Williams 綜合征是一種先天性多系統疾病，由彈性蛋白缺乏引起的心血管異常是 Williams 綜合征患者發病和死亡的主要原因。近期研究發現，80% 的 Williams 綜合征患者存在心血管異常，其中大多數為動脈狹窄，尤以主動脈瓣上狹窄和肺動脈狹窄多見。手術是治療動脈狹窄的主要手段，而且多數中心的主動脈瓣上狹窄手術結果良好，但經導管介入治療動脈狹窄的效果仍不明顯，肺動脈重建對周圍肺動脈狹窄有良好的治療效果。遺傳診斷、手術技術和治療方案的進步有望顯著改善這些患者的心血管結局。本文就 Williams 綜合征合并心血管病的最新研究進展作一綜述。
