Lennox-Gastaut綜合征(Lennox-Gastautsyndrome, LGS)是一種嚴重的多病因且具有特征性電生理特征的癲癇表型。前驅研究發現常見的腦網絡與特征性的發作間期放電:慢棘慢復合波(Slow spike-and-wave, SSW)和陣發性快活動(Paroxysmal fast activity, PFA)。一些患者有Lennox-Gastaut樣表型和皮質病灶。現旨在探討腦網絡和病灶的相互作用。選取6例具有Lennox-Gastaut表型和結構病灶的患者為研究對象, 采用3T腦電圖-功能磁共振(Electroencephalography-functional magnetic resonance imaging, EEG-fMRI)進行檢測。SSW和PFA時間監測用于事件相關fMRI分析, 以分析關鍵區域的血流動力學時間進程。結果:①PFA發生時, 額葉和頂葉的聯合皮層區、丘腦和腦橋的fMRI信號增強, 且注意和靜息態腦網絡均同時增強, 這是一個少見的模式; ②SSW發生時, 表現為混合性的fMRI信號增強和減弱, 聯合皮質區和丘腦在放電發生前信號增強, 而在放電后顯著減弱, 在初級皮層區fMRI信號減弱; ③在PFA和SSW放電期間, 病灶區表現為不同的fMRI信號增強。3例患者在病灶切除術后1年無癇性發作。研究認為Lennox-Gastaut表型是一種網絡癲癇, 且主要的腦網絡自發不穩。Lennox-Gastaut表型和LGS的癲癇樣活動, 似乎通過聯合皮質區放大和表達, 這可能是由于基本的腦網絡, 注意和靜息態網絡廣泛地相互作用。接受病灶切除術后癲癇患者無癲癇發作表明皮質損傷能建立并保持這種非正常的不穩定腦網絡。LGS可能是繼發性腦網絡癲癇, 因為其統一的癲癇臨床表現, 包括PFA和SSW, 反映出腦網絡功能異常而非特定的觸發過程
目的深部腦刺激(Deep brain stimulation, DBS)是治療難治性癲癇的一種方式, 以往的研究顯示丘腦背內側核團(Mediodorsal thalamic nucleus, MD)與癲癇發作相關, 研究旨在探討高頻電刺激MD對急性戊四唑(Pentylenetetrazol, PTZ)癲癇模型中大鼠癲癇發作的影響。 方法實驗選用由浙江醫學科學院動物實驗中心提供的成年健康雄性SD大鼠(280~350 g), 根據不同刺激分為假刺激單雙側MD組、100 Hz高頻電刺激(High frequency stimulation, HFS)刺激單側MD組和雙側MD組, 1Hz低頻電刺激(Low frequency stimulation, LFS)刺激單側MD組, 共41只。用視頻腦電裝置同步記錄各組PTZ急性致癇大鼠的行為和皮層腦電圖, 根據改良Racine分級系統評定癲癇發作等級。 結果LFS刺激單側和HFS刺激單側或雙側MD都不改變3級和5級發作的首個棘波或腦電圖表現的潛伏期; HFS刺激單側或雙側MD在減少陣攣性發作次數的同時能同步減少相應腦電圖上的癇樣放電次數; LFS刺激單側MD在不改變陣攣性發作次數的同時也不改變相應腦電圖上癇樣放電波形及放電次數。相比于對照組(單側或雙側假刺激組), HFS刺激單側或雙側MD能顯著降低急性PTZ癲癇模型中大鼠發作的等級、縮短陣攣性發作(4~5級發作)的持續時間、減少相應發作的次數, 但不改變肌陣攣性發作的潛伏期, 而LFS刺激單側MD對發作并無明顯作用。 結論HFS刺激單側或雙側MD可能是治療全面性癲癇發作的一種潛在方法, 臨床中DBS的應用需要充分考慮癲癇發作的類型。
