目的對 KCNQ2 基因變異導致的癲癇表型譜進行研究。方法收集 2012 年 1 月—2018 年 1 月在北京大學第一醫院兒科神經專科門診診治的 KCNQ2 基因變異癲癇患兒 40 例，對其基因型和表型進行研究。結果40 例 KCNQ2 基因變異癲癇患兒共檢測到 36 種不同的變異，其中 20 種為文獻尚未報道的變異；12 例為遺傳性變異，28 例為新生變異。40 例患兒的癲癇發作起病年齡為出生后 1 d～9 個月，其中新生兒期起病占 80.0%（32/40）；表現為多種發作類型，其中局灶性發作 38 例（95.0%），痙攣發作 10 例（25.0%），肌陣攣發作 4 例，強直痙攣發作 3 例；40 例發作均有叢集性的特點。28 例攜帶 KCNQ2 基因新生變異的患兒中，24 例（85.7%）有不同程度的智力運動發育落后，其余 4 例智力運動發育正常；12 例攜帶 KCNQ2 基因遺傳性變異的患兒中，1 例智力運動發育落后，其余 11 例（91.7%）智力運動發育正常。發作間期腦電圖以局灶性發作最為多見（31/40）。顱腦核磁共振成像（MRI）檢查發現 14 例有異常（均攜帶新生變異且伴智力運動發育落后），其中胼胝體發育不良 10 例（25.0%），額顳區蛛網膜下腔增寬 11 例（27.5%），雙側額顳區皮層發育不良 2 例，腦溝增深 4 例，雙側側腦室擴大 3 例。40 例患兒臨床表現為多種癲癇表型，其中良性家族性新生兒癲癇（BFNE） 3 例，良性家族性新生兒-嬰兒癲癇（BFNIE）2 例，良性家族性嬰兒癲癇（BFIE）3 例，良性新生兒癲癇 5 例，良性嬰兒癲癇 2 例，大田原綜合征 3 例，嬰兒痙攣癥 9 例，不能分類的早發癲癇性腦病 12 例，癲癇共患孤獨癥譜系障礙 1 例。通過治療和隨訪發現，在所有抗癲癇藥物中，鈉離子通道阻滯劑奧卡西平的有效率最高（90.9%）。結論KCNQ2 基因變異以錯義變異為主，新生變異更常見，該基因變異導致的癲癇多在新生兒期起病，以局灶性發作為主，發作具有叢集性的特點，新生變異的患兒常伴智力運動發育落后，約半數有額顳葉和胼胝體發育不良。鈉離子通道阻滯劑是治療 KCNQ2 基因變異相關癲癇的有效藥物。