目的 探討并實施針對神經科醫師系統的、案例引導的線上互動培訓課程，以提高其對罕見遺傳病的診療水平。方法 選擇 2021 年 1 月—9 月參加北京協和醫院神經科神經遺傳項目課程調查的醫師。結合成人學習理論，應用 Kern 醫學教育課程開發六步法，開發了神經科醫生遺傳學培訓課程。根據參與醫師學習課程時間分為 3 組，完成全部課程組（10.7 h 組）、完成 1/2 以上課程組（5.3～10.7 h 組）及完成 1/2 以下課程組（<5.3 h），并根據醫師參加工作時間分為 3 組，包括：<10 年組、10～20 年組、>20 年組。分析不同類別醫師培訓時間的獲益差異，并收集其對課程設置的反饋量表，用于后續課程提升改進。結果 共納入醫師 54 人。其中，完成全部課程 17 人（31.5%），完成 1/2 以上課程 29 人（53.7%），完成 1/2 以下課程 8 人（14.8%）；3 組間自評提高分數比較差異有統計學意義（H=12.341，P=0.002）；兩兩比較結果顯示，<5.3 h 組的自評提高分數低于 10.7 h 組（P=0.007），<5.3 h 組的自評提高分數亦低于 5.3～10.7 h 組（P=0.002）。參加工作時間<10 年組 33 人（61.1%），10～20 年組 16 人（29.6%），>20 年組 5 人（9.3%）。參加工作時間與參與課程時間無相關性（rs=0.113，P=0.418）。54 人（100.0%）認為有中等程度以上幫助（≥3 分）。多數醫師（>90%）對課程設置評價較好。結論 以案例為引導、縮短課程時間制作的神經遺傳繼續教育項目，有助于神經科醫師提高罕見遺傳病例的診療水平。