目的系統評價原發性免疫缺陷早期篩查和診斷的衛生經濟學評價。方法計算機檢索Web of Science、CRD、PubMed、The Cochrane Library、CNKI、WanFang Data數據庫，搜集早期篩查、診斷原發性免疫缺陷的衛生經濟學評價，檢索時限均為建庫至2022年7月1日。由2名研究者獨立篩選文獻、提取資料并評價納入研究的偏倚風險后，進行定性系統評價。結果共納入10個研究，均集中于嚴重聯合免疫缺陷疾病。結果顯示，在相對較高的閾值下，對嚴重聯合免疫缺陷疾病進行早期篩查和診斷具有成本-效果優勢。其原因是早期發現可以減少患兒嚴重感染發生風險，降低治療成本，并提高患兒生存率。結論當前證據顯示，早期篩查和診斷原發性免疫缺陷可以減少治療成本，提升患者效益。受納入研究數量和質量的限制，上述結論尚待更多高質量研究予以驗證。