青少年肌陣攣癲癇（Juvenile myoclonic epilepsy，JME）是一種定義明確的特發性全面性/遺傳性癲癇綜合征。它與特定的人格特征相關，并且與不利的社會結局有相關性。文章旨在分析JME患者的社會心理結局。為了從環境本身固有的神經生物學因素中描繪慢性發作性疾病的結局，對年齡和性別對照匹配的JME患者與失神癲癇（Absence epilepsy，AE）患者的社會結局進行了對比。研究納入癲癇病程至少20年的患者。所有JME和AE患者（n=41）回答關于癲癇發作、治療和社會心理變量的結構化問卷。除此以外，JME患者進行了癲癇生活質量量表 31（QOLIE-31）評估。在JME中，癲癇起病后46.3（20~69）年，總體社會心理長期結局是有利的（80.5%的患者從未失業超過1年，90.2%能夠良好融入社會環境）。生活質量中所有詢問到的方面均顯示出高得分。與AE對照組相比，JME患者并未顯示出更差的社會心理結局；JME患者的大學入學率和學位獲得率甚至更高（70% vs 34%，P=0.001）。JME患者顯示出高水平的生活質量，當前或既往精神合并癥與較低的總體生活質量得分顯著相關（P=0.02）。對于JME患者的長期研究顯示出與以往研究不同的有利社會心理結局。這是第一個對JME和另外一個遺傳決定形式的癲癇進行對比的研究。JME和AE患者的相似結局對于JME可能引起社會缺陷的特定神經生物學改變提出了質疑。在JME患者中，生活質量降低與精神合并癥相關。
目的了解某大學教學醫院新建分院醫院感染的特點和相關因素，探討新建醫院有效預防和控制醫院感染的措施。 方法對2012年4月－2014年6月598例醫院感染病例進行分析，統計醫院感染發生率、感染部位、病原菌監測、抗菌藥物使用及相關因素等指標。 結果2012年4月－2014年6月共出院44 085例次，醫院感染598例次，例次感染率為1.36%。醫院感染發生率較高的科室分別為重癥醫學科（9.79%）、骨科（2.98%）、老年科（2.62%）和血液內科（1.64%）；感染部位以下呼吸道感染為主，占45.32%，其次為泌尿道（13.21%）、切口（8.86%）和血液（8.86%）感染。598例感染病例中有570例送檢，送檢率為95.32%；病原菌以鮑曼不動桿菌（17.02%）、肺炎克雷伯菌（14.21%）、大腸埃希菌（13.68%）、銅綠假單胞菌（11.93%）和金黃色葡萄球菌（9.12%）最為常見；感染病例的相關高危因素中，泌尿道插管居首位，占42.81%；其次為入住重癥醫學科和使用免疫抑制劑及激素，分別占28.60%和26.42%。 結論全面性綜合監測不僅能幫助醫院掌握醫院感染散發病例中的高危科室、高危因素及高危人群等，而且為進一步預防和控制醫院感染提供了合理有效的理論依據。
隨著生物信息學的飛速發展, 特發性全面性癲癇(Genetic generalized epilepsy, GGE)發病被證實與遺傳因素密切相關, 越來越多的易感基因被發現, 同時其發病機制亦陸續被深入研究。大部分的突變基因為編碼離子通道蛋白的基因, 但離子通道基因突變僅能解釋GGE的少數家系或散發病例, 故對GGE的易感基因與發病機制進行闡明, 有利于GGE的后續遺傳學研究。
該前瞻性多中心Ⅲ期臨床試驗的目的在于評估在癲癇監測單元（Epilepsy monitoring unit，EMU）中使用可穿戴的表皮肌電圖（surface electromyographic，sEMG）監測系統來檢測全面強直-陣攣發作（Generalized tonic–clonic seizures，GTCS）的性能和耐受性。199 例有 GTCS 病史的患者被收入 11 個Ⅳ級癲癇中心的 EMU 中，在進行臨床視頻腦電圖（VEEG）監測的同時，也通過在肱二頭肌上佩戴可穿戴設備接受了 sEMG 監測。所有 sEMG 數據記錄都使用先前開發的檢測算法在中心站點處理。