目的 了解成都市圍孕期婦女的孕前保健認知度及需求狀況。 方法 2011年7月－2012年1月對成都市225名初產孕婦為調查對象，采用訪談及問卷進行調查，回收有效問卷217 份。 結果 217名中僅13名進行了孕前保健，孕前保健的參與率較低（5.99%）；孕婦的年齡和受教育程度對孕前保健的認知度、參與率比較差異有統計學意義（P＜0.05）；孕前小劑量葉酸服用率11.20%，但正確服用率僅為1.50%。48.84%（106/217）聽說過孕前保健，其中36.79%（39/106）知道孕前保健的最佳時間，但不完全了解孕前保健內容；55.67%（59/106）的夫婦知道需在孕前改變不良生活方式；21.69%（23/106）知道部分孕前檢查內容，44.34%（47/106）知曉孕前補充小劑量葉酸預防神經管缺陷，僅3.77%（4/106）知道孕前遺傳咨詢。獲取知識途徑依次為網絡22.64%（24/106），社區宣傳或講座24.53%（26/106），朋友同事33.96%（36/106），醫院15.09%（16/106），書刊和廣告3.77%（4/106），但僅10.10%的婦女是通過培訓渠道獲取的知識。高達89.40%的婦女迫切希望參加孕前保健及相關預防出生缺陷的知識培訓，并希望去社區或婦幼專科醫院接受相關孕前咨詢及檢查。 結論 成都市圍孕期婦女孕前保健認知度較低，導致孕前保健的參與率較低、依從性較差，葉酸服用率低而不規范；孕前保健知識培訓及服務形式、內容急待增強。圍孕婦女孕前保健需求較高，傾向價廉、便捷的社區醫院和婦幼專科醫院。
目的分析成都市龍泉驛區產前篩查數據，評價產前篩查技術對該區出生缺陷的預防作用。 方法對2010年11月－2012年12月在成都市龍泉驛區產前篩查中心進行中孕期產前篩查的10 230例孕婦血清樣本進行檢驗分析，從而得出孕婦罹患21-三體綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險率，借助高風險轉診、孕期追蹤及妊娠結局隨訪等方式對產前篩查結果進行核實及評價。 結果成都市龍泉驛區10 230 例產前篩查數據中21-三體綜合征、18-三體綜合征及開放性神經管缺陷篩查高風險率分別為6.02%、0.42%及0.57%，高風險孕婦產前診斷依從率為51.56%，其中57例開放性神經管缺陷篩查高風險的孕婦中有53例進行了系統超聲診斷（依從率為92.98%），而647 例21-三體或18-三體綜合征高風險孕婦僅47.30%進行了羊水穿刺，超聲診斷與羊水穿刺產前診斷依從率差異有統計學意義（P＜0.05），通過診斷確診3例21-三體綜合征患者。 結論中孕期產前篩查對控制成都市龍泉驛區出生缺陷具有重要作用，該區產前篩查21-三體或18-三體綜合征高風險孕婦產前診斷依從率有待提高。
目的分析在懷孕早期服用β受體阻滯劑是否與胎兒出生缺陷存在相關性。 方法系統檢索PubMed、EMbase、Cochrane臨床試驗、clinicaltrials.gov、CBM、萬方和CNKI數據庫，納入所有β受體阻滯劑和胎兒出生缺陷相關的隊列研究和病例對照研究。檢索時間均從建庫至2014年12月。評價納入文獻質量，并采用RevMan5.3進行統計分析。 結果共納入15個研究。納入文獻質量評分5～7分。Meta分析結果顯示服用β受體阻滯劑與胎兒總體畸形率無相關性，而與器官畸形率[OR=2.21，95% CI（1.63，3.01）]、唇腭裂[OR=3.11，95% CI（1.79，5.43）]以及神經管畸形率（OR=3.56，95% CI（1.19，10.67）]存在相關性。 結論由于納入的研究存在較大的異質性、且樣本量較小，因此很難判斷在懷孕早期服用β受體阻滯劑是否會造成胎兒出生缺陷。需要更多高質量大樣本研究進一步論證。
