遺傳性癲癇伴熱性驚厥附加癥（Genetic epilepsy with febrile seizures plus，GEFS+）是一種新型遺傳性癲癇綜合征，具有明顯的家族遺傳史。臨床表現常為熱性驚厥，其次是熱性驚厥附加癥及伴或不伴失神發作、局灶性發作及全身強直-陣攣性發作等。利用聚合酶連反應、外顯子測序、單核苷酸多態性分析等技術研究發現，其發生主要與γ-氨基丁酸A型受體的γ2亞基（Gamma aminobutyric acid type A receptor gamma 2 subunit，GABRG2）基因突變有關，但其發病機制仍未闡明。GABRG2突變類型主要有錯義突變、無義突變、移碼突變、點突變及剪接體位點突變等。其所有類型的突變均會降低細胞膜上相關離子通道的功能，但引起功能障礙的程度和機制并不相同，這可能是致癇的主要機制。文章將重點綜述近年來研究發現的該基因突變類型與GEFS+相關性，為輔助臨床精確診斷、抗癲癇治療策略及新藥開發具有重要意義。
