目的線粒體腦肌病的發病機制為線粒體功能障礙導致三磷酸腺苷(ATP)合成障礙、能量來源不足, 從而累及中樞神經系統和全身肌肉, 臨床上較為少見。研究旨在提高臨床醫生對線粒體腦肌病的認識和診斷水平, 從而采取及時、合理的治療, 改善患者預后 方法回顧分析并隨訪重慶醫科大學附屬兒童醫院、附屬第一醫院、附屬第二醫院1998年2月-2014年6月入院的11例線粒體腦肌病患者的一般資料、臨床表現、實驗室資料、影像學資料、肌肉活檢和基因檢測、治療及預后等情況, 復習文獻并總結線粒體腦肌病的臨床特點。 結果11例患者平均年齡17歲, 1例有家族史, 7例首診誤診, 發作性起病9例, 隱匿起病2例, 病程中出現癲癇發作者10例。9例在發病后行血清乳酸水平測定, 其中8例升高。9例行MRI檢查, 均發現異常, 10例行腦電圖檢查, 9例出現異常。6例行肌肉組織活檢檢查, 均發現典型的破碎紅纖維。6例行分子遺傳學檢測, 均發現致病突變。出現癲癇發作的10例患者中, 3例使用單種抗癲癇藥物在住院期間癲癇發作得以控制, 另7例使用單種抗癲癇藥物后均出現癲癇復發, 在調整用藥后或聯合用藥的情況下于住院期間癲癇發作得以控制。 結論線粒體腦肌病常伴有癲癇的發作, 且多見于兒童, 常伴有全身肌肉癥狀, 臨床表現并不典型, 且癥狀復雜多樣, 臨床極易誤診。線粒體腦肌病于中樞神經系統主要累及非主要顱內動脈分布區域(頂葉、顳葉、枕葉等), 具有顱內多部位同時受累的特點。線粒體腦肌病患者通常可檢測到血清乳酸水平升高, 但乳酸水平正常也不能排除該病的可能, 目前主要通過肌肉活檢或基因檢測確診。線粒體腦肌病尚無特異性治療措施, 仍以對癥治療為主, 預后較差。
目的系統評價糖皮質激素（glucocorticoids, GC）治療Duchenne型肌營養不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）的療效和安全性。 方法計算機檢索PubMed、EMbase、CENTRAL、CNKI、WanFang Data、VIP和CBM數據庫，檢索時限均為從建庫至2011年12月，納入有關GC治療DMD的RCT。由2名評價員按納入與排除標準獨立篩選文獻、提取資料和評價質量后，采用RevMan 5.0.2軟件進行Meta分析。 結果共納入6個RCT，合計303例患兒。Meta分析結果顯示，GC治療6個月后，試驗組患兒的平均肌力、舉重能力、用力肺活量、生存質量情感因子分和總分、Gowers’時間、步行9米時間、爬4層樓梯時間明顯改善。但試驗組患兒的體重增加、行為改變、食欲、庫欣面容、多毛癥發生情況增加顯著，但未增加骨質疏松/骨折、高血壓/糖尿病、白內障發生率。 結論GC可顯著改善DMD患兒的肌力、肌肉功能及肺功能，延長獨立行走時間，提高生存質量，但應需密切關注GC的不良反應。