解有無脊髓空洞、脊柱側彎、脊髓栓系等及相應病變具體情況。
ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞的患兒影像學檢查一般表現有小腦扁桃體下疝低于枕骨大孔5 mm以上；常有小腦扁桃體尖端的形態學外觀改變[2]，多為尖端變尖，Tubbs等[3]對500例ChiariⅠ型畸形患兒的研究顯示97%的患兒表現為尖形扁桃體，且尖端拉長和變尖比尖端圓鈍更容易出現癥狀[2]；后顱窩的容積縮小也為常見影像學表現。而脊髓空洞一般累及下頸髓及上胸髓[2, 4, 9, 10, 12, 13]，有時也能發現全脊髓空洞[2, 6]，一般空洞范圍大于臨床表現的定位范圍，功能障礙明顯處的相應脊髓節段空洞較大；而空洞大小與病程長短、病情輕重是否存在直接關系，不同學者有著相異的觀點[9, 12]。脊柱側彎在該患兒群體中也較常見，多為左側彎曲[2, 3, 4, 10]。還可有頸肋、斜坡角度異常、寰枕融合等表現[3, 10, 4]。如果患兒MRI檢查不能排除腦積水或脊髓栓系，則需要進行其他檢查確定具體情況，以便制定相應的治療方法。
4.2 動態MRI
動態MRI研究現多用于檢查枕骨大孔區及其內容物周圍的腦脊液流動情況[2]。可觀察到ChiariⅠ型畸形患者在枕骨大孔區腦脊液流動梗阻、流速減慢、循環時間縮短和優先顱內流動等現象[2]，Mottolese等[11]研究認為小兒ChiariⅠ型畸形患兒腦脊液循環紊亂的發生率為20%～72%，且紊亂程度決定了病情輕重。手術前后使用動態MRI檢查可以確定許多病例枕骨大孔區減壓的充分程度，雖然該項技術很有應用價值，但應注意其結果假陰性及假陽性率較高[2]。
4.3 其他檢查方式
在條件不允許的情況下，可用CT脊髓造影替代MRI檢查，但其對脊髓的顯示有限，CT和X線片多用于評估伴隨本病出現的骨性異常，而超聲檢查一般只針對非常年幼的嬰兒和術中使用[2]。
5 治療方法
5.1 外科手術
對于小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥內科尚無特效療法，主要依靠外科手術治療。目前沒有國際普遍接受的小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥的手術指征。一般來講對于有相應癥狀體征合并影像學陽性診斷并且排除腦積水、腦干腹側受壓和頸椎不穩定的患兒主張外科手術治療，通常首選的術式為單純后顱窩減壓術[1, 3, 4, 9, 14, 15]。根據患兒的具體情況可選擇后顱窩減壓術+硬腦膜成形術，硬腦膜切開的必要性尚存爭議，一般根據術中觀察硬腦膜增厚及粘連情況，也可使用超聲探查骨性減壓后腦脊液的流通速率來判斷是否行硬腦膜切開[16]。有研究表明硬腦膜成形術能降低再手術的概率[3, 11, 14, 16]，德國Darham等[14]對585例18歲以下ChiariⅠ型畸形病例進行Meta分析，結果表明單純后顱窩減壓術的再手術率為12.6%，而后顱窩減壓術+硬腦膜成形術的再手術率降低至2.6%；前者術后發生腦脊液漏的概率為1.8%，而后者則增至18.0%；臨床癥狀的緩解率二者分別為64.0%和78.0%，無明顯差異。需要注意的是雖然僅在一小部分ChiariⅠ型畸形患者中可能見到腦積水，但必須首先予以處理行腦室腹腔分流術，并在數月后重新評估手術效果[2, 17]，如果小腦扁桃體下疝癥狀改善則可不做后顱窩減壓術；如果發現有明顯的腦干腹側受壓，應在行后顱窩減壓術之前解決這些問題[2]。當患兒合并的脊柱側彎度數＜20°時，單純枕后減壓術可以達到滿意效果，但當側彎度數＞20°，則需要脊柱固定或脊柱融合手術[17]。
脊髓空洞分流術的運用相對于過去有所減少[1]，可能與該種治療方法對癥狀的緩解作用不明顯有關[18]，王斌等[7]主張以空洞與脊髓的比值＞50%或70%作為空洞分流術的指征，該指征的選擇旨在保證手術的安全性及良好的預后。在行首次手術治療時可不做分流，如果初次手術效果不理想，則半年后可加做該術式。脊髓空洞分流一般分流到椎管蛛網膜下腔，分流管內端經脊髓背根皮質最薄處進入空洞，外端置于脊髓腹側。如果蛛網膜下腔廣泛粘連，則行脊髓空洞腹腔分流。