將 sEMG 檢測到的 GTCS 與 3 名評審專家驗證的發作事件進行比較。在所有受試者中，檢測算法共檢測到了 46 次 GTCS 中的 35 次［76%，95%CI（0.61，0.87）］，陽性預測值（Positive predictive value，PPV）為 0.03，平均誤報率（False alarm rate，FAR）為 2.52/24 h。對于在肱二頭肌中線上方記錄到的數據，系統檢測到了全部的 29 例 GTCS［100%，95%CI（0.88，1.00）］，檢測時間平均延遲 7.70 s，PPV 為 6.2%，平均 FAR 為 1.44/24 h。28%（55/199）報告了輕至中度的不良事件，并導致 9% 的研究中止（17/199）。這些不良事件主要是電極貼片引起的皮膚刺激反應，這種情況未經治療即可緩解。研究中無嚴重不良事件報告。在肱二頭肌上使用 sEMG 監測裝置來檢測 GTCS 是可行的。正確放置該裝置對于檢測準確性至關重要，但是對于一些患者而言，減少誤報數仍有一定難度。
SCN1A 致病性變異可引起不同嚴重程度的疾病表型，而這在疾病初期可能難以辨別。研究組致力于探究有助于預測癇性發作分別向 Dravet 綜合征演變和預測 Dravet 綜合征認知結局的臨床特征，分析了禁忌用藥對認知減退的可能調節作用。評估由 164 例 SCN1A 相關癇性發作的荷蘭患者組成的隊列研究。臨床數據通過醫療記錄和半結構式電話回訪獲得。認知功能由一名兒童神經科醫師、一名神經心理醫師和一名臨床基因學家測評分類。通過單因素和多因素回歸分析多項臨床變量（包括在病程前 5 年禁忌用藥的持續時間）發現，起病前 5 年內更長時間的禁忌用藥與納入研究時更差的認知結局顯著相關，同時與 Dravet 綜合征患者第一個 5 年病程后更低的內插智商值和發育智商值有關。多因素線性回歸分析提示，禁忌用藥是認知結局的一個重要預測因素。此外，初次發現發育遲緩的年齡和初次非高熱性癇性發作年齡也是其重要的預測因素。而在完整的隊列中，初次非高熱性癇性發作年齡是癇性發作向 Dravet 綜合征演變最準確的預測因素。比研究數據提示病程前 5 年內更長時間的禁忌用藥對 Dravet 綜合征患者的認知結局有負面影響。早期診斷對于避免使用這些禁忌藥物極為重要。研究還發現初次非高熱性癇性發作年齡是癇性發作向 Dravet 綜合征演變以及 Dravet 綜合征疾病嚴重程度的重要預測因素，這些都可為 SCN1A 相關癇性發作年幼患者的父母提供建議。
評估 307 號研究（臨床試驗驗證碼：NCT00735397）Ⅲ期非盲延期階段（OLEx）聯合使用吡侖帕奈的局灶性癲癇患者的藥物安全性、耐受性及癇性發作結局。患者在完成任一 III 期雙盲試驗后均可進入非盲延期階段（Open-labelextension，OLEx）。對所有 OLEx 隊列中有同樣最小吡倫帕奈暴露劑量的局灶性癲癇和繼發全面性癲癇（Secondarily generalized seizures，SGS）的患者進行藥物安全性及耐受性和癇性發作結局（每 28 d 中位癇性發作減少率、反應率和無發作率）的分析。另外，針對 OLEx 的早期失訪進行了額外的敏感性分析。從 1 480 例雙盲試驗中隨機分組的患者共納入 1 218 例。大部分患者（65.4%～80.9%）僅用吡侖帕奈 12 mg，每日一次，進行治療，并在相同劑量下完成長期的檢測，或是相對基線聯合使用少量抗癲癇藥物（AEDs）。長期的藥物安全性及耐受性結果與雙盲研究一致。導致超過 1% 的患者研究中斷治療的緊急不良反應事件（Treatment-emergent adverse events，TEAEs）包括眩暈、易激、疲勞。有臨床意義的 TEAEs 穩定期為 4 年。