目的總結Ⅰ型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type 1，NF1）基因治療策略和相關研究進展。方法查閱近年來國內外關于NF1基因治療的文獻，對NF1基因結構、功能及其突變進行分析，并從轉基因治療和基因編輯兩方面對基因治療策略進行深入總結。結果NF1是由抑癌基因NF1基因突變引起的常染色體顯性遺傳腫瘤性疾病，因神經纖維瘤蛋白功能受損而致病，臨床表現復雜，目前尚無法根治。NF1的基因治療策略仍處于研究和開發階段。現有NF1轉基因療法主要是在神經纖維瘤蛋白缺陷的細胞中構建并表達Ras-GTP酶激活蛋白相關結構域基因片段，證實了NF1基因治療的可行性；未來研究方向主要聚焦于使用拆分載體遞送系統，增加單一載體的運載量，以及開發新的遞送系統用于靶向遞送全長NF1 cDNA。此外，新一代基因編輯工具在NF1等單基因遺傳病的治療領域應用潛力巨大，但效率和安全性尚需進一步驗證。結論基因治療，包括轉基因和基因編輯兩大技術，有望成為NF1患者重要的新型治療手段。
