目的觀察白細胞介素(IL)-17、白細胞介素(IL)-4及γ干擾素(IFN-γ)在實驗性自身免疫性葡萄膜炎(EAU)中的表達。 方法采用健康雌性C57BL/6小鼠建立EAU模型。建模前及建模后7、14、21、28 d, 取小鼠眼球作石蠟病理切片, 光學顯微鏡觀察小鼠視網膜結構變化; 采用酶聯免疫吸附試驗檢測小鼠血清中IL-17、IL-4、IFN-γ含量; 采用實時熒光定量聚合酶鏈反應檢測小鼠視網膜組織中IL-17、IL-4、IFN-γ的mRNA表達; 采用蛋白質免疫印跡法檢測小鼠視網膜組織中IL-17、IL-4、IFN-γ的蛋白表達。 結果建模后14 d, 光學顯微鏡觀察發現, 葡萄膜組織結構破壞, 大量炎癥細胞浸潤。小鼠血清中IFN-γ含量, 脾及視網膜組織中IFN-γ mRNA和蛋白表達均于建模后7 d達到高峰; 小鼠血清中IL-4、IL-17含量, 脾及視網膜組織中IL-4、IL-17 mRNA和蛋白表達均于建模后14 d達到高峰。小鼠血清中IL-17含量, 脾及視網膜組織中IL-17 mRNA和蛋白表達升高程度均較IFN-γ、IL-4更為顯著。建模前與建模后7、14、21 d小鼠血清中IL-17、IL-4、IFN-γ含量比較, 差異均有統計學意義(F=1 817.346、268.600、164.621, P<0.05);建模前與建模后28 d小鼠血清中IL-17、IL-4、IFN-γ含量比較, 差異無統計學意義(P>0.05)。建模前與建模后7、14、21 d小鼠脾(F=312.67、114.250、216.220)及視網膜(F=271.504、85.370、80.722)組織中IL-17、IL-4、IFN-γ蛋白表達比較, 差異有統計學意義(P<0.05);建模前與建模后28 d小鼠脾及視網膜組織中IL-17、IL-4、IFN-γ蛋白表達比較, 差異無統計學意義(P>0.05)。 結論IL-17、IL-4、IFN-γ在EAU中均明顯表達, 共同參與了EAU疾病的過程。
目的觀察葡萄膜滲漏綜合征（UES）患者臨床特征及鞏膜切除手術的療效。方法回顧性病例研究。2012年6月至2016年12月在北京同仁醫院眼科檢查確診并行鞏膜切除手術的UES患者20例36只眼納入研究。其中，男性12例22只眼，女性8例14只眼；平均年齡37.8歲。所有患者均為雙眼發病，其中單眼入組4例，雙眼入組16例。均行視力、眼壓、間接檢眼鏡、UBM、FFA聯合ICGA檢查以及眼軸長度（AL）、鞏膜厚度測量。所有患者行板層鞏膜切除手術，合并滲出性視網膜脫離者行4個象限板層鞏膜切除的同時，再行4個象限鞏膜床中央1 mm×2 mm大小全層鞏膜切除。手術后隨訪時間≥6個月。手術后1、3、6個月采用手術前相同的設備和方法行視力、眼壓、眼底檢查，觀察其臨床特征和手術療效。結果所有患眼前房均無明顯炎癥反應；眼壓24～28 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）者4只眼（11.1%）。AL 16～18 mm者8只眼（22.2%）（真性小眼球）。睫狀突部位鞏膜厚度＞1.0～1.8 mm者12只眼（33.3%）。視力手動/眼前～0.05者20只眼，0.1～0.3者10只眼，＞0.3者6只眼。眼底檢查可見周邊脈絡膜及睫狀體平坦部脫離；UBM檢查可見周邊睫狀體、脈絡膜環形脫離。合并不同程度滲出性視網膜脫離32只眼（88.9%）。FFA檢查顯示豹斑樣改變14只眼（38.9%）。與手術前視力比較，手術后視力不同程度提高者28只眼（77.8%），不變者8只眼（22.2%）。手術前存在不同程度視網膜脫離的32只眼，手術后睫狀體脫離、脈絡膜脫離和視網膜脫離基本復位。復發并再次接受鞏膜切除手術后復位6只眼（16.7%）。結論UES癥狀不明顯、反復發作；鞏膜切除手術治療有效。
