目的回顧性總結并分析抗癲癇藥物(AEDs)治療3年無發作癲癇患者逐漸減藥及停藥后復發的相關危險因素 方法選取中山大學附屬第一醫院癲癇專科門診隨診的癲癇患者, AEDs治療至少3年無發作; 在減藥過程中或者停藥的患者, 每2個月隨診一次。入組標準:①確診為癲癇, 定義為間隔24 h以上的至少2次無明顯誘發因素的癲癇發作; ②在穩定的AEDs治療下, 連續3年達到完全無發作; ③有減藥的意愿, 并能夠按時回訪; ④腦電圖(EEG)沒有尖波、棘波、尖慢和棘慢復合波等癲癇波發放。癲癇復發及相關危險因素采用生存分析, 包括:性別、起病年齡、癲癇發作次數、減藥前癲癇無發作的時間、減藥時間、減藥后無發作時間(復發時間)、顱腦磁共振成像結果、癲癇控制前后EEG表現、發作類型(根據病史、長程視頻腦電圖分為全面性、部分性和多種發作形式)、病情穩定時AEDs的數量。Log-rank檢驗用于獨立因素分析, Cox比例風險回歸模型用于多因素回歸分析。 結果共收集68例癲癇患者, 其中男39例, 女29例; 復發率為23.5%。單因素分析和多重回歸分析提示:多藥治療, 海馬硬化和減藥時間與癲癇復發相關, 為獨立的危險因素, 其風險系數為:0.861、2.223和2.137。 結論研究中復發率與其他報道一致。多藥、海馬硬化和減藥時間, 這3個危險因素在決定減藥時需慎重考慮。因此推薦3年完全無發作的癲癇患者可以考慮減藥, 但如有海馬硬化、多藥治療需慎重啟動停藥計劃。
目的應用Sequenom iPEX體系分析超極化激活環核苷酸門控通道（Hyperpolarization-activated cyclic nucleotide gated channel，HCN）基因多態性位點與內側顳葉癲癇遺傳易感性相關性。 方法研究對象為2013年12月-2016年4月就診于中山大學附屬第一醫院癲癇門診診斷為內側顳葉癲癇患者共143例，同期納入120名醫院體檢中心年度體檢的健康人群為對照組。入組標準為ILAE 2004年診斷依據：①患者年齡12~55歲；②部分性發作或者繼發強直-陣攣發作，有典型的顳葉起源的癥狀，如胃氣上升感、似曾相識感、口咽部和手部自動癥；③伴或不伴有中樞神經系統感染史和熱性驚厥病史；④腦電圖提示單側或雙側顳區尖波、尖慢、棘慢等癲癇樣波；⑤頭顱MRI提示海馬硬化。排除標準為：①腫瘤；②MRI提示局部皮質發育不良。對上述研究對象提取外周血基因組DNA，使用Sequenom iPEX體系進行HCN基因SNP位點檢測HCN1和HCN2共10個多態性位點。采用SPSS 16.0進行統計分析。 結果所選HCN1和HCN2 10個SNP位點均滿足Hardy-Weinberg遺傳平衡定律。HCN1多肽性位點rs17344896 C/T，rs6451973A/G和HCN2多態性位點rs12977194A/G差異有統計學意義（P＜0.05）。 結論HCN1多態性位點rs17344896 C/T，rs6451973A/G和HCN2多態性位點rs12977194A/G與內側顳葉癲癇遺傳易感性相關。