Leber遺傳性視神經病變（LHON）是一種典型的母系遺傳性眼病，主要累及視網膜和鞏膜篩板前部視盤黃斑束纖維，且具有男性高發及不完全外顯的特點。該病以線粒體DNA原發突變m.11778G>A、m.14484T>C和m.3460G>A為致病分子基礎，同時存在其他風險因素共同作用影響其表型表達，如線粒體DNA繼發突變、線粒體單倍體型、核修飾基因、雌激素、維生素B12和環境因素等。目前LHON的分子診斷主要聚焦于線粒體DNA原發突變位點的檢測，存在相對局限性，因此綜合解析多種風險因素，構建多維度的疾病預防和診療系統，為患者提供精準化和個體化醫療服務，將為減緩LHON疾病進程和降低發病率起到重要作用，也為LHON發病機制的不同角度深入研究和臨床干預策略提供新思路。