目的觀察彩色多普勒血流顯像(CDFI)對永存原始玻璃體增生癥(PHPV)診斷的敏感度和特異度。 方法回顧性分析臨床疑診為并發PHPV的先天性白內障患兒71例93只眼的臨床資料。其中, 男性45例54只眼, 女性26例39只眼。年齡1~24個月, 平均年齡(7.6±4.3)個月。所有患眼均行CDFI檢查, 觀察玻璃體內是否存在病理性條帶狀回聲、條帶狀回聲與眼球壁相連部位以及條帶狀回聲上是否存在血流信號。CDFI檢查后1周內, 由兩名經驗豐富的眼底專科醫師對其中64例患兒79只眼在全身麻醉狀態下行晶狀體切除聯合玻璃體切割手術; 對另外7例患兒14只眼在全身麻醉狀態下進行散瞳眼底檢查。根據手術中發現和眼底檢查中所見的晶狀體混濁、晶狀體后囊增生、玻璃體增生及視網膜脫離位置等, 結合PHPV臨床診斷特點做出診斷。將上述診斷結果與CDFI檢查結果進行比較分析, 計算CDFI對PHPV診斷的敏感度及特異度。 結果手術及散瞳眼底檢查結果顯示, 93只眼中發現玻璃體內異常85只眼, 未發現玻璃內異常8只眼。玻璃體內異常85只眼中, 診斷為PHPV 68只眼, 家族性滲出性玻璃體視網膜病變(FEVR)16只眼, 牽拉性視網膜脫離1只眼。手術及散瞳眼底檢查發現玻璃體內異常的85只眼中, CDFI檢查發現玻璃體內異常81只眼, 敏感度為95.3%;玻璃體內未見異常回聲4只眼, 漏診率為4.7%。手術及散瞳眼底檢查未發現玻璃體內異常的8只眼, CDFI檢查均在玻璃體內探查到與視盤或晶狀體后相連的纖細弱條帶狀回聲。手術或散瞳眼底檢查診斷為PHPV的68只眼中, CDFI檢查診斷相同59只眼, 敏感度為86.8%;手術或散瞳眼底檢查未診斷為PHPV的25只眼中, CDFI檢查亦排除PHPV診斷8只眼, 特異度為32.0%。手術或散瞳眼底檢查診斷為FEVR的16只眼及牽拉性視網膜脫離的1只眼, CDFI檢查均診斷為PHPV, 誤診率為68.0%。 結論CDFI檢查對PHPV診斷敏感度為86.8%, 特異度為32.0%。
目的 檢測 KRAS 與 BRAF 基因在胃腸間質瘤（GIST）中的突變情況并探討其在伊馬替尼耐藥中的意義。 方法 回顧性選擇 2002–2012 年期間在北京大學腫瘤醫院就診的 519 例 GIST 患者，其中 381 例 c-kit 或 PDGFRA 突變型 GIST，119 例 c-kit 或 PDGFRA 野生型 GIST，19 例含伊馬替尼耐藥前后配對標本病例；檢測全部腫瘤組織的 KRAS 外顯子 2 與 BRAF 外顯子 15 的突變情況，并收集突變患者的臨床特征與生存狀況。 結果 KRAS 基因在 119 例 c-kit 或 PDGFRA 野生型 GIST 中突變率為 1.7%（2/119），突變類型分別為 G12D 與 G12C；BRAFV600E 突變率也為 1.7%（2/119）；在 c-kit 或 PDGFRA 突變型 GIST 與 19 對耐藥前后 GIST 配對標本中均未能檢測到 KRAS 與 BRAF 基因錯義突變。2 例 KRAS 基因突變的 GIST 患者中 1 例伊馬替尼原發耐藥，另 1 例伊馬替尼治療僅獲得 8 個月的無進展生存期；2 例 BRAF 基因突變患者均接受腫瘤完整切除，1 例中危患者術后未接受輔助治療，截至末次隨訪時間獲得 47 個月的無復發生存，另 1 例高危患者接受伊馬替尼輔助治療 2 年，截至末次隨訪時間，已獲得 7 年無復發生存。 結論 野生型 GIST 患者可發生 KRAS 與 BRAF 基因低頻率的突變，KRAS 基因突變可能與伊馬替尼原發耐藥有關；繼發耐藥患者中未見新發的 KRAS 與 BRAF 基因突變。
