目的檢測一回族近親婚配家系Goldmann-Favre綜合征患者的致病基因突變。方法一回族近親婚配家系2代4名成員納入研究。采集患者和其他3名正常表型成員的外周靜脈血，提取基因組DNA。應用高通量測序法篩查、Sanger測序法驗證NR2E3基因突變位點。通過相關數據庫和PubMed文獻檢索基因突變位點的致病性報道，通過蛋白質預測軟件闡釋其功能。結果患者存在NR2E3基因c.925C＞T（p.R309W）錯義突變，該純合突變導致其編碼的光感受器特異的視網膜核受體第309位氨基酸由精氨酸變為色氨酸。患者父母分別為NR2E3基因c.925C＞T（p.R309W）雜合突變攜帶者。NR2E3基因產物蛋白309氨基酸位點在物種間具有高度保守性，蛋白質預測軟件預測該變異為有害突變。結論NR2E3基因c.925C＞T（p.R309W）位點純合突變是該患者的致病基因。