目的總結膽管癌相關基因甲基化譜的研究進展，闡述DNA甲基化研究對膽管癌的臨床診斷價值和治療意義。方法分析近年來有關膽管癌相關基因異常甲基化與膽管癌關系的文獻報道。結果膽管癌的發病是多基因異常表達的結果，目前已發現許多腫瘤相關基因甲基化異常與膽管癌的發生密切相關。表基因的改變可能是膽管癌發生過程中非常重要的機理。結論 膽管癌相關基因甲基化異常與膽管癌的發生關系密切，膽管癌相關基因異常甲基化檢測有望為膽管癌的早期無創診斷提供新的途徑。改變DNA甲基轉移酶活性和膽管癌相關基因甲基化狀況可作為膽管癌輔助治療的一種新思路。