目的觀察彩色多普勒血流顯像（CDFI）探查老年性白內障患者黃斑區病變的應用價值。方法橫斷面描述性研究。2017年12月1～30日就診于北京同仁醫院眼科中心的老年性白內障患者720例1380只眼納入研究。其中，男性330例629只眼，女性390例751只眼；平均年齡（70.35±19.05）歲；右眼716只眼。視力0.05～0.8。眼底均可觀察。所有患眼均行頻域OCT、CDFI檢查。采用德國Carl Zeiss Meditec公司Cirrus HD-Model 5000 OCT儀對患眼黃斑區進行掃描，測量黃斑中心凹厚度（CFT）和平均厚度（AT）。采用意大利百勝醫療集團MyLab 90彩色多普勒超聲診斷儀行CDFI檢查。兩種方法對黃斑區病變的檢出率比較行χ2檢驗；采用評價診斷試驗的統計方法，制作交叉表比較頻域OCT與CDFI對黃斑區病變診斷的一致性。CFT、AT以及黃斑區有無前膜、視網膜皺褶、視網膜囊樣水腫、硬性滲出、黃斑裂孔或板層黃斑裂孔、神經上皮層淺脫離、RPE脫離、玻璃體黃斑牽拉與CDFI黃斑區病變檢出相關性行logistic回歸分析。結果1380只眼中，頻域OCT檢查發現黃斑區病變239只眼（17.3%）；CDFI探查發現黃斑區異常回聲161只眼（11.7%）。頻域OCT、CDFI對黃斑區病變的檢出率比較，差異有統計學意義（χ2=851.661，P＜0.001），但檢出結果一致性較好（κ=0.766，P=0.000)。Logistic回歸分析結果顯示，CDFI黃斑區病變檢出與視網膜皺褶、視網膜層間囊腫及CFT相關（r=1.396、1.041、0.120，P＜0.01）。結論CDFI可以有效發現影響老年性白內障患者視力預后的黃斑區病變。
目的觀察睫狀體無色素上皮腺瘤（ANPCE）的超聲影像特征。方法 回顧性病例對照研究。2014年1月至2021年10月于首都醫科大學附屬北京同仁醫院眼科中心檢查確診的ANPCE患者31例31只眼（ANPCE組）以及同期檢查確診的睫狀體黑色素瘤患者17例17只眼（對照組）納入研究。兩組患者年齡（t=－0.564）、性別構成比（χ2 =0.182）比較，差異均無統計學意義（P=0.576、0.670）。采用超聲生物顯微鏡測量腫瘤高度、最大基底徑、最大徑、最大徑與基底徑比值及最大徑與高度比值。觀察腫瘤位置、形態、內回聲強度、回聲均勻性、聲衰減程度、是否侵犯虹膜、繼發虹膜膨隆、晶狀體不全脫位等。兩組患眼測量參數及觀察指標比較采用獨立樣本t檢驗或χ2檢驗。繪制受試者工作特征（ROC）曲線，確定ROC曲線下面積（AUC），篩選有鑒別診斷價值的參數指標。結果ANPCE組、對照組患眼腫瘤最大徑、高度、最大基底徑、最大徑與最大基底徑比值、最大徑與高度比值分別為（5.64±0.98） mm、（4.24±0.59）mm、（3.66±0.71）mm、1.58±0.34、1.34±0.19和（7.82±2.03）mm、（4.47±2.44）mm、（7.02±1.96）mm、1.13±0.16、2.09±1.06。ANPCE組腫瘤最大徑、最大基底徑、最大徑與高度比值均小于對照組，最大徑與最大基底徑比值大于對照組，差異均有統計學意義（t=－4.159、－6.808、－2.924、6.257，P<0.05）。ANPCE組腫瘤主要表現為球形（87.1%，27/31）、聲衰減不顯著（77.4%，24/31）、較少侵犯根部虹膜（77.4%，24/31）、瘤體多位于睫狀體冠部（74.2%，23/31）；對照組腫瘤主要表現為半球形（47.1%，8/17）或球形（47.1%，8/17）、聲衰減顯著（76.5%，13/17）、多侵犯虹膜（70.6%，12/17）、瘤體多位于睫狀體平坦部至冠部（76.5%，13/17）。兩組患眼間腫瘤基底部位置、形態、聲衰減程度、是否侵犯虹膜比較，差異均有統計學意義（χ2=15.132、19.767、13.118、10.581，P<0.05）。ROC曲線分析結果顯示，最大徑與最大基底徑比值，聲衰減程度和是否侵犯虹膜的AUC較高，分別為0.881、0.769、0.740。結論超聲生物顯微鏡對ANPCE和睫狀體黑色素瘤的診斷與鑒別診斷有一定幫助；腫瘤最大徑與最大基底徑比值、聲衰減程度、是否侵犯根部虹膜是鑒別兩種腫瘤的重要參數指標。