二尖瓣脫垂（mitral valve prolapse，MVP）是一種常見的心臟瓣膜疾病，影響2%～3%的普通人群。其可表現為二尖瓣反流，是二尖瓣手術的主要適應證。MVP包括綜合征和非綜合征兩種形式。綜合征型MVP與結締組織疾病有關，如馬凡綜合征。非綜合征型MVP包括彌漫性黏液樣變性或巴洛氏病和纖維蛋白缺失病。MVP是一種以收縮晚期喀喇音或二尖瓣瓣葉在心室收縮期向上移位入左心房，伴或不伴有二尖瓣關閉不全的常見疾病。超聲心動圖將MVP定義為收縮期二尖瓣一個或兩個瓣葉脫入左心房，超過瓣環連線水平 2 mm 以上。近年來基因組學、影像學技術的發展使我們能更好地了解MVP的發病機制，為進一步預防和治療提供可能性。本文對MVP的流行病學、病因學、病理組織學、診斷和遺傳學方面的研究進展進行綜述 。