目的觀察并確定1個NDP基因突變家系的基因變異位點和臨床表型，同時為子代的產前診斷提供依據。方法家系調查研究。2019年7月至2021年12月于甘肅省婦幼保健院就診的NDP基因突變的一個3代漢族家系的2例患者和6名家系成員納入研究。患者及其父母行瞳孔對光反射、帶狀光檢影、視力評估、眼底彩色照相、廣角熒光素眼底血管造影（FFA）檢查。采集所有受檢者外周血，行全外顯子組測序篩選致病基因，多重連接探針擴增檢測NDP基因。先證者母親第3次妊娠19周時經羊水穿刺行DNA產前診斷。結果先證者（Ⅲ1），男，4歲，足月順產。出生40 d左右時B型超聲檢查提示雙眼視網膜全脫離。聽力、智力正常。未行眼底檢查。先證者第1同胞（Ⅲ2，大弟），出生30 d眼科檢查，雙眼視網膜脫離。先證者母親（Ⅱ2），雙眼顳側周邊視網膜未血管化；廣角FFA檢查，雙眼顳側周邊視網膜未血管化，末梢血管熒光素輕度滲漏。先證者第2同胞（Ⅲ3，小弟），出生后1 d于行新生兒眼病篩查。雙眼外眼未見異常；角膜、晶狀體透明；雙眼視盤、黃斑未見異常，周邊視網膜血管化，未見血管紆曲。基因檢測結果顯示，先證者（Ⅲ1）及其大弟（Ⅲ2）NDP基因的第2號外顯子存在半合子缺失；其母親（Ⅱ2）NDP基因第2號外顯子存在雜合缺失。先證者母親再次生育時產前診斷未檢測到與先證者相同的NDP基因第2號外顯子缺失變異。先證者父親（Ⅱ1）、舅舅（Ⅱ3）、外祖父（Ⅰ1）、外祖母（Ⅰ2）表型及基因檢測結果均未見異常。結論NDP基因的第2號外顯子存在的半合子缺失為本家系的致病變異；不同性別者其臨床表型各異；產前診斷是有效阻斷家族遺傳疾病的方式。