目的探討結節性硬化癥（Tuberous sclerosis complex, TSC）患者癲癇發作的發病年齡與基因型、臨床表型及雷帕霉素治療效果之間的相互關系。方法回顧性分析 2013 年 10 月—2018 年 12 月在廣東三九腦科醫院確診的以癲癇發作就診的 TSC 患者的臨床資料，綜合分析癲癇發病年齡與基因型、基因類型、臨床表型及雷帕霉素療效之間的關系。結果共有 104 例以癲癇發作就診的 TSC 患者均進行了 TSC 基因檢測，其中 85 例（81.7%）為基因陽性，男 44 例（51.8%），女 41 例（48.2%），平均年齡（4.0±4.9）歲。TSC1 34 例（40.0%），TSC2 51 例（60.0%）。對上述患者按年齡進行分組：≤1 歲、1～6 歲及≥6 歲，其中≤1 歲組有 31 例（36.5%）、1～6 歲組 31 例（36.5%）、≥6 歲組 23 例（27.0%）。經統計分析，發現 TSC1 及 TSC2 基因突變患者的癲癇發病年齡具有統計學差異（χ2=9.030，P=0.011）。進一步對癲癇發病年齡與其他臨床表型的關系進行分析發現，不同的癲癇發病年齡組發生智力低下及痙攣發作的概率有統計學差異（P 均<0.05）。此外，在癲癇發病年齡≤1 歲的患兒中有較易出現腎臟病變的傾向，在癲癇發病年齡≥6 歲的患者中有較易出現室管膜下巨細胞星形細胞瘤的傾向。而癲癇發病年齡對雷帕霉素藥物治療效果無統計學差異（P>0.05）。結論TSC2 突變患者癲癇發病年齡早，癲癇發病年齡≤1 歲的患兒更易出現智力低下及痙攣發作。對癲癇發病年齡的多因素研究對判斷 TSC 伴癲癇發作患者疾病的發展及預后具有一定的指導作用
目的報道一例因顳葉內側癲癇行伽馬刀術，術后 7 年發現顱內占位性病變，手術部分切除 1 年后病變進展，探討伽馬刀術后長期并發癥—繼發性腦淀粉瘤的相關特點及相關文獻復習。方法分析患者的臨床表現、術前及術后頭部影像學、間歇期及發作期腦電圖（EEG）及（再手術的）組織病理學特點。結果患者 22 歲出現癲癇發作，主要表現為植物神經癥狀及全身強直陣攣發作，36 歲行右側顳葉內側伽馬刀術；術后 7、8 年，患者分別于 43、44 歲時出現左側肢體偏癱和認知功能下降，頭部核磁共振成像（MRI）分別表現為右側額頂葉囊實性占位性病變、右側額頂葉未切除囊實性病變增大，44 歲時間歇期及發作期 EEG 可見右半球近持續性慢波增多、右側中后顳及中央-頂區癲癇樣放電，行手術部分切除，病理組織學可見淀粉樣物質沉積并淀粉瘤形成，伴出血性改變，再次行“右側額顳中央區病變切除+致癇灶切除術”，術后繼續口服拉莫三嗪 50 mg 每日兩次、奧卡西平 0.3 g 每日兩次，術后 3、6 個月隨訪未見癲癇發作，當地醫院復查 MRI 未見復發。結論伽馬刀術后數年可能引起繼發型腦淀粉瘤，不完全切除極易復發加重。
目的以運動皮質細胞構筑的觀點剖析 1 例腹側運動皮層起始的癲癇發作的癥狀學及致癇網絡，并探討 DEPDC5 基因突變癲癇患者相關局灶性發育不良（Focal cortical dycplasia，FCD）的影像學特點。方法系統評估 1 例 DEPDC5 基因突變的耐藥性癲癇患者，明確致癇區，行手術治療，并結合文獻進行分析。結果患者的核磁共振提示中央前溝降支可疑 FCD，行立體定向電極植入，詳細分析間隙期和發作期立體定向腦電圖（SEEG）和癥狀學特征，明確發作起始區在左側中央前溝降支的異常影像改變核心部分，早期擴散到同側島前小葉、中央蓋及中央前回腹側部，因此可理解癥狀學中早期出現右上肢肌張力障礙，繼而舞蹈徐動樣癥狀。手術切除致癇區，病理證實為 FCDI 型，術后 1 個月無發作。其他家系中，FCD 出現較多的在運動皮質，經 SEEG 證實的致癇區除多數在運動皮質外，還可在島前小葉。結論中央前溝降支起始的癲癇發作可早期出現對側肌張力障礙和同側舞蹈徐動樣癥狀；DEPDC5 基因突變需警惕大腦運動皮質隱匿的 FCD。
目的通過對罕見疾病—Menkes 病患者的病例報道，并復習相關文獻，加深臨床醫生對該疾病的認識。方法回顧性分析 2018 年 9 月—2019 年 8 月廣東三九腦科醫院癲癇中心收治的 3 例確診為 Menkes 病的患者病例資料，通過高通量測序篩選與 Sanger 測序驗證癲癇致病基因，對 3 例先證者及兩例父母進行突變基因驗證，并進一步分析患者臨床表現、腦電圖、影像學、基因和預后特點。結果3 例先證者均在嬰兒期起病，均出現頭發稀疏、卷曲，癲癇發作形式多樣，3 例先證者腦電圖間歇期均有癲癇樣放電，均記錄到臨床癲癇發作。頭部核磁共振成像可見白質長 T1、長 T2 異常信號，腦動脈迂曲，先證者 3 出現硬膜下積液。3 例先證者服用抗癲癇藥物后療效欠佳，先證者一及先證者二使用組氨酸銅后病情未見明顯進展，但不能緩解已有的神經功能損傷。結論Menkes 病多于嬰兒期起病，臨床表現可能輕重不一，部分臨床表現可不典型，目前是不可治愈的疾病，但在新生兒期開始使用組氨酸銅治療能提高生存率及減輕神經系統的損傷，應盡早診斷，治療的適應證不應以患者的基因型為指導。