目的建立新生兒聽力篩查隊列并進行前瞻性隨訪，以評價南通市新生兒遺傳性耳聾基因篩查項目的效果。方法在傳統新生兒聽力篩查基礎上，于2016年1月至2021年6月對南通市6家醫院出生的新生兒進行4種常見耳聾基因15個熱點突變位點的篩查及隊列隨訪研究。結果共納入40 403例新生兒，4種常見耳聾基因攜帶率為39.5‰，篩查和隨訪共發現168例聽力損失患兒，其中56.5%（95例）為重/極重度。與傳統聽力篩查相比，聯合篩查的聽力損失檢出率顯著提高（3.0‰ vs. 3.9‰，P<0.001）。4例聽力正常的致病性突變基因攜帶者，在2歲內均會發展為遲發性聽力損失。隨訪結束時，多基因雜合突變攜帶者中，6例為先天性聽力損失，5例為遲發性聽力損失。與其他突變攜帶人群相比，多基因雜合突變攜帶者的發病率較高（2.1% vs. 68.8%，P<0.001）。此外，聯合篩查發現525例SLC26A4突變攜帶者和118例MT-RNR1突變攜帶者并進行咨詢干預，隨訪期間未發現聽力損失患兒。結論耳聾基因篩查提高了出生聽力損失的檢出率。建議出生聽力正常的致病性突變基因攜帶人群在2歲前每3～6個月進行一次聽力隨訪，對多基因雜合突變攜帶者進行擴展性耳聾基因篩查并加強聽力監測，以早期發現遲發性、漸進性聽力損失。
