目的線粒體腦肌病的發病機制為線粒體功能障礙導致三磷酸腺苷(ATP)合成障礙、能量來源不足, 從而累及中樞神經系統和全身肌肉, 臨床上較為少見。研究旨在提高臨床醫生對線粒體腦肌病的認識和診斷水平, 從而采取及時、合理的治療, 改善患者預后 方法回顧分析并隨訪重慶醫科大學附屬兒童醫院、附屬第一醫院、附屬第二醫院1998年2月-2014年6月入院的11例線粒體腦肌病患者的一般資料、臨床表現、實驗室資料、影像學資料、肌肉活檢和基因檢測、治療及預后等情況, 復習文獻并總結線粒體腦肌病的臨床特點。 結果11例患者平均年齡17歲, 1例有家族史, 7例首診誤診, 發作性起病9例, 隱匿起病2例, 病程中出現癲癇發作者10例。9例在發病后行血清乳酸水平測定, 其中8例升高。9例行MRI檢查, 均發現異常, 10例行腦電圖檢查, 9例出現異常。6例行肌肉組織活檢檢查, 均發現典型的破碎紅纖維。6例行分子遺傳學檢測, 均發現致病突變。出現癲癇發作的10例患者中, 3例使用單種抗癲癇藥物在住院期間癲癇發作得以控制, 另7例使用單種抗癲癇藥物后均出現癲癇復發, 在調整用藥后或聯合用藥的情況下于住院期間癲癇發作得以控制。 結論線粒體腦肌病常伴有癲癇的發作, 且多見于兒童, 常伴有全身肌肉癥狀, 臨床表現并不典型, 且癥狀復雜多樣, 臨床極易誤診。線粒體腦肌病于中樞神經系統主要累及非主要顱內動脈分布區域(頂葉、顳葉、枕葉等), 具有顱內多部位同時受累的特點。線粒體腦肌病患者通常可檢測到血清乳酸水平升高, 但乳酸水平正常也不能排除該病的可能, 目前主要通過肌肉活檢或基因檢測確診。線粒體腦肌病尚無特異性治療措施, 仍以對癥治療為主, 預后較差。