目的 系統評價醋甲唑胺致Stevens-Johnson綜合征（Stevens-Johnson syndrome，SJS）和中毒性表皮壞死松解癥（toxic epidermal necrolysis，TEN）的臨床表現和相關基因分型，為由醋甲唑胺誘導Stevens-Johnson綜合征和中毒性表皮壞死松解癥的診治提供思路。方法 計算機檢索PubMed、EMbase、CNKI和WanFang Data數據庫，檢索時限均從建庫至2021年9月。由2位評價員獨立篩選文獻、提取資料后，對納入研究進行系統評價。結果 共納入18個研究，包括49例患者。37例進行了HLA基因檢測，其中27例檢測出HLA-B*59:01片段，15例檢測出HLA-C*01:02片段，同時攜帶兩種基因的有14例患者。合并結果顯示HLA-B*59:01的總陽性率為73%［95%CI（58%，88%）］；HLA-C*01:02的總陽性率為40.5%［95%CI（24%，57%）］。潛伏時間為14.08±8.77天。醋甲唑胺使用劑量為88.95±39.45 mg/d。糖皮質激素和靜脈注射免疫球蛋白是主要的治療手段。結論 使用醋甲唑胺治療，可能會誘導嚴重的Stevens-Johnson綜合征和中毒性表皮壞死松解癥，用藥前對HLA-B*59:01和/或HLA-C*01:02基因篩選或許能有效減少醋甲唑胺引起的副作用。應用糖皮質激素、靜脈注射免疫球蛋白等治療有望控制病情。
可穿戴設備具有便攜、實時、動態和連續等特點，在生理監測和疾病預防等領域發揮著越來越重要的作用。將可穿戴設備推廣至高原人群可能對預防高原心腦疾病具有一定優勢。本文從高原環境對不同人群和實驗動物心腦系統的影響、不同種類可穿戴設備的特點及應用與可穿戴設備在高原環境中的局限與挑戰三方面綜合闡釋智能可穿戴設備在高原心腦疾病的應用研究，突出其應用價值，為預防高原疾病，保證生命健康提供實用的參考信息。
目的 系統評價眼面心牙（OFCD）綜合征患者的臨床表現和基因突變檢測結果，為診斷和防治提供參考。方法 計算機檢索PubMed、EMbase、The Cochrane Library、Web of Science、CBM、WanFang Data和CNKI數據庫搜集OFCD綜合征的相關研究，檢索時限均從建庫至2022年3月1日。由2位評價員獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的偏倚風險后進行系統評價。結果 共納入19個研究，包括83例OFCD綜合征患者，平均年齡15.95±16.03歲，其中男性5例，女性78例。臨床表現主要包括眼部疾病、面部異常、心臟疾病、牙齒異常、肢體異常和其他系統功能異常等。共71例OFCD綜合征患者檢測出BCOR基因突變，檢出率為86%［95%CI（78%，93%）］，其中男性5例，檢出率為6%［95%CI（1%，11%）］，女性66例，檢出率為80%［95%CI（71%，88%）］。治療手段常基于臨床和影像學表現，采用多學科交叉的對癥療法。結論 針對OFCD綜合征的鑒別診斷不僅要基于典型的臨床表現，還應通過BCOR基因檢測進行綜合判斷。建議未來研究更多地聚焦于基因治療。
目的 系統評價Sorsby眼底營養不良（SFD）的臨床表現、治療和相關致病基因。方法循證醫學研究。以Sorsby眼底營養不良、抗血管內皮生長因子治療、脈絡膜新生血管、黃斑新生血管、TIMP3基因為檢索詞，在中國知網、萬方、美國國立醫學圖書館PubMed和荷蘭醫學文摘Embase數據庫檢索相關文獻。檢索時間為建庫至2022年4月。由兩位評價員獨立篩選文獻、提取資料。排除重復、信息不完整或不相關文獻以及綜述性文獻。采用SPSS26.0軟件對文獻進行分析，95%可信區間（CI）作為效應量的估計值。統計并記錄SFD的臨床表現、治療和相關致病基因。結果 根據檢索策略初步檢索出157篇文獻，最終納入16篇文獻的35例患者49只眼進行分析。其中，男性17例，女13例，性別不明5例；左眼、右眼分別為16、19只眼，眼別不明14只眼。患者發病年齡（42.33±2.19）（28～59）歲。家族史陽性19例，總陽性率54.3%（19/35，95%CI 36%～72%）。基因變異31例，均為TIMP3基因變異；納入文獻中檢測未發現變異、變異未報道位點分別為2、2例，總陽性率93.9%（31/33，95%CI 85%～100%）。基因變異的31例中，英國、德國、瑞士、中國人種分別為22、4、1、4例，檢出率均為100%（22/22、4/4、1/1、4/4）。SFD的臨床表現主要為眼底黃白色沉積物及黃斑區脈絡膜新生血管（CNV），導致患者中心視力下降；隨后沉積物向周邊擴展、CNV進一步發展及周邊視網膜脈絡膜萎縮，導致患者視力嚴重下降。SFD的治療方式有光動力療法以及抗血管內皮生長因子藥物、糖皮質激素、維生素A等藥物治療，其中抗血管內皮生長因子藥物為一線治療方案，而聯合治療比單一治療的預后療效更好。結論 TIMP3基因變異導致了SFD；其眼底特征性表現為黃白色沉積物及CNV，由中心向周邊發展，導致患者視力進行性下降；抗血管內皮生長因子藥物治療為一線方案，聯合治療比單一治療的預后療效更好。
目的 探究活體成像系統（IVIS）在原位肺癌模型的建立及評價中的應用，并探討其應用前景。方法 將穩定表達熒光素酶的A549細胞經尾靜脈注射到BALB/c裸鼠體內，在細胞注射后第7、14和21天腹腔注射發光底物D-熒光素鉀鹽，利用IVIS采集熒光值，使用IVIS Spectrum測量熒光值，動態分析原位肺癌生長情況。最后利用蘇木精–伊紅染色分析各時間點裸鼠肺組織形態。結果 通過尾靜脈注射A549細胞的方式成功建立了原位肺癌動物模型，IVIS無創、實時、動態地連續監測了活體動物的原位肺癌發展的熒光數值，與蘇木精–伊紅染色的結果具有一致性，腫瘤體積與熒光強度相關系數為0.7996（P<0.01），具有一定的相關性。結論 IVIS靈敏度高，特異性好，操作簡單，無放射性，能夠對原位肺癌進行無創、實時、動態的監測，具有重要的科學意義和應用前景。