目的 回顧性分析新疆維吾爾自治區青少年肌陣攣性癲癇（Juvenile myoclonic epilepsy，JME）的流行病學、臨床特點、誤診原因等，為提高當地JME 的診療水平提供依據。方法 回顧性分析新疆維吾爾自治區癲癇患者979例，其中男515例、女464例，平均年齡（18.66+8.31）歲，分析JME的流行病學、臨床特點、腦電圖、治療效果及預后等，分析誤診、漏診及延誤治療的原因。結果 979例癲癇患者中JME的比例為1.4%，共14例，中位發病年齡為（15+5.83）歲，發病至就診中位時間為3年，發病至確診時間中位時間為6年。所有患者均表現為肌陣攣發作，13例合并全身強直陣攣發作，4例伴有失神發作。腦電圖檢查結果包括正常的背景活動，在覺醒開始時有3～6 Hz的全面性棘波或額葉優勢的多棘波。7例使用左乙拉西坦治療效果良好，另7例使用拉莫三嗪和/或丙戊酸鈉治療有效。病史采集不全及未能詳描述病史是延誤診斷的主要原因。結論 JME是藥物治療有效，但易誤診的疾病，新疆地區JME誤診及漏診率較高，延誤診治時間較長。較詳細的、演示性的病史問診對提高診斷準確率有重要意義。