所有隊列中患者的癇性發作結局隨時間持續改善。對于接受 3 年（n = 436）、4 年（n = 78）藥物治療的患者 28 d 中位癇性發作減少率分別為 62%、70.6%，相應的 50% 反應率為 59.6%、67.9%。最大 28 d 中位癇性發作減少率發生于基線水平的 SGS 患者，接受 3 年（n = 190）、4 年（n = 28）藥物治療分別為 88.0% 和 100.0%。在這些隊列中分別有 40.0% 和 53.6% 的患者達到了無 SGS。排除早期失訪后的 28 d 中位癇性發作減少率結果類似。長期吡侖帕奈聯合用藥（≤4 年）不會導致新的藥物安全性及耐受性問題，并且可以很大程度地減少癇性發作，特別是基線水平的 SGS 患者。
目的 探討兒童爬行促通訓練機器人對全面性發育遲緩（global developmental delay，GDD）患兒的粗大運動及認知功能的影響。方法 選取 2020 年 9 月—2021 年 9 月在南京醫科大學附屬兒童醫院康復醫學科治療的 40 例 GDD 患兒。通過信封法，將納入患兒隨機分為試驗組和對照組，每組各 20 例。試驗組予兒童爬行促通訓練機器人聯合常規康復訓練，對照組予徒手爬行訓練聯合常規康復訓練。于治療前后采取 88 項粗大運動功能測試 （Gross Motor Function Measure-88， GMFM-88）量表、Gesell 發育診斷量表（Gesell Developmental Scale， GDS）得分來評估患兒粗大運動和認知功能。結果 兩組患兒的性別（χ2=0.100，P=0.752）、年齡（t=0.053，P=0.962）比較，差異均無統計學意義。治療前，兩組的 GMFM-88 量表、GDS 得分比較，差異均無統計學意義（P>0.05）。治療后，兩組的GMFM-88 量表、GDS 得分比較，差異均有統計學意義（P<0.05）。治療前后，兩組組內GMFM-88 量表、GDS 得分比較，差異均有統計學意義（P<0.05）。結論 兒童爬行促通訓練機器人訓練對GDD患兒粗大運動和認知功能的療效優于徒手爬行訓練。
目的采用大腦磁共振T1圖像及先進的圖像分析軟件，構建初次就診的特發性全面性癲癇（Idiopathic generalized epilepsy，IGE）大腦皮質厚度腦圖譜。方法選取2020年1月1日—2021年12月31日于壽光市人民醫院就診的27例初診為IGE患者和29名正常對照組獲得高分辨率三維T1圖像。利用Freesurfer軟件的定位識別計算系統，計算每個腦區皮質厚度的具體數值，利用圖像分析軟件，將皮質厚度數值制作成腦圖譜。利用兩樣本t檢驗，形成差異腦圖譜，分析IGE患者同正常人皮質厚度的差異。運用配對t檢驗進行對兩組數據進行組內比較，探討皮質厚度偏側性的改變。結果IGE腦圖譜中皮質厚度較厚的腦區為右左側顳極、右左側內嗅皮層、右側前扣帶回頭部、右左側島葉、右左側顳中回、右側顳下回、左側前扣帶回頭部、左側前扣帶回尾部、左側顳下回、左右側梭狀回、左側額極；皮質厚度較薄的區域為右左側距狀旁回、右左側楔葉、左右側舌回、左右側中央后回、左側枕外側回、右左側頂上回；與正常人腦皮質厚度腦圖譜比較，皮質厚度分布規律大致相仿；與正常人比較，IGE大腦皮質厚度發生改變的區域為雙側額上回、雙側中央后回、雙側中央前回、雙側舌回、左側楔葉、雙側內嗅皮質及顳極。IGE左右大腦半球皮質厚度存在偏側性的腦區為前扣帶回尾部、楔葉、頂下回、枕外側回、中央后回、前扣帶回頭部、緣上回；與正常人相比，IGE大腦皮質厚度存在偏側性的腦區的數量減少。結論本研究從早期特發性全面性癲癇大腦皮層厚度腦圖譜中發現其分布規律及偏側性,為之后腦科學的研究提供影像結構基礎。