目的探討己糖激酶結構域-1(hexokinase domain-containing protein 1,HKDC-1)基因多態性與中國西部結核病患者應用一線抗結核藥物性肝損傷(anti-tuberculosis drug-induced liver injury,ATDILI)之間的關系。方法納入 2016 年 11 月-2018 年 4 月于四川大學華西醫院就診的結核病患者 746 例,收集臨床資料及相關實驗室指標,根據肝功能指標將其分為 ATDILI 組和非 ATDILI 組,采用 QIAamp? DNA Blood Mini Kit 提取 DNA,利用高通量基因分型技術對 HKDC-1 基因 7 個單核苷酸多態性(single nucleotide polymorphism,SNP)分型,比較 SNP 在兩組間差異。結果ATDILI 組 118 例,非 ATDILI 組 628 例。臨床癥狀中,發熱、體重減輕的發生率在兩組間差異有統計學意義(P=0.004、0.024)。rs906219 位點 C 等位基因與 ATDILI 低易感性相關[比值比(odds ratio,OR)=0.737,95% 置信區間(confidence interval,CI)(0.556,0.957),P=0.033]。加性模型和顯性模型顯示,CC/CA 基因型相較于 AA 基因型具有較低的 ATDILI 發生風險[CC vs. AA:OR=0.563,95%CI(0.325,0.976),P=0.039;CC+CA vs. AA:OR=0.533,95%CI(0.348,0.817),P=0.004]。結論HKDC-1 中 rs906219 SNP 在中國西部人群中與 ATDILI 發生具有相關性,為個性化的抗結核治療提供了線索。