心肌致密化不全是由胚胎期心肌正常致密化過程失敗導致的心肌病，形態學特征為心室腔內突出的肌小梁和與左室腔交通且深陷的小梁間隙，多以心功能不全、體循環栓塞、心律失常為臨床表現。診斷主要依靠影像學檢查，常用的有超聲心動圖和核磁共振成像。近年的研究發現心肌致密化不全與左室發育相關的基因突變密切相關。通過簡述心肌致密化不全目前的研究進展，為臨床診斷及治療提供依據。