目的 系統評價孕婦產前暴露于滴滴涕（DDT）或多氯聯苯（PCBs）與新生兒出生缺陷風險之間的關系。 方法 計算機檢索 PubMed、EMbase、WanFang Data、VIP 和 CNKI 數據庫，搜集有關產前 DDT 或 PCBs 暴露與出生缺陷關系的病例-對照研究，檢索時限均從建庫至 2017 年 2 月。由 2 名研究者獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的偏倚風險后，采用 Stata 13.0 軟件進行 Meta 分析。 結果 共納入 14 個研究，包括 2 238 例出生缺陷新生兒和 2 355 例對照新生兒。Meta 分析結果顯示：產前暴露于高水平的 DDT 會導致新生兒隱睪發生率增加［OR=1.12，95%CI（1.09，1.15），P<0.001］。而 DDT 暴露與尿道下裂和神經管畸形發生沒有相關性。產前暴露于高水平的 PCBs 與隱睪、尿道下裂、神經管畸形發生也沒有相關性。 結論 孕婦產前暴露于高水平的 DDT 可能是隱睪發生的危險因素。受納入研究數量和質量的限制，上述結論尚待更多高質量研究予以驗證。
目的 對孕期藥品暴露和出生缺陷相關性研究進行調查，以期為提高孕期用藥安全性相關研究的質量提供參考。方法 計算機檢索PubMed數據庫，搜集孕期用藥與出生缺陷相關性的觀察性研究，檢索時限從2020年1月1日到2020年12月31日。由2位研究者獨立篩選文獻和提取資料后，采用R 3.6.1軟件進行統計分析。結果 共納入40篇文獻。8個研究（20.0%）發表在醫學四大刊及其子刊中，21個研究（42.5%）來自歐美國家，來自中國的研究有4個（10.0%）。主要研究設計為隊列研究（30，75.0%）和病例-對照研究（10，25.0%）。16個研究（40.0%）未說明數據庫之間的鏈接方式。16個研究（40.0%）未報告明確的暴露定義，17個研究（42.5%）將暴露定義為某處方藥物，但無法保證孕婦確實服用了該研究藥物，可能造成錯分偏倚；6個研究（15.0%）未報告出生缺陷的診斷標準，18個研究（45.0%）未具體報告出生缺陷的具體類型；33個研究（82.5%）未在研究設計階段控制混雜因素，且僅19個研究（47.5%）考慮了活產偏倚。結論 現有妊娠期藥物暴露和出生缺陷相關性研究在數據來源、暴露和結局的定義及混雜因素的控制等方面均存在較多的方法學不足，亟需制訂相關的技術規范來指導相關研究，為決策者和研究者提供更高質量的研究證據。
目的分析1990—2019年中國先天性出生缺陷的疾病負擔變化趨勢。方法利用2019全球疾病負擔數據庫（GBD 2019），分析先天性出生缺陷疾病的發病率、死亡率、傷殘調整壽命年（DALY）及其年齡標化率和平均年度百分比變化率（AAPC），分析1990—2019年中國先天性出生缺陷疾病負擔變化情況，并與全球數據進行比較。結果2019年中國先天性出生缺陷年齡標化發病率為147.41/10萬，年齡標化死亡率為4.62/10萬，年齡標化DALY率為480.95/10萬。與1990年相比，2019年中國先天性出生缺陷年齡標化發病率、年齡標化死亡率、年齡標化DALY率分別上升12.08%與下降70.38%、66.82%。近年來，盡管中國先天性出生缺陷疾病年齡標化發病率呈上升趨勢，但疾病負擔大致呈下降趨勢，且低于全球水平。這與較早的疾病干預及治療使標化死亡率降低密切相關。結論1990—2019年中國先天性出生缺陷患兒的年齡標化死亡率呈下降趨勢，疾病負擔從略高于全球到低于全球水平，但年齡標化發病率顯著升高。