Tubbs等[3]和王斌等[7]在行枕后減壓的同時對第1頸椎行椎板切除術，取得了良好的治療效果，通過長期的隨訪發現第1頸椎后弓的去除對頸椎的穩定性無明顯影響，所以在此基礎上可不行枕頸融合術。當患者由于各種原因引起頸部肌肉韌帶功能受損而使頸部穩定性下降，如脊髓腹側受壓合并顱底凹陷癥時，枕頸融合術為必要的改善方式[3, 19]，有研究認為枕頸的融合、齒突的去除以及小腦扁桃體切除術，對合并腦干下疝癥狀的患者有良好的緩解作用[4, 18, 19]。但近10年來小腦扁桃體切除術使用較少，這與該術式引起的并發癥如腦積水、感染、癲癇等有關，故一般首次手術不主張使用。
內鏡下行手術治療小兒脊髓空洞癥在近年來也得到了相應的開展，該種術式相對于傳統術式最大的優點在于創傷小，明顯縮短了患者的住院時間及恢復時間，并且也取得了較好的療效[16, 20]。
5.2 保守治療
目前主要根據其臨床表現和MRI改變來選擇手術方法，對于無明顯臨床癥狀或臨床癥狀輕微并且無神經功能缺損的脊髓空洞患兒，大多數學者選擇保守治療，需要定期的臨床隨訪及復查MRI[1, 11, 21, 22]。雖然少數患兒的病情會隨年齡增長發生變化，甚至需要手術干預，但據多數學者對保守治療患者的隨訪發現，脊髓空洞患者的自然發展過程大多是穩定的，短期內脊髓空洞的大小在統計學上無明顯變化，73%的患者小腦扁桃體在隨訪的約3.8年中下移距離＜2 mm，但小腦扁桃體的下移會隨年齡的增大而增多，多于90%的患者無癥狀出現或者維持輕微的癥狀[4, 22]。
6 預后及并發癥
6.1 預后
外科手術治療只能減緩和停止ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞患兒癥狀與體征的進展，不能治愈其神經功能損害[2, 3, 13, 17]。頭頸部疼痛為術后緩解最明顯的癥狀[2, 3, 8]，Albert等[8]研究發現該癥狀的緩解率為76.4%，但也是最易復發的癥狀。60%～90%的患者術后脊髓空洞有所減小，臨床癥狀有明顯改善[12, 15, 17, 19]，Tubbs等[3]認為術后脊髓空洞的大小變化與脊柱側彎的程度及小腦扁桃體下疝的發展之間存在確切的因果關系，而另有研究結果顯示這種關系并不存在[3, 12, 15]，并且空洞的大小變化與脊柱側彎的發展與糾正及神經癥狀的改變不完全同步[12, 23]。當脊柱側彎度＞25°，即使在減壓術后空洞緩解的基礎上脊柱側彎仍易繼續發展[17]。
6.2 并發癥
后顱窩減壓術并發癥發生率較低，Tubbs等[3]研究表明其并發癥發生率為2.4%，最常見的非神經系統并發癥是無菌性腦膜炎[2]。急性并發癥包括急性腦積水、急性腦干受壓[3]，其他亞急性的并發癥包括傷口裂開，嘔吐、假性脊膜膨出和腦脊液漏[2, 17]。長期的并發癥包括小腦下垂、脊柱側后凸畸形、進行性神經系統受損、枕骨大孔和其他部分骨質再生，以及已經緩解的術前癥狀復發[2, 17]。
如有嚴重的術后并發癥如腦脊液漏、硬膜外血腫、術區出血等或者術后3～6個月脊髓空洞無明顯變化或患者癥狀無緩解，則應考慮再次手術[3]。
7 結語
綜上所述，小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥的診斷和治療有一定的特殊性，臨床上容易發生誤診漏診，增加對該病臨床表現及診斷方法的認識有助于提高臨床的診治水平。治療上，還無公認的最佳治療方案，但單純后顱窩減壓術為首選手術方式，并根據患兒具體情況選擇使用后顱窩減壓術+硬腦膜成形術、脊髓空洞分流術、枕頸融合術、小腦扁桃體切除術等；對于無明顯臨床癥狀或臨床癥狀輕微并且無神經功能缺損的患兒采取保守治療。關于小兒ChiariⅠ型畸形伴脊髓空洞癥存在諸多爭論和分歧的根本原因在于對于該病的病因及發病機制的認識不足，該領域需要更加深入的研究。